Хромосоми – це основні структурні елементи клітинного ядра, які є носіями генів, у яких закодовано спадкову інформацію. Маючи здатність до самовідтворення, хромосоми забезпечують генетичний зв'язок поколінь.
Морфологія хромосом пов'язана зі ступенем їхньої спіралізації. Наприклад, якщо в стадії інтерфази (див. Мітоз, Мейоз) хромосоми максимально розгорнуті, тобто деспіралізовані, то з початком розподілу хромосоми інтенсивно спіралізуються та коротшають. Максимальної спіралізації та укорочення хромосоми досягають у стадії метафази, коли відбувається формування відносно коротких, щільних структур, що інтенсивно забарвлюються основними барвниками. Ця стадія є найбільш зручною для вивчення морфологічних характеристик хромосом.
Метафазна хромосома складається з двох поздовжніх субодиниць - хроматид [виявляє в будові хромосом елементарні нитки (так звані хромонеми, або хромофібрили) товщиною 200 Å, кожна з яких складається з двох субодиниць].
Розміри хромосом рослин і тварин значно коливаються: від часток мікрона до десятків мікронів. Середні довжини метафазних хромосом людини лежать у межах 1,5-10 мікронів.
Хімічною основою будови хромосом є нуклеопротеїди – комплекси (див.) з основними білками – гістонами та протамінами.
Мал. 1. Будова нормальної хромосоми.
А – зовнішній вигляд; Б - внутрішня будова: 1-первинна перетяжка; 2 – вторинна перетяжка; 3-супутник; 4 – центроміра.
Індивідуальні хромосоми (рис. 1) розрізняють по локалізації первинної перетяжки, тобто місця розташування центроміри (під час мітозу та мейозу до цього місця прикріплюються нитки веретена, підтягуючи її при цьому до полюса). При втраті центроміру фрагменти хромосом втрачають здатність розходитися під час поділу. Первинна перетяжка поділяє хромосоми на 2 плечі. Залежно від розташування первинної перетяжки хромосоми поділяють на метацентричні (обидва плечі рівної або майже рівної довжини), субметацентричні (плечі нерівної довжини) та акроцентричні (центроміра зміщена на кінець хромосоми). Крім первинної, у хромосомах можуть зустрічатися менш виражені вторинні перетяжки. Невелику кінцеву ділянку хромосом, відокремлену вторинною перетяжкою, називають супутником.
Кожен вид організмів характеризується своїм специфічним (за кількістю, розмірами та формою хромосом) так званим хромосомним набором. Сукупність подвійного, або диплоїдного набору хромосом позначають як каріотип.
Мал. 2. Нормальний хромосомний набір жінки (у правому нижньому кутку дві X-хромосоми).
Мал. 3. Нормальний хромосомний набір чоловіка (у правому нижньому кутку – послідовно Х- та Y-хромосоми).
У зрілих, яйцеклітинах і міститься поодинокий, або гаплоїдний, набір хромосом (n), що становить половину диплоїдного набору (2n), властивого хромосомам решти всіх клітин організму. У диплоїдному наборі кожна хромосома представлена парою гомологів, один із яких материнського, а інший батьківського походження. У більшості випадків хромосоми кожної пари ідентичні за розмірами, формою та генним складом. Виняток становлять статеві хромосоми, наявність яких визначає розвиток організму у чоловічому чи жіночому напрямі. Нормальний хромосомний набір людини складається з 22 пар аутосом та однієї пари статевих хромосом. У людини та інших ссавців жіноча визначається наявністю двох Х-хромосом, а чоловічий - однієї X- та однієї Y-хромосоми (рис. 2 і 3). У жіночих клітинах одна із Х-хромосом генетично неактивна і виявляється в інтерфазному ядрі у вигляді (див.). Вивчення хромосом людини в нормі та патології становить предмет медичної цитогенетики. Встановлено, що відхилення у числі чи структурі хромосом від норми, що виникають у статевих! клітинах або на ранніх етапах дроблення заплідненої яйцеклітини, викликають порушення нормального розвитку організму, зумовлюючи в деяких випадках виникнення частини спонтанних абортів, мертвонароджень, уроджених каліцтв та аномалій розвитку після народження (хромосомні хвороби). Прикладами хромосомних хвороб можуть бути хвороба Дауна (зайва G-хромосома), синдром Клайнфелтера (зайва Х-хромосома у чоловіків) і (відсутність у каріотипі Y- або однієї з Х-хромосом). У медичній практиці хромосомний аналіз проводять або прямим методом (на клітинах кісткового мозку) або після короткочасного культивування клітин поза організмом (периферична кров, шкіра, ембріональні тканини).
Хромосоми (від грец. chroma - забарвлення і soma - тіло) - ниткоподібні структурні елементи клітинного ядра, що самовідтворюються, що містять в лінійному порядку фактори спадковості - гени. Хромосоми чітко видно в ядрі під час поділу соматичних клітин (мітозу) та під час поділу (дозрівання) статевих клітин – мейозу (рис. 1). У тому й іншому випадку хромосоми інтенсивно забарвлюються основними барвниками, і навіть видно на незабарвлених цитологічних препаратах у фазовому контрасті. В інтерфазному ядрі хромосоми деспіралізовані і не видно світловий мікроскоп, так як їх поперечні розміри виходять за межі роздільної здатності світлового мікроскопа. Саме тоді окремі ділянки хромосом як тонких ниток діаметром 100-500 Å можна розрізнити з допомогою електронного мікроскопа. Окремі ділянки хромосом, що не деспіралізувалися, в інтерфазному ядрі видно через світловий мікроскоп як інтенсивно барвні (гетеропікнотичні) ділянки (хромоцентри).
Хромосоми безперервно існують у клітинному ядрі, зазнаючи циклу оборотної спіралізації: мітоз-інтерфаза-мітоз. Основні закономірності будови та поведінки хромосом у мітозі, мейозі та при заплідненні однакові у всіх організмів.
Хромосомна теорія спадковості. Вперше хромосоми описали І. Д. Чистяков у 1874 р. та Страсбургер (Е. Strasburger) у 1879 р. У 1901 р. Вілсон (Є. В. Wilson), а у 1902 р. Саттон (W. S. Sutton) звернули увагу на паралелізм у поведінці хромосом та менделівських факторів спадковості – генів – у мейозі та при заплідненні та дійшли висновку, що гени знаходяться у хромосомах. У 1915-1920 pp. Морган (Т. Н. Morgan) та його співробітники довели це положення, локалізували в хромосомах дрозофіли кілька сотень генів і створили генетичні карти хромосом. Дані про хромосоми, отримані в першій чверті 20 століття, лягли в основу хромосомної теорії спадковості, згідно з якою спадкоємність ознак клітин та організмів у ряді їх поколінь забезпечується наступністю їх хромосом.
Хімічний склад та ауторепродукція хромосом. В результаті цитохімічних та біохімічних досліджень хромосом у 30 та 50-х роках 20 століття встановлено, що вони складаються з постійних компонентів [ДНК (див. Нуклеїнові кислоти), основних білків (гістонів або протамінів), негістонних білків] та змінних компонентів (РНК та пов'язаного з нею кислого білка). Основу хромосом складають дезоксирибонуклеопротеїдні нитки діаметром близько 200 Å (рис. 2), які можуть з'єднуватися в пучки діаметром 500 А.
Відкриття Уотсоном і Криком (J. D. Watson, F. Н. Crick) в 1953 р. будови молекули ДНК, механізму її авторепродукції (редуплікації) і нуклеїнового коду ДНК і розвиток молекулярної генетики, що виникла після цього, призвело до уявлення про гени як ділянки молекули ДНК. (Див. Генетика). Розкрито закономірності авторепродукції хромосом [Тейлор (J. Н. Taylor) та ін, 1957], що виявилися аналогічними закономірностям авторепродукції молекул ДНК (напівконсервативна редуплікація).
Хромосомний набір- Сукупність всіх хромосом у клітині. Кожен біологічний вид має характерний і постійний набір хромосом, закріпленим в еволюції даного виду. Розрізняють два основних типи наборів хромосом: одиночний, або гаплоїдний (у статевих клітинах тварин), що позначається n, і подвійний, або диплоїдний (у соматичних клітинах, що містить пари подібних, гомологічних хромосом від матері та батька), що позначається 2n.
Набори хромосом окремих біологічних видів значно різняться за кількістю хромосом: від 2 (кінська аскарида) до сотень та тисяч (деякі спорові рослини та найпростіші). Диплоїдні числа хромосом деяких організмів такі: людини – 46, горили – 48, кішки – 60, щури – 42, дрозофіли – 8.
Розміри хромосом у різних видів також різні. Довжина хромосом (у метафазі мітозу) варіює від 0,2 мк в одних видів до 50 мк в інших, а діаметр від 0,2 до 3 мк.
Морфологія хромосом добре виражена метафазі мітозу. Саме метафазні хромосоми використовують із ідентифікації хромосом. У таких хромосомах добре видно обидві хроматиди, на які поздовжньо розщеплена кожна хромосома і центромір (кінетохор, первинна перетяжка), що з'єднує хроматиди (рис. 3). Центромер видно як звужену ділянку, що не містить хроматину (див.); до нього кріпляться нитки ахроматинового веретена, завдяки чому центромір визначає рух хромосом до полюсів у мітозі та мейозі (рис. 4).
Втрата центроміра, наприклад при розриві хромосоми іонізуючими випромінюваннями або іншими мутагенами, призводить до втрати здатності шматка хромосоми, позбавленого центроміра (ацентричний фрагмент), брати участь у мітозі і мейозі і втрати його з ядра. Це може призвести до тяжкого пошкодження клітини.
Центромір поділяє тіло хромосоми на два плечі. Розташування центроміра строго постійно для кожної хромосоми і визначає три типи хромосом: 1) акроцентричні, або паличкоподібні, хромосоми з одним довгим і другим дуже коротким плечем, що нагадує голівку; 2) субметацентричні хромосоми з довгими плечима нерівної довжини; 3) метацентричні хромосоми з плечима однаковою чи майже однаковою довжини (рис. 3, 4, 5 та 7).
Мал. 4. Схема будови хромосом у метафазі мітозу після поздовжнього розщеплення центроміру: А та А1 – сестринські хроматиди; 1 – довге плече; 2 – коротке плече; 3 – вторинна перетяжка; 4-центромір; 5 – волокна веретена.
p align="justify"> Характерними рисами морфології певних хромосом є вторинні перетяжки (не володіють функцією центроміра), а також супутники - маленькі ділянки хромосом, з'єднані з іншим її тілом тонкою ниткою (рис. 5). Супутні нитки мають здатність формувати ядерця. Характерна структура в хромосомі (хромоміри) - потовщення або щільніше спіралізовані ділянки хромосомної нитки (хромонеми). Малюнок хромомер специфічний кожної пари хромосом.
Мал. 5. Схема морфології хромосоми в анафазі мітозу (хроматида, що відходить до полюса). А – зовнішній вигляд хромосоми; Б - внутрішня будова тієї ж хромосоми з двома її хромонемами (напівхроматидами): 1 - первинна перетяжка з хромомерами, складовими центромір; 2 – вторинна перетяжка; 3 – супутник; 4 – нитка супутника.
Число хромосом, їх розміри та форма на стадії метафази характерні для кожного виду організмів. Сукупність цих ознак набору хромосом називається каріотипом. Каріотип можна представити у вигляді схеми, яка називається ідіограмою (див. нижче хромосоми людини).
Статеві хромосоми. Гени, що детермінують підлогу, локалізовані у спеціальній парі хромосом - статевих хромосомах (ссавці, людина); в інших випадках іол визначається співвідношенням числа статевих хромосом та всіх інших, званих аутосомами (дрозофіла). У людини, як і в інших ссавців, жіноча стать визначається двома однаковими хромосомами, що позначаються як Х-хромосоми, чоловіча стать визначається парою гетероморфних хромосом: Х і Y. В результаті редукційного поділу (мейозу) при дозріванні ооцитів (див. Овогенез) у жінок усі яйця містять по одній Х-хромосомі. У чоловіків в результаті редукційного поділу (дозрівання) сперматоцитів половина сперміїв містить Х-хромосому, а друга половина Y-хромосому. Підлога дитини визначається випадковим заплідненням яйцеклітини спермієм, що несе Х- або Y-хромосому. В результаті виникає зародок жіночої (XX) або чоловічої (XY) статі. В інтерфазному ядрі у жінок одна з Х-хромосом помітна як глибка компактного статевого хроматину.
Функціонування хромосом та метаболізм ядра. Хромосомна ДНК є матрицею синтезу специфічних молекул інформаційної РНК. Цей синтез відбувається тоді, коли ця ділянка хромосоми деспіралізована. Прикладами локальної активації хромосом є: утворення деспіралізованих петель хромосом в ооцитах птахів, амфібій, риб (так звані Х-лампові щітки) і здуття (пуффів) певних локусів хромосом у багатонитчастих (політенних) хромосомах слинних залоз та інших секреторних. 6). Прикладом інактивації цілої хромосоми, тобто виключення її з метаболізму цієї клітини, є утворення однієї з Х-хромосом компактного тіла статевого хроматину.
Мал. 6. Політені хромосоми двокрилої комахи Acriscotopus lucidus: А і Б - ділянка, обмежена пунктирними лініями, в стані інтенсивного функціонування (пуфф); В - та сама ділянка в нефункціонуючому стані. Цифрами позначені окремі локуси хромосом (хромоміри).
Мал. 7. Хромосомний набір у культурі лейкоцитів периферичної крові чоловіка (2n=46).
Розтин механізмів функціонування політенних хромосом типу лампових щіток та інших типів спіралізації та деспіралізації хромосом має вирішальне значення для розуміння оборотної диференціальної активації генів.
Хромосоми людини. У 1922 р. Пейнтер (Т. S. Painter) встановив диплоїдне число хромосом людини (у сперматогоніях), що дорівнює 48. У 1956 р. Тіо і Леван (Н. J. Tjio, A. Levan) використовували комплекс нових методів дослідження хромосом людини : культуру клітин; дослідження хромосом без гістологічних зрізів на тотальних препаратах клітин; колхіцин, що призводить до зупинки мітозів на стадії метафази та накопичення таких метафаз; фітогемагглютінін, що стимулює вступ клітин у мітоз; обробку метафазних клітин гіпотонічним сольовим розчином Все це дозволило уточнити диплоїдне число хромосом у людини (воно дорівнювало 46) і дати опис каріотипу людини. 1960 р. у Денвері (США) міжнародна комісія розробила номенклатуру хромосом людини. Згідно з пропозиціями комісії, термін «каріотип» слід застосовувати до систематизованого набору хромосом поодинокої клітини (рис. 7 та 8). Термін "ідіотрамма" зберігається для уявлення про набір хромосом у вигляді діаграми, побудованої на підставі вимірювань та опису морфології хромосом кількох клітин.
Хромосоми людини пронумеровані (частково серійно) від 1 до 22 відповідно до особливостей морфології, що допускають їх ідентифікацію. Статеві хромосоми не мають номерів і позначаються як Х та Y (рис. 8).
Виявлено зв'язок низки захворювань та вроджених дефектів у розвитку людини із змінами у числі та структурі її хромосом. (Див. Спадковість).
також Цитогенетичні дослідження.
Всі ці досягнення створили міцну основу у розвиток цитогенетики людини.
Мал. 1. Хромосоми: А – на стадії анафази мітозу в мікроспороцитах трилистника; Б - на стадії метафази першого поділу мейозу в материнських клітинах пилку у традесканції. В обох випадках видно спіральну будову хромосом.
Мал. 2. Елементарні хромосомні нитки з діаметром 100 Å (ДНК + гістон) з інтерфазних ядер вилочкової залози теляти (електронна мікроскопія): А - ізольовані з ядер нитки; Б – тонкий зріз через плівку того ж препарату.
Мал. 3. Хромосомний набір Vicia faba (кінські боби) у стадії метафази.
Мал. 8. Хромосоми того ж, що на рис. 7, набору, систематизовані згідно з денверівською номенклатурою в пари гомологів (каріотип).
МОСКВА, 4 лип- РІА Новини, Ганна Урманцева. У кого геном більше? Як відомо, одні істоти мають більш складну будову, ніж інші, а якщо все записано в ДНК, то це теж має бути відображене в її коді. Виходить, людина з його розвиненою промовою може бути складніше невеликого круглого черв'яка. Однак якщо порівняти нас з черв'яком за кількістю генів, вийде приблизно те саме: 20 тисяч генів Caenorhabditis elegans проти 20-25 тисяч Homo sapiens.
Ще більш образливими для "вінця земних створінь" та "царя природи" є порівняння з рисом та кукурудзою - 50 тисяч генів по відношенню до людських 25.
Втім, може, ми не те рахуємо? Гени - це "коробочки", в які упаковані нуклеотиди - "літери" геному. Може, порахувати їх? Людина має 3,2 мільярди пар нуклеотидів. А ось японське воронє око (Paris japonica) — гарна рослина з білими квітами — має у своєму геномі 150 мільярдів пар основ. Виходить, що людина має бути влаштована в 50 разів простіше якоїсь квітки.
А двоякодиха риба протоптер (двояко диха — володіє як зябровим, так і легеневим диханням), виходить, в 40 разів складніше, ніж людина. Може, всі риби чомусь складніші за людей? Ні. Отруйна риба фугу, з якої японці готують делікатес, має геном у вісім разів менше, ніж у людини, і в 330 разів менше, ніж у подвійної риби протоптер.
Залишається порахувати хромосоми — але це ще більше заплутує картину. Як може людина за кількістю хромосом дорівнювати ясеню, а шимпанзе — тарганові?
З цими феноменами еволюційні біологи і генетики зіткнулися давно. Вони були змушені визнати, що розмір геному, в чому б ми його не намагалися порахувати, вражає не пов'язаний зі складністю організмів. Цей парадокс назвали "загадкою значень С", де С - це кількість ДНК у клітині (C-value paradoх, точний переклад - "парадокс величини геному"). І все-таки якісь кореляції між краєвидами та царствами існують.
© Ілюстрація РІА Новини. О.Поляніна
© Ілюстрація РІА Новини. О.Поляніна
Зрозуміло, наприклад, що еукаріоти (живі організми, клітини яких містять ядро) мають у середньому геноми більше, ніж прокаріоти (живі організми, клітини яких містять ядро). Хребетні тварини мають у середньому геноми більше, ніж безхребетні. Однак тут є винятки, які ніхто поки що не зміг пояснити.
Були припущення, що розмір геному пов'язаний із тривалістю життєвого циклу організму. Деякі вчені стверджували з прикладу рослин, що багаторічні види мають більші геноми, ніж однорічні, причому зазвичай із різницею у кілька разів. А найменші геноми належать рослинам-ефемерам, які проходять повний цикл від народження до смерті протягом кількох тижнів. Це питання зараз активно обговорюється у наукових колах.
Пояснює провідний науковий співробітник Інституту загальної генетики ім. М. І. Вавілова Російської академії наук, професор Техаського агромеханічного університету та Геттінгенського університету Костянтин Крутовський: "Розмір геному не пов'язаний з тривалістю життєвого циклу організму! Наприклад, є види всередині одного роду, які мають однаковий розмір геному, але можуть відрізнятися за тривалістю життя в десятки, якщо не сотні разів.Загалом є зв'язок розміру геному з еволюційною просунутістю та складністю організації, але з безліччю винятків.В основному розмір геному пов'язаний з плідністю (копійністю) геному (причому поліплоїди зустрічаються і у рослин, і у тварин) і кількістю високоповторюваної ДНК (прості та складні повтори, транспозони та інші мобільні елементи)".
Є також науковці, які дотримуються іншої точки зору цього питання.
Містить гени. Назва «хромосома» походить від грецьких слів (chrōma – забарвлення, колір і sōma – тіло), і обумовлена тим, що при розподілі клітини вони інтенсивно забарвлюються у присутності основних барвників (наприклад, анілін).
Багато вчених, з початку XX століття, замислювалися над питанням: «Скільки хромосом у людини?». Так до 1955 року всі «розуми людства» переконані, що кількість хромосом в людини становить 48, тобто. 24 пари. Причиною стало те, що Теофілус Пейнтер (техаський вчений) неправильно порахував їх у препаративних зрізах сім'яників людей, за рішенням суду (1921). Надалі інші вчені, використовуючи різні методи підрахунку, також дійшли такої думки. Навіть розробивши метод поділу хромосом, дослідники стали оскаржувати результат Пейнтера. Помилку виявили вчені Альберт Леван і Джо-Хін Тьо в 1955 році, які точно прорахували, скільки пар хромосом у людини, а саме - 23 (при їх підрахунку використовувалася сучасніша техніка).
Соматичні та статеві клітини містять різний хромосомний набір у біологічних видів, чого не можна сказати про морфологічні ознаки хромосом, які є постійними. мають подвоєний (диплоїдний набір), який поділяють на пари ідентичних (гомологічних) хромосом, які подібні за морфологією (будовою) та величиною. Одна частина завжди батьківського, інша – материнського походження. Статеві клітини людини (гамети) представлені гаплоїдним (поодиноким) набором хромосом. При заплідненні яйцеклітини відбувається їхнє об'єднання в одному ядрі зиготи гаплоїдних наборів жіночих та чоловічих гамет. У цьому відновлюється подвійний набір. Можна з точністю сказати, скільки хромосом у людини – їх 46, при цьому 22 пари з них аутосоми та одна пара – статеві хромосоми (гоносоми). Статеві мають відмінності – як морфологічні, так і структурні (склад генів). У жіночого організму пара гонос містить дві Х-хромосоми (ХХ-пара), а у чоловічого - по одній Х-і Y-хромосомі (XY-пара).
Морфологічно хромосоми змінюються при розподілі клітини, коли вони подвоюються (за винятком статевих клітин, у яких подвоєння не відбувається). Це повторюється багато разів, проте зміна хромосомного набору немає. Найбільш помітні хромосоми на одній із стадій поділу клітини (метафаза). У цю фазу хромосоми представлені двома поздовжньо-розщепленими утвореннями (сестринські хроматиди), які звужуються та об'єднуються в області, так званої первинної перетяжки, або ценромери (обов'язковий елемент хромосоми). Тіломірами називають кінці хромосоми. Структурно-хромосоми людини представлені ДНК (дезоксирибонуклеїновою кислотою), яка кодує гени, що входять до їх складу. Гени, у свою чергу, несуть інформацію про якусь певну ознаку.
Від того, скільки хромосом у людини залежатиме її індивідуальний розвиток. Існують такі поняття як: анеуплоїдія (зміна кількості окремих хромосом) та поліплоїдія (число гаплоїдних наборів більше диплоїдного). Остання буває кількох видів: втрата гомологічної хромосоми (моносомія), або поява (трисомія – одна зайва, тетрасомія – дві зайві, і т.д.). Все це є наслідком геномних та хромосомних мутацій, які можуть призводити до таких патологічних станів, як: синдроми Кляйнфельтера, Шерешевкого-Тернера та інших захворювань.
Таким чином, лише ХХ століття дало відповіді на всі питання, і тепер про те, скільки хромосом у людини знає кожен освічений житель планети Земля. Саме від того, яким буде склад 23 пари хромосом (ХХ або XY), залежить стать майбутньої дитини, і визначається це при заплідненні та злитті жіночої та чоловічої статевої клітини.
Розглядаючи наш організм на клітинному рівні, обов'язково натрапляєш на його структурну одиницю – хромосому. Саме в ній містяться гени. З грецької це поняття буквально можна перекласти як «забарвлення тіла». Чому така дивна назва? Справа в тому, що під час поділу клітини структурні одиниці можуть забарвлюватися при взаємодії з натуральними барвниками. Хромосома є цінним носієм інформації. Тому, коли у людини формується неправильна кількість хромосом, це говорить про патологічний процес.
Вконтакте
Норма для здорової людини
Якщо вірити останній статистиці 1% новонароджених сьогодні народжується з відхиленнями на фізіологічному рівні, коли з'являється недостатня кількість хромосом. Ця проблема вже стає глобальною, чим викликає сильне занепокоєння у лікарів. У здорової людини (чоловік чи жінка) налічується 46 хромосом, тобто 23 пари. Цікавий той факт, що до 1996 року вчені не мали сумнівів, що пар структурних одиниць не 23, а 24. Помилка була допущена Теофілусом Пейнтером, відомим у своєму колі вченим. Її знайшли та виправили два інші світила - Альберт Леван та Джо-Хін Тьо.
Всі хромосоми мають однакові морфологічні ознаки, але статеві та соматичні клітини мають різний набір структурних одиниць. У чому полягає ця різниця?
Коли відбувається розподіл клітин (тобто їх кількість починає подвоюватись), спостерігаються зміни хромосом на морфологічному рівні. Але, незважаючи на те, що в нашому організмі відбуваються такі складні процеси, кількість хромосом у людини все одно залишається однаковою - 46. Від того, скільки пар хромосом у людини має бути, залежить її інтелектуальний розвиток і загальне здоров'я. Саме тому для лікарів дуже важливо звертати увагу на це питання ще під час планування вагітності. Часто гінеколог рекомендує молодим парам звернутися до генетика, який проведе деякі важливі клінічні дослідження.
При зачатті одну з одиниць у парі людина одержує від біологічної матері, а другу – від біологічного батька. А ось від 23-ї пари залежить стать майбутнього малюка. Під час вивчення каріотипу людини важливо пояснити, що хромосомний набір здорових людей складається з 22 аутосом, а також однієї чоловічої та однієї жіночої хромосоми (так звані статеві). Каріотип людини можна без особливих проблем визначити за допомогою простого вивчення сукупності ознак цих одиниць в одній клітині. Якщо буде знайдено якесь порушення в каріотипі, на людину чекають великі неприємності зі здоров'ям.
Проблем лише на рівні генів може бути кілька. І всі вони розглядаються окремо, адже мають різну клінічну картину. Нижче представлені тільки ті патології, які сучасна медицина може успішно вилікувати після того, як народилася хвора дитина:
Ці показання вважаються відхиленням від норми та їх можна визначити ще під час внутрішньоутробного розвитку. Якщо існує можливого того, що дитина народиться із серйозними проблемами, лікарі часто рекомендують вагітній жінці зробити аборт. В іншому випадку жінка прирікає себе на життя з інвалідом, якому буде потрібне додаткове виховання.
Порушення у наборах хромосом
Іноді кількість пар відповідає стандарту. Проблему у внутрішньоутробному розвитку може помітити лише генетик, якщо майбутня мати добровільно пройде дослідження. Якщо кількість порушена, то виділяють такі захворювання:
- Синдром Клайнфельтера.
- Хвороба Дауна.
- Синдром Шерешевського Тернера.
Консервативних методів для заповнення недостатнього генетичного ряду не існує на сьогоднішній день. Тобто подібний діагноз вважається невиліковним. Якщо проблему було діагностовано під час вагітності, найкраще її перервати. В іншому випадку з'являється хвора дитина з можливими зовнішніми потворностями.
Хвороба Дауна
Вперше це захворювання було діагностовано ще XVII столітті. Тоді визначення кількості хромосом у здорової людини було вкрай проблематичним заняттям. Тому кількість хворих новонароджених була по-справжньому страшною. На 1000 немовлят двоє народжувалися із синдромом Дауна. Через деякий час хворобабула вивчена генетичному рівні, що дозволило визначити, як змінюється хромосомний набір.
При синдромі Дауна до 21 пари прикріплюється ще одна. Тобто загальна кількість становить не 46, а 47 хромосом. Патологія формується спонтанно, її причиною може бути цукровий діабет, літній вік батьків, підвищена доза радіації, наявність деяких хронічних захворювань.
Зовні така дитина відрізняється від здорових однолітків. У нього вузьке широке чоло, об'ємна мова, великі вуха, відразу впадає в око розумова відсталість. Також у пацієнта діагностуються інші проблеми зі здоров'ям, які торкаються багатьох внутрішніх систем та органів.
За великим рахунком, хромосомний ряд майбутнього малюка сильно залежить від геному його матері. Саме тому перед початком планування вагітності слід пройти повноцінне клінічне обстеження. Воно дозволить визначити приховані проблеми. Якщо лікарі не виявлять протипоказань, можна думати про зачаття дитини.
Синдром Патау
У цьому порушенні спостерігається трисомія в тринадцятій парі структурних одиниць. Таке захворювання трапляється набагато рідше, ніж синдром Дауна. Воно виникає, якщо приєднується зайва структурна одиниця чи порушується структура хромосом та його перерозподіл.
Існує три основні симптоми, за якими діагностують цю патологію:
- Зменшені розміри очей чи мікрофтальм.
- Збільшена кількість пальців (полідактилія).
- Ущелина неба та губи.
За такого захворювання близько 70% немовлят невдовзі після народження (до трьох років) помирають. Часто у дітей із синдромом Патау діагностують вади серця, а також головного мозку, проблеми з багатьма внутрішніми органами.
Синдром Едвардса
Ця патологія характеризується наявністю трьох хромосому вісімнадцятій парі. Незабаром після народження більшість немовлят помирає. Вони народжуються з яскраво вираженою гіпотрофією (не можуть набрати вагу через проблеми із травленням). У них низько розташовані вуха, широко поставлені очі. Часто діагностуються вади серця.
Щоб запобігти розвитку патології, рекомендовано всім батькам, які вирішують зачати дитину після 35 років, пройти спеціальні обстеження. Також велика ймовірність розвитку захворювань у тих, чиї батьки мали проблеми із щитовидною залозою.
Погана екологія, життя у постійному стресі, пріоритет кар'єри над сім'єю – все це погано відбивається на здібності людини приносити здорове потомство. Як це не прикро, але близько 1% немовлят, що з'явилися на світ із серйозними порушеннями у хромосомному наборі, виростають розумово чи фізично відсталими. У 30% новонароджених відхилення в каріотипі призводять до формування вроджених вад. Основним питанням цієї теми присвячено нашу статтю.
Основний носій спадкової інформації
Як відомо, хромосома – це певна нуклеопротеїдна (що складається із стійкого комплексу білків та нуклеїнових кислот) структура всередині ядра клітини еукаріотів (тобто тих живих істот, клітини яких мають ядро). Її основна функція - зберігання, передача та реалізація генетичної інформації. Видно вона під мікроскоп тільки під час таких процесів як мейоз (розподіл подвійного (диплоїдного) набору генів хромосоми при створенні статевих клітин) і мікоз (розподіл клітин при розвитку організму).
Як вже було згадано, хромосома складається з дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК) та білків (близько 63% її маси), на яких намотана її нитка. Численні дослідження в галузі цитогенетики (наука про хромосоми) довели, що саме ДНК є основним носієм спадковості. У ній полягає інформація, яка згодом реалізується в новому організмі. Це комплекс генів, що відповідають за колір волосся та очей, зростання, кількість пальців та інше. Які гени будуть передані дитині, визначається в момент зачаття.
Формування хромосомного набору здорового організму
У нормальної людини 23 пари хромосом, кожна з яких відповідає за певний ген. Разом їх 46 (23х2) – скільки хромосом у здорової людини. Одна хромосома дістається від батька, інша передається від матері. Виняток становить 23 пари. Вона відповідає за стать людини: жіноча позначається як XX, а чоловіча – як XY. Коли хромосоми у парі – це диплоїдний набір. У статевих клітинах вони роз'єднані (гаплоїдний набір) перед наступним з'єднанням під час запліднення.
Сукупність ознак хромосом (як кількісних, і якісних), розглянутих не більше однієї клітини, вчені називають каріотипом. Порушення у ньому, залежно від характеру та ступеня тяжкості, призводять до виникнення різноманітних хвороб.
Відхилення у каріотипі
Всі порушення каріотипу при класифікації зазвичай ділять на два класи: геномні та хромосомні.
При геномних мутаціях відзначають збільшення числа всього набору хромосом або числа хромосом в одній з пар. Перший випадок зветься поліплоїдія, другий – анеуплоїдія.
Хромосомні порушення є перебудови, як усередині хромосом, так і між ними. Не вдаючись у наукові нетрі, їх можна описати так: деякі ділянки хромосом можуть не бути присутніми або бути подвоєні на шкоду іншим; може бути порушено порядок проходження генів, або змінено їх місцезнаходження. Порушення у структурі можуть статися у кожній хромосомі людини. В даний час детально описані зміни в кожній з них.
Зупинимося докладніше на найвідоміших і найпоширеніших геномних захворюваннях.
Синдром Дауна
Був описаний ще 1866 року. На 700 новонароджених, як правило, припадає один малюк із подібною хворобою. Суть відхилення у тому, що до 21 парі приєднується третя хромосома. Виходить це, коли у статевій клітці одного з батьків 24 хромосоми (з подвоєною 21). У хворої дитини в результаті їх 47 - ось скільки хромосом у людини Дауна. Такій патології сприяють вірусні інфекції або іонізуюча радіація, перенесені батьками, діабет.
Діти із синдромом Дауна розумово відсталі. Прояви недуги видно навіть у зовнішності: занадто велика мова, великі вуха неправильної форми, шкірна складка на віку і широке перенісся, білі плями в очах. Живуть такі люди в середньому років сорок, оскільки, крім іншого, схильні до серцевих захворювань, проблем з кишечником і шлунком, нерозвиненими статевими органами (хоча жінки можуть бути здатні до народження дітей).
Ризик народження хворої дитини тим вищий, чим старші батьки. В даний час існують технології, що дозволяють розпізнати хромосомне порушення на ранній стадії вагітності. Немолодим парам необхідно проходити подібний тест. Не завадить він і молодим батькам, якщо в роді одного з них зустрічалися хворі на синдром дауна. Мозаїчна форма хвороби (ушкоджений каріотип частини клітин) формується на стадії ембріона і від віку батьків залежить.
Синдром Патау
Це порушення є трисомією тринадцятої хромосоми. Зустрічається воно значно рідше, ніж попередній описаний нами синдром (1 до 6000). Виникає воно при приєднанні зайвої хромосоми, а також за порушення структури хромосом і перерозподіл їх частин.
Діагностують синдром Патау за трьома симптомами: мікрофтальм (зменшені розміри очей), полідактилія (більша кількість пальців), ущелина губи та піднебіння.
Смертність немовлят за цієї хвороби становить близько 70%. Більшість із них не доживає до 3 років. У схильних до цього синдрому особин найчастіше спостерігаються порок серця та/або головного мозку, проблеми з іншими внутрішніми органами (нирки, селезінка та інше).
Синдром Едвардса
Більшість немовлят, у яких 3 вісімнадцяті хромосоми, гинуть невдовзі після народження. Вони яскраво виражена гіпотрофія (проблеми із травленням, які дозволяють дитині набрати вагу). Очі широко поставлені, вуха низько розташовані. Часто спостерігається вада серця.
Висновки
Щоб не допустити народження хворої дитини, бажано проходити спеціальні обстеження. В обов'язковому порядку тест показаний породіллям після 35 років; батькам, родичі яких були схильні до подібних захворювань; пацієнткам, які мають проблеми із щитовидною залозою; жінкам, у яких траплялися викидні.
