„Părintele geneticii” Gregor Mendel a încălcat etica științifică? Moștenirea trăsăturilor în timpul încrucișării monohibride Trăsături care nu apar la hibrizii din prima generație

Întrebarea 1. Ce este hibridizarea?

Încrucișarea a două organisme se numește hibridizare.

Întrebarea 2. Care cruce se numește monohibrid?

Monohibridul este încrucișarea a două organisme care diferă unul de celălalt într-o pereche de caracteristici alternative (se exclud reciproc).

Întrebarea 3. Ce fenomen se numește dominanță?

G. Mendel a numit predominanța trăsăturii unuia dintre părinți într-o dominanță hibridă.

Întrebarea 4. Care trăsătură se numește dominantă și care se numește recesivă?

O trăsătură care apare într-un hibrid de prima generație și suprimă dezvoltarea unei alte trăsături a fost numită dominantă (din latinescul dominus - maestru), iar opusul, adică suprimat, a fost numit recesiv (din latinescul reces - retragere, îndepărtare).

Întrebarea 5. Povestește-ne despre experimentele lui Mendel privind încrucișarea monohibridă a plantelor de mazăre.

Când Mendel a încrucișat mazărea cu flori violete și cu flori albe, a descoperit că toate plantele hibride din prima generație (F1) aveau flori violete. În același timp, culoarea albă a florii nu a apărut.

Mendel a mai stabilit că toți hibrizii F1 s-au dovedit a fi uniformi (omogeni) în fiecare dintre cele șapte caractere pe care le-a studiat.

În consecință, la hibrizii de prima generație, dintr-o pereche de trăsături alternative parentale, apare doar una, iar trăsătura celuilalt părinte pare să dispară. Mendel a numit fenomenul de predominanță a trăsăturilor unuia dintre părinți în hibrizii F1 dominanță, iar trăsătura corespunzătoare - dominantă. El a numit trăsăturile care nu apar la hibrizii F1 recesive.

Întrebarea 6. Care organism se numește homozigot; heterozigot?

Dacă genotipul unui organism (zigot) conține două gene alelice identice, absolut identice ca secvență de nucleotide, un astfel de organism se numește homozigot pentru această genă. Un organism poate fi homozigot pentru genele dominante (AA sau BB) sau recesive (aa sau bb). Dacă genele alelice diferă între ele (una dintre ele este dominantă, iar cealaltă este recesivă (Aa, Bb), un astfel de organism se numește heterozigot.

Întrebarea 7. Formulați prima lege a lui Mendel. De ce această lege se numește legea dominației?

Această lege poate fi formulată după cum urmează: la încrucișarea a două organisme homozigote aparținând unor linii pure diferite și care diferă unul de celălalt într-o pereche de trăsături alternative, întreaga primă generație de hibrizi (F1) va fi uniformă și va purta trăsătura uneia dintre parintii.

Deoarece toți hibrizii din prima generație sunt uniformi, acest fenomen a fost numit de K. Correns primele legi ale lui Mendel, sau legea uniformității hibrizilor din prima generație, precum și regula dominației.

Întrebarea 8. Folosind surse suplimentare de informații, dați exemple de dominație incompletă a trăsăturilor la oameni.

La om, dominanța incompletă se manifestă atunci când structura părului este moștenită. Gena pentru părul creț nu domină pe deplin asupra genei pentru părul drept, iar heterozigoții prezintă o manifestare intermediară a trăsăturii - părul ondulat.

Un alt exemplu este anemia falciformă, care se bazează pe o mutație genetică care duce la înlocuirea unuia dintre cei 287 de aminoacizi din proteina hemoglobinei - valina - cu acid glutamic. Ca urmare, structura hemoglobinei se modifică și celulele roșii din sânge iau forma unei seceri, ceea ce duce la deficiența de oxigen. Organismele homozigote mor la o vârstă fragedă, în timp ce heterozigotele sunt viabile, dar suferă de dificultăți de respirație în timpul exercițiilor fizice.

Întrebarea 9. Ce plante de frumusețe nocturnă ar trebui încrucișate între ele, astfel încât urmașii să fie jumătate plante cu flori roz și jumătate cu flori albe?

Descriind pe scurt principalele etape ale „expunerii” experimentelor lui Gregor Johann Mendel. Numele acestui om de știință este prezent în toate manualele școlare de biologie, precum și în ilustrațiile experimentelor sale privind creșterea mazărelor. Mendel este considerat pe bună dreptate descoperitorul legilor eredității, care a devenit primul pas către genetica modernă.

Modelul lui Mendel de moștenire a trăsăturilor

Manual „Biologie generală”

Un experiment de mare amploare condus de un călugăr augustinian interesat de științele naturii a durat între 1856 și 1863. Pe parcursul acestor câțiva ani, Mendel a selectat 22 de soiuri de mazăre, care diferă în mod clar unele de altele în anumite caracteristici. După aceasta, cercetătorul a început experimente asupra așa-numitei încrucișări monohibride: Mendel a încrucișat soiuri care diferă unele de altele doar prin culoarea semințelor (unele erau galbene, altele erau verzi).

S-a dovedit ca

în timpul primei încrucișări, semințele verzi „dispar” - această regulă se numește „legea uniformității hibrizilor de prima generație”. Dar în a doua generație apar din nou semințele verzi și într-un raport de 3:1.

(Mendel a primit 6.022 de semințe galbene și 2.001 verzi.) Cercetătorii a numit trăsătura „învingătoare” dominantă și trăsătura „pierdetoare” recesivă, iar modelul care a apărut a devenit cunoscut sub numele de „legea segregării”.

Această regulă înseamnă că 75% dintre hibrizii din a doua generație vor avea trăsături dominante externe, iar 25% vor avea trăsături recesive. În ceea ce privește genotipul, raportul va fi următorul: 25% dintre plante vor moșteni o trăsătură dominantă atât de la tată, cât și de la mamă, genele de 50% vor purta ambele trăsături (va apărea cea dominantă - mazărea galbenă), iar restul de 25% vor fi complet recesivi.

A treia lege a lui Mendel - legea combinației independente - a fost derivată de cercetător în timpul încrucișării plantelor care diferă unele de altele prin mai multe caracteristici. În cazul mazării, aceasta era culoarea mazărei (galben și verde) și suprafața lor (netedă sau șifonată). Trăsăturile dominante au fost culoarea galbenă și suprafața netedă, trăsăturile recesive au fost culoarea verde și suprafața încrețită. Gregor Mendel a aflat că aceste caracteristici vor fi combinate independent unele de altele. În același timp, este ușor de calculat că în funcție de fenotip - caracteristici externe - descendenții vor fi împărțiți în patru grupe: 9 galbene netede, 3 galbene șifonate, 3 verzi netede și 1 verde șifonată de mazăre.

Dacă luăm în considerare rezultatele împărțirii pentru fiecare pereche de caractere separat, se dovedește că raportul dintre numărul de semințe galbene și numărul de semințe verzi și raportul dintre semințe netede și cele încrețite pentru fiecare pereche este egal cu 3. :1.

În 1866, rezultatele lucrării lui Gregor Mendel au fost publicate în următorul volum al Proceedings of the Society of Natural Scientists intitulat „Experiments on Plant Hybrids”, dar lucrarea sa nu a trezit interes în rândul contemporanilor săi. În 1936, geneticianul teoretician și statisticianul de la Universitatea din Cambridge, Ronald Fisher, a declarat că rezultatele lui Mendel erau „prea bune pentru a fi adevărate”. Cu toate acestea, nu el a început să-l acuze pe cercetător că a falsificat faptele - se pare că Walter Weldon, biolog de la Universitatea din Oxford, a fost primul care a făcut acest lucru. În octombrie 1900, la câteva luni după reînnoirea interesului pentru lucrările lui Mendel, omul de știință a scris într-o scrisoare personală către colegul său, matematicianul Karl Pearson, că a dat peste cercetările „un anume Mendel” care încrucișa mazărea. În anul următor, Weldon a studiat opera călugărului și a devenit din ce în ce mai convins că proporțiile obținute de Mendel nu ar fi atât de „pure” dacă se vor folosi soiuri de mazăre existente efectiv în natură - și nu crescute artificial.

În plus, biologul a fost derutat și de faptul că Mendel a operat cu categorii binare: galben - verde, neted - șifonat. Potrivit lui Weldon, o împărțire atât de clară a caracteristicilor este foarte departe de realitate: deci, în ce categorie a clasificat cercetătorul semințele de culoare galben-verde, nedeterminată?

Cel mai probabil, au fost clasificate astfel încât să se încadreze în modelul propus, a argumentat biologul, căruia cifrele citate de Mendel - 5474 mazăre cu trăsătură dominantă din 7324 semințe crescute (adică 74,7%, în timp ce teoretic ar trebui să existe). fost 75%) - părea prea „bun”. „El este fie un mincinos, fie un magician”, a scris Weldon într-o scrisoare către Pearson în 1901.

Ilustrație din articolul lui Weldon din 1902. Imaginile demonstrează clar că nu toate semințele pot fi clasificate ca „galbene”, „verzi”, „netede” sau „încrețite”.

Ştiinţă. W. F. R. Weldon, 1902.

Cu toate acestea, unii dintre cei care au găsit rezultatele lui Mendel incredibil de bune au decis totuși să vorbească în apărarea sa - Ronald Fisher a fost unul dintre acești oameni de știință. El a afirmat că modelul teoretic al moștenirii trăsăturilor ar fi trebuit să se nască imediat după începerea experimentelor - și doar o minte cu adevărat remarcabilă l-ar putea dezvolta. Experimentele, potrivit lui Fisher, au început să ofere o ilustrare atent pregătită a teoriei mai târziu și nu savantul însuși a putut „falsifica” rezultatele creșterii mazărelor, ci grădinarii care îngrijeau plantele, care erau familiarizați cu teoria teoretică. calculele cercetătorului.

Până la mijlocul secolului al XX-lea, dezbaterea în jurul problemei aderării lui Mendel la etica științifică s-a domolit oarecum - acest lucru se datora faptului că genetica la acea vreme se afla sub influența puternică a factorilor politici, în special a dominației „Lisenkoism”în Uniunea Sovietică.

În aceste condiții, oamenii de știință occidentali au preferat să nu-și exprime îndoielile cu privire la fiabilitatea experimentelor lui Mendel, iar subiectul a fost uitat, aparent, doar pentru o perioadă.

Autorii articolului Science susțin încă o dată că numerele pe care le dă sunt prea bune pentru a fi adevărate, clasificarea trăsăturilor în doar două categorii nu este justificată și, de asemenea, sunt de acord că călugărul ar putea număra mazărea galbenă drept verde dacă se potrivește mai bine cu teoria. . Cu toate acestea, acest lucru nu reduce meritele omului de știință: legile pe care le-a formulat funcționează cu adevărat, iar descoperirea lor a devenit prima etapă în dezvoltarea geneticii moderne.

După ce ați lucrat la aceste subiecte, ar trebui să puteți:

1. Dați definiții: genă, trăsătură dominantă; trăsătură recesivă; alela; cromozomi omologi; încrucișare monohibridă, încrucișare, organism homozigot și heterozigot, distribuție independentă, dominanță completă și incompletă, genotip, fenotip.
2. Folosind rețeaua Punnett, ilustrați încrucișarea pentru una sau două trăsături și indicați ce rapoarte numerice dintre genotipuri și fenotipuri ar trebui să fie așteptate la descendenții din aceste încrucișări.
3. Explicați regulile de moștenire, segregare și distribuție independentă a caracterelor, a căror descoperire a fost contribuția lui Mendel la genetică.
4. Explicați modul în care mutațiile pot afecta proteina codificată de o anumită genă.
5. Indicați genotipurile posibile ale persoanelor cu grupa sanguină A; ÎN; AB; DESPRE.
6. Dați exemple de trăsături poligenice.
7. Indicați mecanismul cromozomial al determinării sexului și tipurile de moștenire a genelor legate de sex la mamifere și utilizați aceste informații atunci când rezolvați probleme.
8. Explicați diferența dintre trăsăturile legate de sex și trăsăturile dependente de sex; dă exemple.
9. Explicați cum sunt moștenite bolile genetice umane, cum ar fi hemofilia, daltonismul și anemia falciforme.
10. Numiți caracteristicile metodelor de selecție a plantelor și animalelor.
11. Indicați direcțiile principale ale biotehnologiei.
12. Să fiți capabil să rezolvați probleme genetice simple folosind acest algoritm:

    Algoritm pentru rezolvarea problemelor

    • Determinați trăsăturile dominante și recesive pe baza rezultatelor încrucișării primei generații (F1) și a doua (F2) (în funcție de condițiile problemei). Introduceți denumirile literei: A - dominant și - recesiv.
    • Notați genotipul unui individ cu o trăsătură recesivă sau al unui individ cu un genotip și gameți cunoscuți pe baza condițiilor problemei.
    • Înregistrați genotipul hibrizilor F1.
    • Întocmește o schemă pentru a doua trecere. Înregistrați gameții hibrizilor F1 într-o grilă Punnett pe orizontală și pe verticală.
    • Înregistrați genotipurile descendenților în celulele de intersecție a gameților. Determinați rapoartele fenotipurilor din F1.

Schema de proiectare a sarcinilor.

Denumirea literelor:
a) trasatura dominanta _______________
b) trăsătură recesivă _______________

Gameti

F1(genotip de prima generatie)

gameti
	?	?

zăbrele Punnett

F2	gameti ? ? ? ?

Raportul fenotipului în F2: _____________________________
Răspuns:_________________________

Exemple de rezolvare a problemelor de încrucișare monohibridă.

Sarcină."Există doi copii în familia Ivanov: o fiică cu ochi căprui și un fiu cu ochi albaștri. Mama acestor copii are ochi albaștri, dar părinții ei au avut ochi căprui. Cum se moștenește culoarea ochilor la oameni? Care sunt genotipurile tuturor membrilor familiei? Culoarea ochilor este o trăsătură autozomală monogenă.”

Trăsătura de culoare a ochilor este controlată de o genă (de condiție). Mama acestor copii are ochi albaștri, iar părinții ei aveau ochi căprui. Acest lucru este posibil numai dacă ambii părinți au fost heterozigoți, prin urmare, ochii căprui domină peste cei albaștri. Astfel, bunicii, tatăl și fiica aveau genotipul (Aa), iar mama și fiul aveau genotipul aa.

Sarcină.„Un cocoș cu un pieptene în formă de trandafir a fost încrucișat cu două găini, având și el un pieptene în formă de trandafir. Primul a dat 14 găini, toți cu un pieptene în formă de trandafir, iar al doilea a dat 9 găini, dintre care 7 cu trandafir. -în formă și 2 cu pieptene în formă de frunză.Forma pieptenelui este o trăsătură autozomală monogenă.Care sunt genotipurile tuturor celor trei părinți?

Înainte de a determina genotipurile părinților, este necesar să se afle natura moștenirii formei pieptenelor la pui. Când un cocoș a fost încrucișat cu o a doua găină, s-au produs 2 pui cu faguri de frunze. Acest lucru este posibil dacă părinții sunt heterozigoți; prin urmare, se poate presupune că pieptene în formă de trandafir la pui este dominant față de cel în formă de frunză. Astfel, genotipurile cocoșului și celei de-a doua găini sunt Aa.

La încrucișarea aceluiași cocoș cu prima găină, nu s-a observat nicio despicare, prin urmare, prima găină a fost homozigotă - AA.

Sarcină.„Într-o familie de părinți cu ochi căprui, dreptaci, s-au născut gemeni fraterni, dintre care unul este cu ochi căprui, stângaci, iar celălalt, cu ochi albaștri, dreptaci. Care este probabilitatea următorului copil fiind născut asemănător cu părinții lui?”

Nașterea unui copil cu ochi albaștri la părinți cu ochi căprui indică recesivitate a culorii ochilor albaștri, respectiv, nașterea unui copil stângaci la părinți dreptaci indică recesivitatea unui control mai bun al mâinii stângi în comparație cu cea dreaptă. . Să introducem denumirile alelelor: A - ochi căprui, a - ochi albaștri, B - dreptaci, c - stângaci. Să determinăm genotipurile părinților și copiilor:

R	AaBv x AaBv
F,	A_bb, aaB_

A_вв este un radical fenotipic, ceea ce arată că acest copil este stângaci cu ochi căprui. Genotipul acestui copil poate fi Aavv, AAvv.

O soluție ulterioară a acestei probleme se realizează în mod tradițional, prin construirea unei rețele Punnett.

	AB	Av	aB	Av
AB	AABB	AAVv	AaBB	AaVv
Av	AAVv	AAbb	AaVv	Aaww
aB	AaBB	AaVv	aaBB	AaVv
aw	AaVv	Aaww	aaVv	Aaww

Sunt subliniate 9 variante de descendenți care ne interesează. Există 16 opțiuni posibile, așa că probabilitatea ca un copil să se nască similar cu părinții lor este de 9/16.

Ivanova T.V., Kalinova G.S., Myagkova A.N. „Biologie generală”. Moscova, „Iluminismul”, 2000

• Subiectul 10. „Încrucișarea monohibridă și dihibridă”. §23-24 p. 63-67
• Subiectul 11. „Genetica sexului”. §28-29 p. 71-85
• Subiectul 12. „Variabilitatea mutațională și de modificare”. §30-31 p. 85-90
• Subiectul 13. „Selecție”. §32-34 p. 90-97

Modelele de moștenire a caracterelor în timpul reproducerii sexuale au fost stabilite de G. Mendel. Este necesar să se înțeleagă clar genotipul și fenotipul, alelele, homo- și heterozigozitatea, dominanța și tipurile sale, tipurile de încrucișări și, de asemenea, să se întocmească diagrame.

Monohibrid numită încrucișare, în care formele părinte diferă între ele într-o pereche de caractere contrastante, alternative.

În consecință, cu o astfel de încrucișare, pot fi urmărite modele de moștenire a doar două variante ale trăsăturii, a căror dezvoltare este determinată de o pereche de gene alelice. Exemple de încrucișări monohibride efectuate de G. Mendel includ încrucișări de mazăre cu caractere alternative clar vizibile precum flori violet și albe, colorarea galbenă și verde a fructelor necoapte (fasole), suprafața netedă și încrețită a semințelor, colorarea galbenă și verde etc. .

Uniformitatea hibrizilor din prima generație (prima lege a lui Mendel) Când a încrucișat mazărea cu flori violete (AA) și albe (aa), Mendel a descoperit că toate plantele hibride din prima generație (F 1) aveau flori violete (Fig. 2).

Figura 2 – Schema de trecere monohibridă

În același timp, culoarea albă a florii nu a apărut. La încrucișarea plantelor cu semințe netede și încrețite, hibrizii vor avea semințe netede. G. Mendel a mai stabilit că toți hibrizii F 1 s-au dovedit a fi uniformi (omogeni) în fiecare dintre cele șapte caractere pe care le-a studiat. În consecință, la hibrizii de prima generație, dintr-o pereche de trăsături alternative parentale, apare doar una, iar trăsătura celuilalt părinte pare să dispară.

Semnele alternative sunt semne care se exclud reciproc și se contrastează.

Mendel a numit fenomenul de predominanță a trăsăturilor unuia dintre părinți în hibrizii F 1 dominanță, iar trăsătura corespunzătoare - dominantă. El a numit trăsăturile care nu apar la hibrizii F 1 recesive. Deoarece toți hibrizii din prima generație sunt uniformi, acest fenomen a fost numit primele legi ale lui Mendel, sau legea uniformității hibrizilor din prima generație, precum și regula dominanței.

Poate fi formulat astfel: la încrucișarea a două organisme aparținând unor linii pure diferite (două organisme homozigote), care diferă unul de celălalt într-o pereche de trăsături alternative, întreaga primă generație de hibrizi va fi uniformă și va purta trăsătura uneia dintre parintii.

Fiecare genă are două stări - „A” și „a”, deci formează o pereche, iar fiecare membru al perechii se numește alelă. Genele situate în aceleași loci (secțiuni) ale cromozomilor omologi și care determină dezvoltarea alternativă a aceleiași trăsături sunt numite alelice.

De exemplu, culoarea violet și albă a unei flori de mazăre sunt trăsături dominante și, respectiv, recesive pentru două alele (A și a) ale unei gene. Datorită prezenței a două alele, sunt posibile două stări ale corpului: homo- și heterozigot. Dacă un organism conține alele identice ale unei anumite gene (AA sau aa), atunci se numește homozigot pentru această genă (sau trăsătură), iar dacă este diferită (Aa) se numește heterozigot. Prin urmare, o alela este o formă de existență a unei gene. Un exemplu de genă trialelică este gena care determină sistemul de grupă sanguină ABO la om. Există și mai multe alele: pentru gena care controlează sinteza hemoglobinei umane, sunt cunoscute multe zeci dintre ele.

Din semințe hibride de mazăre, Mendel a crescut plante care s-au autopolenizat și a semănat din nou semințele rezultate. Ca rezultat, a fost obținută a doua generație de hibrizi sau hibrizi F2. Printre acestea din urmă, s-a găsit o divizare în fiecare pereche de caractere alternative într-un raport de aproximativ 3:1, adică trei sferturi dintre plante aveau caractere dominante (flori violete, semințe galbene, semințe netede etc.) și un sfert aveau caractere recesive. personaje (flori albe, semințe verzi, semințe șifonate etc.). În consecință, trăsătura recesivă la hibridul F 1 nu a dispărut, ci a fost doar suprimată și a reapărut în a doua generație. Această generalizare a fost numită mai târziu a doua lege a lui Mendel sau legea divizării.

Segregarea este un fenomen în care încrucișarea indivizilor heterozigoți duce la formarea descendenților, dintre care unii poartă o trăsătură dominantă, iar alții poartă o trăsătură recesivă.

A doua lege a lui Mendel: atunci când doi descendenți ai primei generații sunt încrucișați între ei (doi indivizi heterozigoți), în a doua generație se observă o scindare într-un anumit raport numeric: după fenotip 3:1, după genotip 1:2:1 ( Fig. 3).

Figura 3 – Schema de împărțire a caracterelor

la încrucişarea hibrizilor F 1

G. Mendel a explicat împărțirea caracterelor la descendenți la încrucișarea indivizilor heterozigoți prin faptul că gameții sunt puri din punct de vedere genetic, adică poartă doar o genă dintr-o pereche alelică. Legea purității gameților poate fi formulată astfel: în timpul formării celulelor germinale, în fiecare gamet ajunge doar o genă dintr-o pereche alelică.

Trebuie avut în vedere faptul că utilizarea metodei hibridologice pentru analiza moștenirii trăsăturilor la orice specie de animale sau plante implică următoarele încrucișări:

1) încrucișarea formelor parentale (P) care diferă într-una (încrucișarea monohibridă) sau mai multe perechi (încrucișarea polihibridă) de caractere alternative și obținerea de hibrizi de prima generație (F 1);

2) încrucișarea hibrizilor F 1 între ei și obținerea hibrizilor de generația a doua (F 2);

3) analiza matematică a rezultatelor încrucișării.

Ulterior, Mendel a trecut la studiul încrucișării dihibride.

Cruce dihibridă- aceasta este o încrucișare în care sunt implicate două perechi de alele (genele pereche sunt alele și sunt localizate doar pe cromozomii omologi).

În încrucișarea dihibridă, G. Mendel a studiat moștenirea trăsăturilor pentru care sunt responsabile genele aflate în diferite perechi de cromozomi omologi. În acest sens, fiecare gamet trebuie să conțină câte o genă din fiecare pereche alelică.

Hibrizii care sunt heterozigoți pentru două gene se numesc diheterozigoți, iar dacă diferă în trei sau mai multe gene, se numesc tri- și, respectiv, poliheterozigoți.

Scheme de încrucișare dihibridă mai complexe, înregistrarea genotipurilor și fenotipurilor F2 sunt efectuate folosind rețeaua Punnett. Să ne uităm la un exemplu de astfel de traversare. Pentru încrucișare s-au luat două forme parentale homozigote inițiale: prima formă a avut semințe galbene și netede; a doua formă avea semințe verzi și încrețite (Fig. 4).

Figura 4 – Încrucișarea dihibridă a plantelor de mazăre,

semințe care diferă ca formă și culoare

Culoarea galbenă și semințele netede sunt trăsături dominante; culoarea verde și semințele încrețite sunt trăsături recesive. Hibrizii din prima generație s-au încrucișat între ei. În a doua generație, clivajul fenotipic a fost observat în raport 9:3:3:1, sau (3+1) 2 , după autopolenizarea hibrizilor F 1, semințele încrețite și verzi au reapărut în conformitate cu legea clivajului. .

Plantele părinte în acest caz au genotipurile AABB și aabb, iar genotipul hibrizilor F1 este AaBb, adică este diheterozigot.

Astfel, atunci când încrucișează indivizi heterozigoți care diferă în mai multe perechi de trăsături alternative, descendenții prezintă clivaj fenotipic în raportul (3+1) n, unde n este numărul de perechi de trăsături alternative.

Genele care determină dezvoltarea diferitelor perechi de trăsături sunt numite non-alelice.

Rezultatele încrucișărilor dihibride și polihibride depind de dacă genele care determină trăsăturile luate în considerare sunt localizate pe același cromozom sau pe cromozomi diferiți. Mendel a găsit trăsături ale căror gene erau localizate în diferite perechi de cromozomi omologi de mazăre.

În timpul meiozei, cromozomii omologi ai diferitelor perechi sunt combinați aleatoriu în gameți. Dacă cromozomul patern al primei perechi intră în gamet, atunci cu aceeași probabilitate atât cromozomii paterni, cât și cei materni ai celei de-a doua perechi pot intra în acest gamet. Prin urmare, trăsăturile ale căror gene sunt localizate în diferite perechi de cromozomi omologi sunt combinate independent unele de altele. Ulterior, s-a dovedit că din cele șapte perechi de trăsături studiate de Mendel la mazăre, care au un număr de cromozomi diploid de 2n = 14, genele responsabile pentru una dintre perechile de trăsături erau localizate pe același cromozom. Cu toate acestea, Mendel nu a descoperit o încălcare a legii moștenirii independente, deoarece legătura dintre aceste gene nu a fost observată din cauza distanței mari dintre ele).

Pe baza cercetărilor sale, Mendel a derivat a treia lege - legea moștenirii independente a trăsăturilor sau combinația independentă de gene.

Fiecare pereche de gene alelice (și trăsăturile alternative controlate de acestea) este moștenită independent una de cealaltă.

Legea combinării independente a genelor formează baza variabilității combinative observate în timpul încrucișării la toate organismele vii. De asemenea, rețineți că, spre deosebire de prima lege a lui Mendel, care este întotdeauna valabilă, a doua lege este valabilă numai pentru genele localizate în diferite perechi de cromozomi omologi. Acest lucru se datorează faptului că cromozomii neomologi sunt combinați în celulă independent unul de celălalt, ceea ce a fost dovedit nu numai prin studierea naturii moștenirii trăsăturilor, ci și prin metode citologice directe.

Când studiați materialul, acordați atenție cazurilor de încălcări ale clivajelor fenotipice regulate cauzate de efectul letal al genelor individuale.

Ereditatea și variabilitatea. Ereditatea și variabilitatea sunt cele mai importante proprietăți caracteristice tuturor organismelor vii.

Variabilitatea ereditară sau genotipică este împărțită în combinativă și mutațională.

Variația combinativă se numește variabilitate, care se bazează pe formarea recombinărilor, adică astfel de combinații de gene pe care părinții nu le-au avut.

Baza variabilității combinative este reproducerea sexuală a organismelor, în urma căreia ia naștere o mare varietate de genotipuri. Trei procese servesc ca surse practic nelimitate de variație genetică:

1. Divergența independentă a cromozomilor omologi în prima diviziune meiotică. Combinația independentă de cromozomi din timpul meiozei este baza celei de-a treia legi a lui G. Mendel. Apariția semințelor de mazăre verzi netede și galbene ridate în a doua generație din încrucișarea plantelor cu semințe galbene netede și verzi ridate este un exemplu de variabilitate combinativă.

2. Schimb reciproc de secțiuni de cromozomi omologi, sau încrucișare. Creează noi grupuri de legătură, adică servește ca o sursă importantă de recombinare genetică a alelelor. Cromozomii recombinanți, odată ajunși în zigot, contribuie la apariția unor caracteristici atipice pentru fiecare dintre părinți.

3. Combinație aleatorie de gameți în timpul fecundației.

Aceste surse de variație combinativă acționează independent și simultan, asigurând „amestecarea” constantă a genelor, ceea ce duce la apariția unor organisme cu un genotip și un fenotip diferit (genele în sine nu se schimbă). Cu toate acestea, noile combinații de gene se descompun destul de ușor atunci când sunt transmise din generație în generație.

Un exemplu de variabilitate combinativă. Floarea frumuseții nocturne are o genă pentru petalele roșii A și o genă pentru petalele albe A. Organismul Aa are petale roz. Astfel, frumusețea nopții nu are o genă pentru culoarea roz, culoarea roz ia naștere din combinația (combinația) genelor roșii și albe.

Persoana are boala ereditară anemie falciforme. AA este norma, aa este moartea, Aa este SKA. Cu SCD, o persoană nu poate tolera o activitate fizică crescută și nu suferă de malarie, adică agentul cauzal al malariei, Plasmodium falciparum, nu se poate hrăni cu hemoglobină greșită. Această caracteristică este utilă în zona ecuatorială; Nu există nicio genă pentru ea, ea provine dintr-o combinație de gene A și a.

Astfel, variabilitatea ereditară este sporită de variabilitatea combinativă. După ce au apărut, mutațiile individuale se găsesc în vecinătatea altor mutații și devin parte a noilor genotipuri, adică apar multe combinații de alele. Orice individ este unic din punct de vedere genetic (cu excepția gemenilor identici și a indivizilor care rezultă din reproducerea asexuată a unei clone cu o singură celulă ca strămoș). Deci, dacă presupunem că în fiecare pereche de cromozomi omologi există doar o pereche de gene alelice, atunci pentru o persoană care are un set haploid de cromozomi egal cu 23, numărul de genotipuri posibile va fi de la 3 la puterea 23. Un astfel de număr mare de genotipuri este de 20 de ori mai mare decât numărul tuturor oamenilor de pe Pământ. Cu toate acestea, în realitate, cromozomii omologi diferă în mai multe gene și fenomenul de încrucișare nu este luat în considerare în calcul . Prin urmare, numărul de genotipuri posibile este exprimat într-un număr astronomic și se poate afirma cu încredere că apariția a două persoane identice este aproape imposibilă (cu excepția gemenilor identici care decurg dintr-un ou fecundat). Acest lucru, în special, implică posibilitatea de a determina în mod fiabil identitatea din rămășițele de țesut viu, confirmând sau excluzând paternitatea.

Astfel, schimbul de gene datorat încrucișării cromozomilor în prima diviziune a meiozei, recombinarea independentă și aleatorie a cromozomilor în meioză și caracterul aleatoriu al fuziunii gameților în timpul procesului sexual sunt trei factori care asigură existența variabilității combinative. . Variabilitatea mutațională a genotipului însuși.

Mutațiile sunt modificări bruște, moștenite ale materialului genetic, care duc la modificări ale anumitor caracteristici ale unui organism.

Principalele prevederi ale teoriei mutațiilor au fost dezvoltate de omul de știință G. De Vries în 1901 – 1903 și se reduce la următoarele:

Mutațiile apar brusc, spasmodic, ca modificări discrete ale caracteristicilor;

Distinse de schimbările neereditare, mutațiile sunt modificări calitative care se transmit din generație în generație;

Mutațiile se manifestă în moduri diferite și pot fi atât benefice, cât și dăunătoare, atât dominante, cât și recesive;

Probabilitatea de a detecta mutații depinde de numărul de indivizi examinați;

Mutații similare pot apărea în mod repetat;

Mutațiile sunt nedirecționate (spontane), adică orice parte a cromozomului poate suferi mutații, provocând modificări atât în ​​semnele minore, cât și în cele vitale.

Aproape orice modificare a structurii sau a numărului de cromozomi, în care celula își păstrează capacitatea de a se reproduce, provoacă o modificare ereditară a caracteristicilor organismului.

În funcție de natura modificării genomului, adică setul de gene conținut într-un set haploid de cromozomi, se disting mutațiile genice, cromozomiale și genomice.

Mutațiile genelor sau punctuale sunt rezultatul modificărilor secvenței de nucleotide dintr-o moleculă de ADN dintr-o genă.

O astfel de modificare a genei este reprodusă în timpul transcripției în structura ARNm; duce la o modificare a secvenței de aminoacizi din lanțul polipeptidic format în timpul translației pe ribozomi. Ca urmare, se sintetizează o altă proteină, ceea ce duce la o schimbare a caracteristicii corespunzătoare a organismului. Acesta este cel mai comun tip de mutație și cea mai importantă sursă de variabilitate ereditară în organisme.

Mutațiile cromozomiale (rearanjamente sau aberații) sunt modificări ale structurii cromozomilor care pot fi identificate și studiate la microscop cu lumină.

Sunt cunoscute diferite tipuri de rearanjamente:

o lipsa de – pierderea secțiunilor terminale ale unui cromozom;

Ștergere – pierderea unei secțiuni a unui cromozom în partea sa mijlocie;

Dublare – repetarea dublă sau multiplă a genelor localizate într-o anumită regiune a cromozomului;

Inversiunea – rotația unei secțiuni a unui cromozom cu 180°, ca urmare a căreia genele din această secțiune sunt situate în secvența inversă față de cea obișnuită;

Translocarea – modificarea poziției oricărei părți a unui cromozom din setul de cromozomi. Cel mai frecvent tip de translocații sunt reciproce, în care regiunile sunt schimbate între doi cromozomi neomologi. O secțiune a unui cromozom își poate schimba poziția fără schimb reciproc, rămânând în același cromozom sau fiind inclusă în altul.

Mutațiile genomice sunt modificări ale numărului de cromozomi din genomul celulelor corpului. Acest fenomen se produce în două direcții: spre creșterea numărului de seturi haploide întregi (poliploidie) și spre pierderea sau includerea cromozomilor individuali (aneuploidie).

Poliploidie – creșterea multiplă a setului haploid de cromozomi. Celulele cu numere diferite de seturi haploide de cromozomi se numesc triploide (3 n), tetraploide (4 n), hexaploide (6 n), octaploide (8 n), etc. Cel mai adesea, poliploidele se formează atunci când ordinea divergenței cromozomilor la polii celulari sunt perturbati in timpul meiozei sau mitozei. Poliploidia are ca rezultat modificări ale caracteristicilor unui organism și, prin urmare, este o sursă importantă de variație în evoluție și selecție, în special la plante. Acest lucru se datorează faptului că hermafroditismul (autopolenizarea), apomixisul (partenogeneza) și propagarea vegetativă sunt foarte răspândite în organismele vegetale. Prin urmare, aproximativ o treime din speciile de plante comune pe planeta noastră – poliploide, iar în condițiile puternic continentale ale Pamirului montan înalt se dezvoltă până la 85% din poliploide. Aproape toate plantele cultivate sunt și poliploide, care, spre deosebire de rudele lor sălbatice, au flori, fructe și semințe mai mari, iar în organele de depozitare (tulpini, tuberculi) se acumulează mai mulți nutrienți. Poliploizii se adaptează mai ușor la condițiile nefavorabile de viață și tolerează mai ușor temperaturile scăzute și seceta. De aceea sunt răspândite în regiunile nordice și montane înalte.

legile lui Mendel- un set de prevederi de bază privind mecanismele de transmitere a caracteristicilor ereditare de la organismele părinte la descendenții acestora; aceste principii stau la baza geneticii clasice. De obicei, trei legi sunt descrise în manualele în limba rusă, deși „prima lege” nu a fost descoperită de Mendel, iar „ipoteza purității gameților”, dintre toate legile descoperite de el, are cel mai general sens și cel mai merită numele de „lege”.

Poveste

Trebuie remarcat faptul că Mendel însuși nu și-a formulat concluziile ca „legi” și nu le-a atribuit niciun număr. Mai mult, multe dintre faptele „descoperite” de el erau binecunoscute de mult timp, așa cum subliniază însuși Mendel în lucrarea sa.

Pe la mijlocul secolului al XIX-lea a fost descoperit fenomenul dominației (O. Sarge, C. Naudin etc.). Adesea, toți hibrizii din prima generație sunt similari între ei (uniformitatea hibrizilor) și conform acestei trăsături toți sunt identici cu unul dintre părinți (trăsătura sa este dominantă). Ei au mai arătat că trăsăturile recesive (nu se manifestă la hibrizii din prima generație) nu dispar; Când hibrizii sunt încrucișați între ei în a doua generație, unii dintre hibrizi au caracteristici recesive („întoarcerea la formele parentale”). S-a mai arătat (J. Goss et al.) că printre hibrizii din a doua generație cu o trăsătură dominantă există diferiți - cei care dau și cei care nu dau segregare în timpul autopolenizării. Cu toate acestea, niciunul dintre acești cercetători nu a fost capabil să ofere o bază teoretică pentru observațiile lor.

Principala realizare a lui Mendel a fost crearea unei teorii a eredității care a explicat modelele de moștenire pe care le-a studiat.

Metodele lui Mendel și progresul muncii

• Mendel a studiat modul în care trăsăturile individuale sunt moștenite.
• Mendel a ales dintre toate caracteristicile numai alternative - cele care au avut două opțiuni clar diferite în soiurile sale (semințele sunt fie netede, fie șifonate; nu există opțiuni intermediare). O astfel de restrângere conștientă a problemei de cercetare a făcut posibilă stabilirea clară a tiparelor generale de moștenire.
• Mendel a planificat și realizat un experiment la scară largă. A primit 34 de soiuri de mazăre de la firme de cultivare a semințelor, dintre care a selectat 22 de soiuri „pure” (care nu produc segregare după caracteristicile studiate în timpul autopolenizării). Apoi a efectuat hibridizarea artificială a soiurilor și a încrucișat hibrizii rezultați între ei. El a studiat moștenirea a șapte trăsături, studiind un total de aproximativ 20.000 de hibrizi din a doua generație. Experimentul a fost facilitat de o alegere reușită a obiectului: mazărea se autopolenizează în mod normal, dar hibridizarea artificială este ușor de realizat.
• Mendel a fost unul dintre primii în biologie care a folosit metode cantitative precise pentru a analiza datele. Pe baza cunoștințelor sale despre teoria probabilității, a realizat necesitatea analizei unui număr mare de încrucișări pentru a elimina rolul abaterilor aleatorii.

Legea uniformității hibrizilor din prima generație

Diagrama primei și a doua legi a lui Mendel. 1) O plantă cu flori albe (două copii ale alelei recesive w) este încrucișată cu o plantă cu flori roșii (două copii ale alelei dominante R). 2) Toate plantele descendente au flori roșii și același genotip Rw. 3) Când are loc autofertilizarea, 3/4 din plantele din a doua generație au flori roșii (genotipurile RR + 2Rw) și 1/4 au flori albe (ww).

Mendel a numit manifestarea trăsăturii unuia dintre părinți la hibrizi drept dominație.

Când se încrucișează organisme care diferă într-o pereche de trăsături contrastante, pentru care alelele unei gene sunt responsabile, prima generație de hibrizi este uniformă ca fenotip și genotip. În funcție de fenotip, toți hibrizii din prima generație sunt caracterizați printr-o trăsătură dominantă; în funcție de genotip, toți hibrizii din prima generație sunt heterozigoți

Această lege este cunoscută și sub numele de „legea dominanței trăsăturilor”. Formularea sa se bazează pe concept linie curatăîn ceea ce priveşte trăsătura studiată – în limbajul modern aceasta înseamnă homozgozitatea indivizilor pentru această trăsătură. Mendel a formulat puritatea unui caracter ca absența manifestărilor caracterelor opuse la toți descendenții din mai multe generații ale unui individ dat în timpul autopolenizării.

Când a încrucișat linii pure de mazăre cu flori violete și mazăre cu flori albe, Mendel a observat că descendenții plantelor care au apărut erau toți cu flori violet, nefiind unul alb printre ei. Mendel a repetat experimentul de mai multe ori și a folosit alte semne. Dacă ar încrucișa mazărea cu semințe galbene și verzi, toți urmașii ar avea semințe galbene. Dacă ar încrucișa mazărea cu semințe netede și încrețite, urmașii ar avea semințe netede. Descendenții de la plante înalte și scurte erau înalți. Deci, hibrizii de prima generație sunt întotdeauna uniformi în această caracteristică și dobândesc caracteristica unuia dintre părinți. Acest semn (mai puternic, dominant), l-a suprimat întotdeauna pe celălalt ( recesiv).

Codominanță și dominanță incompletă

Unele caractere opuse nu sunt în relația de dominație completă (când unul îl suprimă întotdeauna pe celălalt la indivizii heterozigoți), ci în relația dominație incompletă. De exemplu, atunci când sunt încrucișate linii de snapdragon pur cu flori violet și albe, indivizii din prima generație au flori roz. Când liniile pure de pui andaluzi alb și negru sunt încrucișate, puii gri se nasc în prima generație. Cu dominanță incompletă, heterozigoții au caracteristici intermediare între cele ale homozigoților recesivi și dominanti.

Cu codominanța, spre deosebire de dominanța incompletă, heterozigoții prezintă caracteristici simultan (mixte). Un exemplu tipic de codominanță este moștenirea grupelor de sânge ABO la oameni. Toți descendenții persoanelor cu genotipurile AA (al doilea grup) și BB (al treilea grup) vor avea genotipul AB (al patrulea grup). Fenotipul lor nu este intermediar între fenotipurile părinților lor, deoarece ambii aglutinogeni (A și B) sunt prezenți pe suprafața eritrocitelor.

Fenomenul de co-dominanță și dominanță incompletă a caracterelor este ușor modificat de prima lege a lui Mendel: „Hibrizii din prima generație din încrucișarea liniilor pure ale indivizilor cu caractere opuse sunt întotdeauna la fel în această trăsătură: ei prezintă o trăsătură dominantă dacă personajele. sunt într-o relație de dominanță sau o trăsătură mixtă (intermediară) dacă sunt într-o relație de co-dominanță (dominanță incompletă).”

Legea împărțirii caracterelor

Definiție

Legea segregării sau a doua lege a lui Mendel.

Încrucișarea organismelor a două linii pure, care diferă în manifestările unei trăsături studiate, pentru care sunt responsabile alelele unei gene, se numește încrucișare monohibridă. Legea scindarii: în timpul încrucișării monohibride la a doua generație de hibrizi, se observă o scindare a fenotipului într-un raport de 3:1: aproximativ 3/4 din hibrizii din a doua generație au o trăsătură dominantă, aproximativ 1/4 au o trăsătură recesivă.

Fenomenul în care încrucișarea indivizilor heterozigoți duce la formarea descendenților, dintre care unii poartă o trăsătură dominantă, iar alții - una recesivă, se numește segregare. În consecință, segregarea este distribuția trăsăturilor dominante și recesive între descendenți într-un anumit raport numeric. Trăsătura recesivă nu dispare la hibrizii din prima generație, ci este doar suprimată și apare la a doua generație de hibrizi

Explicaţie

Legea purității gameților: fiecare gamet conține doar o alelă dintr-o pereche de alele ale unei anumite gene a individului părinte.

În mod normal, gametul este întotdeauna pur din a doua genă a perechii alelice. Acest fapt, care nu putea fi stabilit ferm pe vremea lui Mendel, se mai numește și ipoteza purității gameților. Această ipoteză a fost ulterior confirmată de observații citologice. Dintre toate legile moștenirii stabilite de Mendel, această „Lege” este cea mai generală ca natură (este îndeplinită în cea mai largă gamă de condiții).

Definiție

Legea moștenirii independente(A treia lege a lui Mendel) - fiecare pereche de caractere este moștenită independent de alte perechi și oferă o împărțire de 3:1 pentru fiecare pereche (ca într-o încrucișare monohibridă). Când au fost încrucișate plante care diferă prin mai multe caractere, cum ar fi flori albe și violete și mazăre galbenă sau verde, moștenirea fiecărui caracter a urmat primele două legi și la urmași au fost combinate în așa fel ca și cum moștenirea lor s-ar fi produs independent de reciproc. Prima generație după încrucișare a avut un fenotip dominant pentru toate trăsăturile. În a doua generație s-a observat o scindare a fenotipurilor după formula 9:3:3:1, adică 9/16 au fost cu flori violet și mazăre galbenă, 3/16 au fost cu flori albe și mazăre galbenă, 3/ 16 au fost cu flori mov și mazăre verde, 1/16 cu flori albe și mazăre verde.

Explicaţie

Mendel a găsit trăsături ale căror gene erau localizate în diferite perechi de cromozomi omologi de mazăre. În timpul meiozei, cromozomii omologi ai diferitelor perechi sunt combinați aleatoriu în gameți. Dacă cromozomul patern al primei perechi intră în gamet, atunci cu aceeași probabilitate atât cromozomii paterni, cât și cei materni ai celei de-a doua perechi pot intra în acest gamet. Prin urmare, trăsăturile ale căror gene sunt localizate în diferite perechi de cromozomi omologi sunt combinate independent unele de altele. (S-a dovedit mai târziu că din cele șapte perechi de caractere studiate de Mendel la mazăre, care are un număr diploid de cromozomi 2n = 14, genele responsabile pentru una dintre perechile de caractere erau localizate pe același cromozom. Cu toate acestea, Mendel nu a descoperit o încălcare a legii moștenirii independente, deoarece legătura dintre aceste gene nu a fost observată din cauza distanței mari dintre ele).

Prevederi de bază ale teoriei eredității lui Mendel

În interpretarea modernă, aceste prevederi sunt după cum urmează:

• Factori ereditari discreți (separați, care nu se pot amesteca) - genele sunt responsabile pentru trăsăturile ereditare (termenul „genă” a fost propus în 1909 de V. Johannsen)
• Fiecare organism diploid conține o pereche de alele ale unei anumite gene responsabile pentru o anumită trăsătură; unu

unul dintre ei a fost primit de la tată, celălalt de la mamă.

• Factorii ereditari se transmit descendenților prin celulele germinale. Când se formează gameții, fiecare dintre ei conține doar o alelă din fiecare pereche (gameții sunt „puri” în sensul că nu conțin a doua alelă).

Condiții pentru îndeplinirea legilor lui Mendel

Conform legilor lui Mendel, numai trăsăturile monogenice sunt moștenite. Dacă mai multe gene sunt responsabile pentru o trăsătură fenotipică (și majoritatea absolută a acestor trăsături), aceasta are un model de moștenire mai complex.

Condiții pentru îndeplinirea legii segregării în timpul traversării monohibride

Împărțirea 3:1 după fenotip și 1:2:1 după genotip se realizează aproximativ și numai în următoarele condiții:

1. Se studiază un număr mare de încrucișări (număr mare de descendenți).
2. Gameții care conțin alele A și a sunt formați în număr egal (au viabilitate egală).
3. Nu există fertilizare selectivă: gameții care conțin orice alelă fuzionează unul cu celălalt cu probabilitate egală.
4. Zigoții (embrionii) cu genotipuri diferite sunt la fel de viabili.