Запитання 1. Що таке гібридизація?
Схрещування двох організмів називають гібридизацією.
Запитання 2. Яке схрещування називають моногібридним?
Моногібридним називають схрещування двох організмів, що відрізняються один від одного по одній парі альтернативних (взаємовиключних) ознак.
Питання 3. Яке явище має назву домінування?
Переважна більшість гібрида ознаки одного з батьків Г. Мендель назвав домінуванням.
Питання 4. Яку ознаку називають домінантною і якою – рецесивною?
Ознака, що проявляється у гібрида першого покоління і пригнічує розвиток іншої ознаки, був названий домінантним (від латів. домінус – пан), а протилежний, тобто пригнічений – рецесивним (від латів. рецесус – відступ, видалення).
Питання 5. Розкажіть про досліди Менделя щодо моногібридного схрещування рослин гороху.
При схрещуванні гороху з пурпуровими та білими квітками Мендель виявив, що у всіх гібридних рослин першого покоління (F1) квітки виявилися пурпуровими. При цьому біле забарвлення квітки не виявлялося.
Мендель встановив також, що це гібриди F1 виявилися одноманітними (однорідними) за кожним із семи досліджуваних їм ознак.
Отже, у гібридів першого покоління з кількох батьківських альтернативних ознак проявляється лише одне, а ознака іншого батька хіба що зникає. Явище переважання у гібридів F1 ознак одного з батьків Мендель назвав домінуванням, а відповідну ознаку – домінантною. Ознаки, що не виявляються у гібридів F1, він назвав рецесивними.
Питання 6. Який організм називають гомозиготним; гетерозиготним?
Якщо в генотипі організму (зиготи) є два однакові алельні гени, абсолютно ідентичні за послідовністю нуклеотидів, такий організм називають гомозиготним за цим геном. Організм може бути гомозиготним за домінантними (АА або ВР) або за рецесивними (аа або bb) генами. Якщо ж аллельні гени відрізняються один від одного (один з них домінантний, а інший – рецесивний (Аа, Вb), такий організм називається гетерозиготним.
Запитання 7. Сформулюйте перший закон Менделя. Чому цей закон називають законом домінування?
Сформулювати цей закон можна так: при схрещуванні двох гомозиготних організмів, що відносяться до різних чистих ліній і відрізняються один від одного по одній парі альтернативних ознак, все перше покоління гібридів (F1) виявиться одноманітним і нестиме ознаку одного з батьків.
Оскільки всі гібриди першого покоління однакові, це було названо К. Корренсом першим законам Менделя, чи законом однаковості гібридів першого покоління, і навіть правилом домінування.
Запитання 8. Використовуючи додаткові джерела інформації, наведіть приклади неповного домінування ознак у людини.
Людина неповне домінування проявляється при успадкування структури волосся. Ген кучерявого волосся домінує над геном прямого волосся не повною мірою, і у гетерозигот спостерігається проміжний прояв ознаки - хвилясте волосся.
Ще один приклад - серповидноклітинна анемія, в основі якої лежить мутація гена, що призводить до заміни в білку гемоглобіну однієї з 287амінокислот - валіну - на глутамінову кислоту. В результаті змінюється будова гемоглобіну та еритроцити набувають форми серпу, що веде до кисневої недостатності. Гомозиготні організми гинуть у ранньому віці, а гетерозиготи життєздатні, але страждають на задишку при фізичному навантаженні.
Питання 9. Які рослини нічної красуні треба схрестити між собою, щоб у потомстві вийшла половина рослин з рожевими квітками та половина – з білими квітками?
Коротко описує основні етапи «викриття» дослідів Грегора Йоганна Менделя. Ім'я цього вченого є у всіх шкільних підручниках біології, як і ілюстрації його дослідів з розведення гороху. Мендель по праву вважається першовідкривачем законів спадковості, які стали першим кроком на шляху до сучасної генетики.
Схема наслідування ознак, виведена Менделем
Підручник "Загальна біологія"Масштабний експеримент, проведений монахом-августинцем, який цікавився природничими науками, тривав з 1856 по 1863 рік. За ці кілька років Мендель відібрав 22 сорти гороху, які чітко відрізнялися між собою за певними ознаками. Після цього дослідник розпочав досліди з так званого моногібридного схрещування: Мендель схрещував сорти, які відрізнялися один від одного лише кольором насіння (одні були жовті, інші — зелені).
Виявилося, що
при першому схрещуванні насіння зеленого кольору "зникає" - це правило отримало назву "закон однаковості гібридів першого покоління". Натомість у другому поколінні зелене насіння з'являється знову, причому у співвідношенні 3:1.
(Мендель отримав 6022 жовтих насіння і 2001 зелене.) Дослідник назвав «переможець» ознака домінантною, а «програв» — рецесивною, а виявлена закономірність стала відома як «закон розщеплення».
Це правило означає, що 75% гібридів другого покоління матимуть зовнішні домінантні ознаки, а 25% — рецесивні. Що стосується генотипу, то тут співвідношення буде наступним: 25% рослин будуть успадковувати домінантну ознаку і від батька, і від матері, гени 50% будуть нести в собі обидві ознаки (проявиться при цьому домінантний - жовті горошини), а 25%, що залишилися, виявляться повністю рецесивними.
Третій закон Менделя - закон незалежного комбінування - був виведений дослідником під час схрещування рослин, які відрізнялися один від одного кількома ознаками. У випадку гороху це був колір горошин (жовтий і зелений) і їх поверхня (гладка або зморшкувата). Домінантними ознаками були жовтий колір та гладка поверхня, рецесивними – зелене забарвлення та зморшкувата поверхня. Грегор Мендель з'ясував, що між собою ці ознаки комбінуватимуться незалежно одна від одної. При цьому легко підрахувати, що за фенотипом - зовнішніми ознаками - потомство буде ділитися на чотири групи: 9 жовтих гладких, 3 жовтих зморшкуватих, 3 зелених гладких і 1 зелена зморшкувата горошина.
Якщо враховувати результати розщеплення по кожній парі ознак окремо, то вийде, що відношення числа жовтого насіння до зеленого і відношення гладкого насіння до зморшкуватого для кожної пари дорівнює 3:1.
У 1866 році результати роботи Грегора Менделя були опубліковані в черговому томі «Праців Товариства дослідників природи» під назвою «Досліди над рослинними гібридами», але у сучасників його робота інтересу не викликала. У 1936 році генетик-теоретик і статистик з Кембриджського університету Рональд Фішер заявив, що отримані Менделем результати «надто хороші, щоб бути правдою». Проте звинувачувати дослідника у підтасовуванні фактів почав не він — зважаючи на все, першим це зробив Волтер Уелдон, біолог з Оксфордського університету. У жовтні 1900 року, через кілька місяців після відновлення інтересу до робіт Менделя, вчений написав в особистому посланні своєму колегі, математику Карлу Пірсону, що він натрапив на дослідження «якогось Менделя», який займався схрещуванням гороху. Протягом наступного року Велдон досліджував роботу ченця і все більше переконувався в тому, що отримані Менделем пропорції не були б такими «чистими» при використанні реально існуючих у природі, а не штучно виведених сортів гороху.
Крім того, біолога збентежило і те, що Мендель оперував бінарними категоріями: жовтий – зелений, гладкий – зморшкуватий. На думку Велдона, такий чіткий поділ ознак дуже далекий від реальності: так, до якої категорії дослідник відносив насіння жовто-зеленого, невизначеного кольору?
Швидше за все, класифікувалися вони так, щоб вписатися в запропоновану модель, стверджував біолог, якому цифри, що наводяться Менделем — 5474 горошини з домінантною ознакою з 7324 вирощеного насіння (тобто 74,7%, тоді як теоретично їх мало бути 75%) — показалися надто «добрими». "Він або брехун, або чарівник", - так писав Уелдон у листі Пірсону в 1901 році.
Ілюстрація із статті Уелдона 1902 року. Зображення наочно демонструють, що не все насіння можна класифікувати як «жовте», «зелене», «гладке» або «зморшкувате»
Science. W. F. R. Weldon, 1902.Втім, деякі з тих, хто знайшов результати Менделя неправдоподібно добрими, все ж таки вирішили виступити на його захист — одним із таких учених став і Рональд Фішер. Він заявив, що теоретична модель успадкування ознак мала народитися безпосередньо після початку експериментів — а розробити її міг лише справді видатний розум. Ретельно підготовленою ілюстрацією теорії досліди, на думку Фішера, стали пізніше, причому «підтасовувати» результати розведення гороху міг не сам учений, а садівники, які доглядали рослини, які були знайомі з теоретичними викладками дослідника.
До середини ХХ століття дебати навколо питання про дотримання Менделем наукової етики дещо вщухли — це було пов'язано з тим, що генетика на той час перебувала під сильним впливом політичних факторів, зокрема, засилля. «лисенківщини»у Радянському Союзі.
У цих умовах західні вчені воліли не висловлювати вголос сумнівів у достовірності дослідів Менделя, і тема була забута, проте, мабуть, лише на якийсь час.
Автори статті в Science ще раз стверджують, що цифри, що їм наводяться, надто хороші, щоб бути правдою, класифікація ознак лише за двома категоріями не виправдана, а також погоджуються з тим, що чернець міг вважати жовті горошини як зелені, якщо це краще вписувалося в теорію. Проте заслуги вченого це не применшує: сформульовані ним закони справді працюють, а їхнє відкриття стало першим ступенем розвитку сучасної генетики.
Пропрацювавши ці теми, Ви повинні вміти:
- Дати визначення: ген, домінантна ознака; рецесивна ознака; аллель; гомологічні хромосоми; моногібридне схрещування, кросинговер, гомозиготний та гетерозиготний організм, незалежний розподіл, повне та неповне домінування, генотип, фенотип.
- За допомогою решітки Пеннета проілюструвати схрещування за однією або двома ознаками та вказати, яких чисельних відносин генотипів та фенотипів слід очікувати у потомстві від цих схрещувань.
- Викласти правила успадкування, розщеплення та незалежного розподілу ознак, відкриття яких було внеском Менделя до генетики.
- Пояснити як мутації можуть вплинути на білок, що кодується тим чи іншим геном.
- Вказати можливі генотипи людей із групами крові А; В; АВ; О.
- Навести приклади полігенних ознак.
- Вказати хромосомний механізм визначення статі та типи успадкування зчеплених зі статтю генів ссавців, використовувати ці відомості при вирішенні завдань.
- Пояснити, у чому полягає відмінність між ознаками, зчепленими зі статтю і ознаками, залежними від статі; навести приклади.
- Пояснити, як успадковуються такі генетичні захворювання людини, як гемофілія, дальтонізм, серповидно-клітинна анемія.
- Назвати особливості методів селекції рослин, тварин.
- Вказати основні напрямки біотехнології.
- Вміти вирішувати за даним алгоритмом найпростіші генетичні завдання:
Алгоритм розв'язання задач
- Визначте домінантну та рецесивну ознаку за результатами схрещування першого покоління (F1) та другого (F2) (за умовою завдання). Введіть літерні позначення: А – домінантний а – рецесивний.
- Запишіть генотип особини з рецесивною ознакою або особини з відомим за умовою завдання генотипом та гаметою.
- Запишіть генотип гібридів F1.
- Складіть схему другого схрещування. Запишіть гамети гібридів F1 у ґрати Пеннета по горизонталі та по вертикалі.
- Запишіть генотипи потомства у клітинах перетину гамет. Визначте співвідношення фенотипів F1.
Схема оформлення задач.
Літерні позначення:
а) домінантна ознака _______________
б) рецесивна ознака _______________
Гамети
F1(генотип першого покоління)
| гамети | ||
| ? | ? |
Грати Пеннета
| F2 |
|
Співвідношення фенотипів F2: _____________________________
Відповідь:_________________________
Приклади розв'язання задач на моногібридне схрещування.
Завдання."У сім'ї Іванових двоє дітей: кароока дочка і блакитноокий син. Мама цих дітей блакитноока, але її батьки мали карі очі. Як успадковується забарвлення очей у людини? Які генотипи всіх членів сім'ї? Забарвлення очей - моногенна аутосомна ознака".
Ознака фарбування очей контролюється одним геном (за умовою). Мама цих дітей блакитноока, а її батьки мали карі очі. Це можливо тільки в тому випадку, якщо обидва батьки були гетерозиготні, отже, карі очі домінують над блакитними. Таким чином, бабуся, дідусь, тато та дочка мали генотип (Аа), а мама та син – аа.
Завдання."Півень з трояндовим гребенем схрещений з двома курками, що теж мають рожевий гребінець. Перша дала 14 курчат, все з трояндовим гребенем, а друга - 9 курчат, з них 7 з рожевим і 2 з листоподібним гребенем. Форма гребеня - моногенний. генотипи всіх трьох батьків?
До визначення генотипів батьків необхідно з'ясувати характер наслідування форми гребеня у курей. При схрещуванні півня з другою куркою з'явилися 2 курчати з листоподібним гребенем. Це можливо при гетерозиготності батьків, отже можна припустити, що рожевидний гребінь у курей домінує над листоподібним. Таким чином, генотипи півня та другої курки – Аа.
При схрещуванні цього ж півня з першою куркою розщеплення не спостерігалося, отже, перша курка була гомозиготною – АА.
Завдання."У сім'ї карооких праворуких батьків народилися різнояйцеві близнюки, один з яких кароокий шульга, а інший блакитноокий правша. Яка ймовірність народження наступної дитини, схожою на своїх батьків?"
Народження у карооких батьків блакитноокої дитини свідчить про рецесивність блакитного забарвлення очей, відповідно народження у праворуких батьків ліворукого дитини вказує на рецесивність кращого володіння лівою рукою порівняно з правою. Введемо знання алелів: А - карі очі, а - блакитні очі, В - правша, в - шульга. Визначимо генотипи батьків та дітей:
| Р | АаВв х АаВв |
| F, | А_вв, ааВ_ |
А_вв - фенотипічний радикал, який показує, що дитина з лівша з карими очима. Генотип цієї дитини може бути – Аавв, ААвв.
Подальше вирішення цього завдання здійснюється традиційним способом, шляхом побудови ґрат Пеннета.
| АВ | Ав | аВ | Ав | |
| АВ | ААВВ | ААВв | АаВВ | АаВв |
| Ав | ААВв | ААвв | АаВв | Аавв |
| аВ | АаВВ | АаВв | ааВВ | АаВв |
| ав | АаВв | Аавв | ааВв | Аавв |
Наголошено на 9 варіантах нащадків, які нас цікавлять. Усього можливих варіантів 16, тому ймовірність народження дитини, схожим на своїх батьків, дорівнює 9/16.
Іванова Т.В., Калінова Г.С., М'ягкова О.М. "Спільна біологія". Москва, "Освіта", 2000
- Тема 10. "Моногібридне та дигібридне схрещування." §23-24 стор. 63-67
- Тема 11. "Генетика статі." §28-29 стор. 71-85
- Тема 12. "Мутаційна та модифікаційна мінливість." §30-31 стор. 85-90
- Тема 13. "Селекція." §32-34 стор. 90-97
Закономірності успадкування ознак при статевому розмноженні було встановлено Г. Менделем. Необхідно мати чітке уявлення про генотип і фенотип, алелі, гомо- і гетерозиготність, домінування та його типи, типи схрещувань, а також складати схеми.
моногібриднимназивається схрещування, при якому батьківські форми відрізняються одна від одної по одній парі контрастних, альтернативних ознак.
Отже, за такого схрещування простежуються закономірності успадкування лише двох варіантів ознаки, розвиток якого обумовлено парою алельних генів. Прикладами моногібридного схрещування, проведеного Г. Менделем, можуть служити схрещування гороху з такими добре помітними альтернативними ознаками, як пурпурові та білі квітки, жовте та зелене забарвлення незрілих плодів (бобів), гладка та зморшкувата поверхня насіння, жовте та зелене їх забарвлення.
При схрещуванні гороху з пурпуровими (АА) і білими (аа) квітками Мендель виявив, що у всіх гібридних рослин першого покоління (F 1) квітки виявилися пурпуровими (рис. 2).
Малюнок 2 – Схема моногібридного схрещування
При цьому біле забарвлення квітки не виявлялося. При схрещуванні рослин, що мають гладку і зморшкувату форму насіння, у гібридів насіння буде гладким. Р. Мендель встановив також, що це гібриди F 1 виявилися одноманітними (однорідними) за кожним із семи досліджуваних їм ознак. Отже, у гібридів першого покоління з кількох батьківських альтернативних ознак проявляється лише одне, а ознака іншого батька хіба що зникає.
Альтернативні ознаки – це ознаки, що взаємовиключають, контрастні.
Явище переважання у гібридів F1 ознак одного з батьків Мендель назвав домінуванням, а відповідну ознаку – домінантною. Ознаки, які не виявляються у гібридів F1, він назвав рецесивними. Оскільки всі гібриди першого покоління однакові, це було названо першим законам Менделя, чи законом однаковості гібридів першого покоління, і навіть правилом домінування.
Сформулювати його можна так: при схрещуванні двох організмів, що належать до різних чистих ліній (двох гомозиготних організмів), що відрізняються один від одного по одній парі альтернативних ознак, все перше покоління гібридів виявиться одноманітним і нестиме ознаку одного з батьків.
Кожен ген має два стани - "А" і "а", тому вони становлять одну пару, а кожного з членів пари називають алелем. Гени, розташовані в одних і тих же локусах (ділянках) гомологічних хромосом і визначають альтернативний розвиток однієї й тієї ж ознаки, називаються алельними.
Наприклад, пурпурне і біле забарвлення квітки гороху є домінантним і рецесивним ознаками відповідно двом алелів (А та а) одного гена. Завдяки наявності двох алелів можливі два стани організму: гомо-і гетерозиготні. Якщо організм містить однакові алелі конкретного гена (АА або аа), то він називається гомозиготним за цим геном (або ознакою), а якщо різні (Аа) – то гетерозиготним. Отже, алель – це форма існування гена. Прикладом триалельного гена є ген, що визначає людину систему групи крові АВО. Алелей буває і більше: для гена, що контролює синтез гемоглобіну людини, їх відомо багато десятків.
З гібридного насіння гороху Мендель виростив рослини, які піддав самозапилення, і насіння, що утворилося, знову висіяв. В результаті було отримано друге покоління гібридів або гібриди F 2 . Серед останніх виявилося розщеплення по кожній парі альтернативних ознак у співвідношенні приблизно 3:1, тобто три чверті рослин мали домінантні ознаки (пурпурні квітки, жовте насіння, гладке насіння тощо) та одна чверть – рецесивні (білі квітки, зелене насіння, зморшкувате насіння і т. д.). Отже, рецесивна ознака у гібрида F 1 не зникла, а тільки була пригнічена і знову проявилася в другому поколінні. Це узагальнення пізніше було названо новим законом Менделя, або законом розщеплення.
Розщеплення – це явище, у якому схрещування гетерозиготних особин призводить до утворення потомства, частина якого несе домінантний ознака, а частина – рецесивний.
Другий закон Менделя: при схрещуванні двох нащадків першого покоління між собою (двох гетерозиготних особин) у другому поколінні спостерігається розщеплення у певному числовому співвідношенні: за фенотипом 3:1, генотипом 1:2:1 (рис. 3).
Рисунок 3 – Схема розщеплення ознак
при схрещуванні гібридів F 1
Розщеплення ознак у потомстві при схрещуванні гетерозиготних особин Г. Мендель пояснив тим, що гамети генетично чисті, тобто несуть лише один ген із алельної пари. Закон чистоти гаметможна сформулювати наступним чином: при утворенні статевих клітин у кожну гамету потрапляють лише один ген з алельної пари.
Слід мати на увазі, що використання гібридологічного методу для аналізу успадкування ознак на будь-яких видах тварин або рослин передбачає проведення таких схрещувань:
1) схрещування батьківських форм (Р), що розрізняються по одній (моногібридне схрещування) або кільком парам (полігібридне схрещування) альтернативних ознак та отримання гібридів першого покоління (F 1);
2) схрещування гібридів F 1 між собою та отримання гібридів другого покоління (F 2);
3) математичний аналіз результатів схрещування.
Надалі Мендель перейшов до вивчення дигібридного схрещування.
Дигібридне схрещування– це схрещування, у якому беруть участь дві пари алелів (парні гени – алельні і розташовуються лише у гомологічних хромосомах).
При дигібридному схрещуванні Р. Мендель вивчав успадкування ознак, які відповідають гени, що у різних парах гомологічних хромосом. У зв'язку з цим кожна гамета повинна містити один ген з кожної алельної пари.
Гібриди, гетерозиготні за двома генами, називають дигетерозиготними, а у разі відхилення їх за трьома та багатьма генами – три- і полігетерозиготними відповідно.
Більш складні схеми дигібридних схрещування, запис генотипів і фенотипів F 2 ведеться з використанням решітки Пеннета. Розглянемо приклад такого схрещування. Для схрещування були взяті дві вихідні гомозиготні батьківські форми: перша форма мала жовте та гладке насіння; друга форма мала зелене і зморшкувате насіння (рис. 4).
Рисунок 4 – Дигібридне схрещування рослин гороху,
різного за формою та забарвленням насіння
Жовтий колір та гладке насіння – домінантні ознаки; зелений колір та зморшкувате насіння – рецесивні ознаки. Гібриди першого покоління – схрещувалися між собою. У другому поколінні спостерігалося розщеплення за фенотипом у співвідношенні 9:3:3:1, або (3+1) 2 після самозапилення гібридів F 1 відповідно до закону розщеплення знову з'явилося зморшкувате і зелене насіння.
Батьківські рослини в цьому випадку мають генотипи ААВВ та aabb, а генотип гібридів F 1 – АаВb, тобто є дигетерозиготним.
Таким чином, при схрещуванні гетерозиготних особин, що відрізняються за кількома парами альтернативних ознак, у потомстві спостерігається розщеплення за фенотипом у співвідношенні (3+1) п, де п - число пар альтернативних ознак.
Гени, що визначають розвиток різних пар ознак, називаються неалельними.
Результати дигібридного та полігібридного схрещування залежать від того, розташовуються гени, що визначають розглянуті ознаки, в одній або різних хромосомах. Менделю попалися ознаки, гени яких перебували у різних парах гомологічних хромосом гороху.
При мейозі гомологічні хромосоми різних пар комбінуються у гаметах випадково. Якщо в гамету потрапила батьківська хромосома першої пари, то з ймовірністю в цю гамету може потрапити як батьківська, так і материнська хромосома другої пари. Тому ознаки, гени яких у різних парах гомологічних хромосом, комбінуються незалежно друг від друга. Згодом з'ясувалося, що з досліджених Менделем семи пар ознак у гороху, у якого диплоїдна кількість хромосом 2 n = 14, гени, що відповідають за одну з пар ознак, знаходилися в одній і тій же хромосомі. Однак, Мендель не виявив порушення закону незалежного наслідування, оскільки зчеплення між цими генами не спостерігалося через велику відстань між ними).
На основі проведених досліджень Мендель вивів третій закон – закон незалежного спадкування ознак чи незалежного комбінування генів.
Кожна пара алельних генів (і альтернативних ознак, які вони контролюють) успадковується незалежно один від одного.
Закон незалежного комбінування генів становить основу комбінативної мінливості, що спостерігається під час схрещування у всіх живих організмів. Зазначимо також, що на відміну від першого закону Менделя, який справедливий завжди, другий закон є дійсним лише для генів, локалізованих у різних парах гомологічних хромосом. Це пов'язано з тим, що негомологічні хромосоми комбінуються у клітині незалежно друг від друга, що було доведено як щодо характеру успадкування ознак, а й прямим цитологічним методом.
Під час вивчення матеріалу зверніть увагу до випадки порушень закономірних розщеплень по фенотипу, викликаних летальним дією окремих генів.
Спадковість та мінливість.Спадковість та мінливість є найважливішими властивостями, характерними для всіх живих організмів.
Спадкову, або генотипічну, мінливість поділяють на комбінативну та мутаційну.
Комбінативною називають мінливість, в основі якої лежить утворення рекомбінацій, тобто таких комбінацій генів, яких не було у батьків.
В основі комбінативної мінливості лежить статеве розмноження організмів, внаслідок якого виникає величезна різноманітність генотипів. Практично необмеженими джерелами генетичної мінливості служать три процеси:
1. Незалежна розбіжність гомологічних хромосом у першому мейотичному розподілі. Саме незалежне комбінування хромосом при мейозі є основою третього закону Г. Менделя. Поява зеленого гладкого і жовтого зморшкуватого насіння гороху в другому поколінні від схрещування рослин з жовтим гладким і зеленим зморшкуватим насінням – приклад комбінативної мінливості.
2. Взаємний обмін ділянками гомологічних хромосом, або кросинговер. Він створює нові групи зчеплення, тобто є важливим джерелом генетичної рекомбінації алелів. Рекомбінантні хромосоми, опинившись у зиготі, сприяють появі ознак, нетипових кожному з батьків.
3. Випадкове поєднання гамет при заплідненні.
Ці джерела комбінативної мінливості діють незалежно та одночасно, забезпечуючи при цьому постійну «перетасовку» генів, що призводить до появи організмів з іншими генотипом та фенотипом (самі гени при цьому не змінюються). Однак нові комбінації генів досить легко розпадаються під час передачі з покоління до покоління.
Приклад комбінативної мінливості. У квітки нічна красуня є ген червоного кольору пелюсток А та ген білого кольору а. Організм Аа має рожевий колір пелюсток. Таким чином, нічна красуня не має гена рожевого кольору, рожевий колір виникає при поєднанні (комбінації) червоного та білого гена.
У людини є спадкове захворювання на серповидноклітинну анемію. АА – норма, аа – смерть, Аа – СКА. При СКА людина не може переносити підвищених фізичних навантажень, при цьому вона не хворіє на малярію, тобто збудник малярії малярійний плазмодій не може харчуватися неправильним гемоглобіном. Така ознака корисна в екваторіальному поясі; йому немає гена, він виникає при поєднанні генів А і а.
Отже, спадкова мінливість посилюється завдяки комбінативної мінливості. Виникнувши, окремі мутації виявляються у сусідстві з іншими мутаціями, входять до складу нових генотипів, тобто виникає безліч поєднань алелів. Будь-яка особина генетично унікальна (за винятком однояйцевих близнюків та особин, що виникли за рахунок безстатевого розмноження клону, що має родоначальником одну клітину). Так, якщо припустити, що в кожній парі гомологічних хромосом є тільки одна пара алельних генів, то для людини, у якої гаплоїдний набір хромосом дорівнює 23, число можливих генотипів становитиме 3-23 ступені. Така величезна кількість генотипів у 20 разів перевищує чисельність всіх людей Землі. Однак насправді гомологічні хромосоми розрізняються за кількома генами і в розрахунку не враховано явище кросинговеру . Тому кількість можливих генотипів виражається астрономічним числом, і можна з упевненістю стверджувати, що виникнення двох однакових людей практично неймовірно (за винятком однояйцеві близнюки, що виникли з однієї заплідненої яйцеклітини). Звідси, зокрема, випливає можливість достовірного визначення особи щодо залишків живих тканин, підтвердження чи виключення батьківства.
Таким чином, обмін генами внаслідок перехрестя хромосом у першому поділі мейозу, незалежна та випадкова перекомбінація хромосом у мейозі та випадковість злиття гамет у статевому процесі – три фактори, що забезпечують існування комбінативної мінливості. Мутаційна мінливість генотипу.
Мутації – це раптові успадковані зміни генетичного матеріалу, які призводять до зміни тих чи інших ознак організму.
Основні положення мутаційної теорії розроблені вченим Г. Де Фрізом у 1901 р. – 1903 і зводяться до наступного:
Мутації виникають раптово, стрибкоподібно, як дискретні зміни ознак;
На відміну від неспадкових змін мутації є якісні зміни, які передаються з покоління до покоління;
Мутації проявляються по-різному і можуть бути корисними, так і шкідливими, як домінантними, так і рецесивними;
Імовірність виявлення мутацій залежить від кількості досліджених особин;
Подібні мутації можуть виникати повторно;
Мутації ненаправленны (спонтанны), т. е. мутувати може будь-яку ділянку хромосоми, викликаючи зміни як незначних, і життєво важливих ознак.
Майже будь-яка зміна у структурі чи кількості хромосом, у якому клітина зберігає здатність до самовідтворення, зумовлює спадкове зміна ознак організму.
За характером зміни геному, тобто сукупності генів, укладених у гаплоїдному наборі хромосом, розрізняють генні, хромосомні та геномні мутації.
Генні, або точкові, мутації – результат зміни нуклеотидної послідовності у молекулі ДНК у межах одного гена.
Така зміна у гені відтворюється при транскрипції у структурі і-РНК; воно призводить до зміни послідовності амінокислот у поліпептидному ланцюгу, що утворюється при трансляції рибосомами. В результаті синтезується інший білок, що веде до зміни відповідної ознаки організму. Це найпоширеніший вид мутацій та найважливіше джерело спадкової мінливості організмів.
Хромосомні мутації (перебудови, або аберації) – це зміни у структурі хромосом, які можна виявити та вивчити під світловим мікроскопом.
Відомі перебудови різних типів:
Нестача – втрата кінцевих ділянок хромосоми;
Деліція – випадання ділянки хромосоми у середній її частині;
Дуплікація – дво- або багаторазове повторення генів, локалізованих у певній ділянці хромосоми;
Інверсія – поворот ділянки хромосоми на 180°, в результаті чого в цій ділянці гени розташовані у послідовності, зворотній порівняно із звичайною;
Транслокація – зміна положення якоїсь ділянки хромосоми в хромосомному наборі. До найпоширенішого типу транслокацій відносяться реципрокні, при яких відбувається обмін ділянками між двома негомологічними хромосомами. Ділянка хромосоми може змінити своє положення і без реципрокного обміну, залишаючись у тій самій хромосомі або включаючись до якоїсь іншої.
Геномні мутації – зміна числа хромосом у геном клітин організму. Це відбувається у двох напрямах: у бік збільшення числа цілих гаплоїдних наборів (поліплоїдія) та у бік втрати або включення окремих хромосом (анеуплоїдія).
Поліплоїдія – кратне збільшення гаплоїдного набору хромосом. Клітини з різним числом гаплоїдних наборів хромосом називаються триплоїдними (3 n), тетраплоїдними (4 n), гексаплоїдними (6 n), октаплоїдними (8 n) і т. д. Найчастіше поліплоїди утворюються при порушенні порядку розходження хромосом до полюсів клітини або мітоз. Поліплоїдія призводить до зміни ознак організму і тому є важливим джерелом мінливості в еволюції та селекції, особливо у рослин. Це з тим, що з рослинних організмів дуже поширені гермафродитизм (самозапилення), апомиксис (партеногенез) і вегетативне розмноження. Тому близько третини видів рослин, поширених на нашій планеті, – поліплоїди, а різко континентальних умовах високогірного Паміру зростає до 85 % поліплоїдів. Майже всі культурні рослини теж поліплоїди, у яких, на відміну від їх диких родичів, більші квіти, плоди і насіння, а в органах, що запасають (стебло, бульби) накопичується більше поживних речовин. Поліплоїди легше пристосовуються до несприятливих умов життя, легше переносять низькі температури та посуху. Саме тому вони широко поширені у північних та високогірних районах.
Закони Менделя- набір основних положень щодо механізмів передачі спадкових ознак від батьківських організмів до їх нащадків; ці принципи є основою класичної генетики. Зазвичай у російськомовних підручниках описують три закони, хоча «перший закон» був відкритий Менделем, а «гіпотеза чистоти гамет» з усіх відкритих їм закономірностей має найбільш загальне значення й у найбільшою мірою заслуговує назви «закону».
Історія
Слід зазначити, що сам Мендель не формулював свої висновки як «закони» і не надавав їм жодних номерів. Більше того, багато «відкритих» ним фактів було давно і добре відоме, на що сам Мендель вказує у своїй роботі.
До середини ХІХ століття було відкрито явище домінантності (О. Сарже, Ш. Ноден та інших.). Часто всі гібриди першого покоління схожі один на одного (одноманітність гібридів) і за цією ознакою всі вони ідентичні одному з батьків (домінує його ознака). Вони ж показали, що рецесивні ознаки, що не виявляються у гібридів першого покоління, не зникають; при схрещуванні гібридів між собою у другому поколінні частина гібридів має рецесивні ознаки (повернення до батьківських форм). Було також показано (Дж. Госс та ін.), Що серед гібридів другого покоління з домінантною ознакою зустрічаються різні - що дають і не дають розщеплення при самозапиленні. Однак ніхто з цих дослідників не зміг дати своїм спостереженням теоретичне обґрунтування.
Головною заслугою Менделя було створення теорії спадковості, яка пояснювала вивчені закономірності успадкування.
Методи та хід роботи Менделя
- Мендель вивчав, як успадковуються окремі ознаки.
- Мендель вибрав з усіх ознак лише альтернативні - такі, які мали у його сортів два чітко різняться варіанти (насіння або гладкі, або зморшкуваті; проміжних варіантів не буває). Таке свідоме звуження завдання дослідження дозволило чітко встановити загальні закономірності спадкування.
- Мендель спланував та провів масштабний експеримент. Їм було отримано від насінницьких фірм 34 сорти гороху, з яких він відібрав 22 «чистих» (що не дають розщеплення за ознаками, що вивчаються при самозапиленні) сорту. Потім він проводив штучну гібридизацію сортів, а одержаних гібридів схрещував між собою. Він вивчив спадкування семи ознак, вивчивши загалом близько 20.000 гібридів другого покоління. Експеримент полегшувався вдалим вибором об'єкта: горох у нормі самозапилювач, але легко проводити штучну гібридизацію.
- Мендель одним із перших у біології використовував точні кількісні методи для аналізу даних. На основі знання теорії ймовірностей він зрозумів необхідність аналізу великої кількості схрещувань для усунення ролі випадкових відхилень.
Закон однаковості гібридів першого покоління
Схема першого та другого закону Менделя. 1) Рослина з білими квітками (дві копії рецесивного алелю w) схрещується з рослиною з червоними квітками (дві копії домінантного алелю R). 2) У всіх рослин-нащадків квіти червоні та однаковий генотип Rw. 3) При самозаплідненні у 3/4 рослин другого покоління квітки червоні (генотипи RR + 2Rw) та у 1/4 – білі (ww).
Прояв у гібридів ознаки лише з батьків Мендель назвав домінуванням.
При схрещуванні організмів, що різняться по одній парі контрастних ознак, за які відповідають алелі одного гена, перше покоління гібридів однаково по фенотипу та генотипу. За фенотипом всі гібриди першого покоління характеризуються домінантною ознакою, за генотипом все перше покоління гібридів гетерозиготне
Цей закон також відомий як закон домінування ознак. Його формулювання ґрунтується на понятті чистої лініїщодо досліджуваного ознаки - сучасною мовою це означає гомозиготність особин за цією ознакою. Мендель формулював чистоту ознаки як відсутність проявів протилежних ознак у всіх нащадків у кількох поколіннях цієї особи при самозапиленні.
При схрещуванні чистих ліній гороху з пурпуровими квітками і гороху з білими квітками Мендель зауважив, що нащадки рослин, що зійшли, були всі з пурпуровими квітками, серед них не було жодного білого. Мендель неодноразово повторював досвід, використовував інші ознаки. Якщо він схрещував горох з жовтим і зеленим насінням, у всіх нащадків насіння було жовтим. Якщо він схрещував горох з гладким і зморшкуватим насінням, у потомства було гладке насіння. Нащадок від високих та низьких рослин було високим. Отже, гібриди першого покоління завжди однакові за даною ознакою і набувають ознак одного з батьків. Ця ознака (сильніша, домінантний), завжди пригнічував інший ( рецесивний).
Кодомінування та неповне домінування
Деякі протилежні ознаки знаходяться не щодо повного домінування (коли один завжди пригнічує інший у гетерозиготних особин), а щодо неповного домінування. Наприклад, при схрещуванні чистих ліній левового зіва з пурпуровими та білими квітками особини першого покоління мають рожеві квітки. При схрещуванні чистих ліній андалузьких курей чорного та білого забарвлення у першому поколінні народжуються кури сірого забарвлення. При неповному домінуванні гетерозиготи мають ознаки, проміжні між ознаками рецесивної та домінантної гомозигот.
При кодомінуванні, на відміну неповного домінування, у гетерозигот ознаки виявляються одночасно (змішано). Типовий приклад кодомінування – успадкування груп крові системи АВО у людини. Все потомство людей з генотипами АА (друга група) та ВР (третя група) матиме генотип АВ (четверта група). Їх фенотип не є проміжним між фенотипами батьків, оскільки на поверхні еритроцитів присутні обидва аглютиногени (А та В).
Явища кодомінування та неповного домінування ознак злегка видозмінює перший закон Менделя: «Гібриди першого покоління від схрещування чистих ліній особин із протилежними ознаками завжди однакові за цією ознакою: виявляють домінуючу ознаку, якщо ознаки знаходяться щодо домінування, або змішана (проміжна) знаходяться щодо кодомінування (неповного домінування)».
Закон розщеплення ознак
Визначення
Закон розщеплення, або другий закон Менделя.
Схрещування організмів двох чистих ліній, що відрізняються за проявами однієї ознаки, що досліджуються, за які відповідають алелі одного гена, називається моногібридне схрещування. Закон розщеплення: при моногібридному схрещуванні у другому поколінні гібридів спостерігається розщеплення за фенотипом у співвідношенні 3:1: близько 3/4 гібридів другого покоління мають домінантну ознаку, близько 1/4 – рецесивну.
Явище, у якому схрещування гетерозиготних особин призводить до утворення потомства, частина якого несе домінантний ознака, а частина - рецесивний, називається розщепленням. Отже, розщеплення - це розподіл домінантних та рецесивних ознак серед потомства у певному числовому співвідношенні. Рецесивна ознака у гібридів першого покоління не зникає, а лише пригнічується та проявляється у другому гібридному поколінні.
Пояснення
Закон чистоти гамет: у кожну гамету потрапляє лише один алель з пари алелей даного гена батьківської особини
У нормі гамета завжди чиста від другого гена алельної пари. Цей факт, який за часів Менделя було твердо встановлено, називають також гіпотезою чистоти гамет. Надалі ця гіпотеза була підтверджена цитологічними спостереженнями. З усіх закономірностей успадкування, встановлених Менделем, цей «Закон» має найбільш загальний характер (виконується за ширшому колі умов).
Визначення
Закон незалежного наслідування(третій закон Менделя) - кожна пара ознак успадковується незалежно від інших пар і дає розщеплення 3:1 за кожною парою (як і за моногібридного схрещування). Коли схрещувалися рослини, що відрізняються за декількома ознаками, такими як білі та пурпурові квіти і жовті або зелені горошини, спадкування кожної з ознак було першим двом законам і в потомстві вони комбінувалися таким чином, ніби їхнє успадкування відбувалося незалежно один від одного. Перше покоління після схрещування мало домінантний фенотип за всіма ознаками. У другому поколінні спостерігалося розщеплення фенотипів за формулою 9:3:3:1, тобто 9/16 були з пурпуровими квітами та жовтими горошинами, 3/16 з білими квітами та жовтими горошинами, 3/16 з пурпуровими квітами та зеленими горошинами, /16 з білими квітами та зеленими горошинами.
Пояснення
Менделю попалися ознаки, гени яких перебували у різних парах гомологічних хромосом гороху. При мейозі гомологічні хромосоми різних пар комбінуються у гаметах випадково. Якщо в гамету потрапила батьківська хромосома першої пари, то з ймовірністю в цю гамету може потрапити як батьківська, так і материнська хромосома другої пари. Тому ознаки, гени яких у різних парах гомологічних хромосом, комбінуються незалежно друг від друга. (Згодом з'ясувалося. що з досліджених Менделем семи пар ознак у гороху, у якого диплоїдна кількість хромосом 2n=14, гени, що відповідають за одну з пар ознак, знаходилися в одній і тій же хромосомі. Однак Мендель не виявив порушення закону незалежного успадкування, так як зчеплення між цими генами не спостерігалося через велику відстань між ними).
Основні положення теорії спадковості Менделя
У сучасній інтерпретації ці положення такі:
- За спадкові ознаки відповідають дискретні (окремі, які не змішуються) спадкові фактори - гени (термін «ген» запропонований у 1909 р. В. Іоганнсеном)
- Кожен диплоїдний організм містить пару алелей даного гена, які відповідають за цю ознаку; один
їх отримано від батька, інший - від матері.
- Спадкові чинники передаються нащадкам через статеві клітини. При формуванні гамет у кожну з них потрапляє лише по одному алелі з кожної пари (гамети «чисті» в тому сенсі, що не містять другого алелю).
Умови виконання законів Менделя
Відповідно до законів Менделя успадковуються лише моногенні ознаки. Якщо за фенотипову ознаку відповідає більше одного гена (а таких ознак абсолютна більшість), він має складніший характер спадкування.
Умови виконання закону розщеплення при моногібридному схрещуванні
Розщеплення 3: 1 за фенотипом і 1: 2: 1 за генотипом виконується приблизно і лише за наступних умов:
- Вивчається велика кількість схрещувань (велика кількість нащадків).
- Гамети, що містять алелі А і а, утворюються в рівній кількості (мають однакову життєздатність).
- Немає вибіркового запліднення: гамети, що містять будь-який аллель, зливаються один з одним з рівною ймовірністю.
- Зиготи (зародки) з різними генотипами однаково життєздатні.
