Pitanje 1. Što je hibridizacija?
Križanje dvaju organizama naziva se hibridizacija.
Pitanje 2. Koje se križanje naziva monohibridno?
Monohibrid je križanje dvaju organizama koji se međusobno razlikuju po jednom paru alternativnih (međusobno isključivih) karakteristika.
Pitanje 3. Koja se pojava naziva dominacijom?
G. Mendel nazvao je prevlast osobine jednog od roditelja u hibridnoj dominaciji.
Pitanje 4. Koje se svojstvo naziva dominantno, a koje recesivno?
Svojstvo koje se javlja kod hibrida prve generacije i potiskuje razvoj drugog svojstva nazvano je dominantno (od lat. dominus - gospodar), a suprotno, tj. potisnuto, recesivno (od lat. recess - povlačenje, uklanjanje).
Pitanje 5. Recite nam nešto o Mendelovim eksperimentima na monohibridnom križanju biljaka graška.
Kada je Mendel križao grašak s ljubičastim i bijelim cvjetovima, otkrio je da sve hibridne biljke prve generacije (F1) imaju ljubičaste cvjetove. Pritom se nije pojavila bijela boja cvijeta.
Mendel je također utvrdio da su se svi F1 hibridi pokazali ujednačenim (homogenim) u svakom od sedam svojstava koje je proučavao.
Posljedično, kod hibrida prve generacije, od para roditeljskih alternativnih svojstava pojavljuje se samo jedno, a čini se da svojstvo drugog roditelja nestaje. Mendel je pojavu dominacije osobina jednog od roditelja kod F1 hibrida nazvao dominacijom, a odgovarajuću osobinu - dominantnom. Svojstva koja se ne pojavljuju kod F1 hibrida nazvao je recesivnim.
Pitanje 6. Koji se organizam naziva homozigotnim; heterozigot?
Ako genotip organizma (zigota) sadrži dva identična alelna gena, potpuno identična u slijedu nukleotida, takav se organizam naziva homozigotnim za taj gen. Organizam može biti homozigotan za dominantne (AA ili BB) ili recesivne (aa ili bb) gene. Ako se alelni geni međusobno razlikuju (jedan je dominantan, a drugi recesivan (Aa, Bb), takav organizam nazivamo heterozigotnim.
Pitanje 7. Formulirajte prvi Mendelov zakon. Zašto se ovaj zakon zove zakon dominacije?
Ovaj se zakon može formulirati na sljedeći način: križanjem dvaju homozigotnih organizama koji pripadaju različitim čistim linijama i razlikuju se jedan od drugog u jednom paru alternativnih svojstava, cijela prva generacija hibrida (F1) bit će ujednačena i nosit će svojstvo jednog od roditelji.
Budući da su svi hibridi prve generacije uniformni, ovu pojavu je K. Correns nazvao prvim Mendelovim zakonima, odnosno zakonom uniformnosti hibrida prve generacije, kao i pravilom dominacije.
Pitanje 8. Koristeći dodatne izvore informacija navedite primjere nepotpune dominacije svojstava kod ljudi.
Kod ljudi se nepotpuna dominacija očituje kada je struktura kose naslijeđena. Gen za kovrčavu kosu ne dominira u potpunosti nad genom za ravnu kosu, a heterozigoti pokazuju srednju manifestaciju svojstva - valovitu kosu.
Drugi primjer je anemija srpastih stanica koja se temelji na mutaciji gena koja dovodi do zamjene jedne od 287 aminokiselina u proteinu hemoglobina - valina - glutaminskom kiselinom. Zbog toga se mijenja struktura hemoglobina i crvena krvna zrnca poprimaju oblik srpa, što dovodi do nedostatka kisika. Homozigotni organizmi umiru u ranoj dobi, dok su heterozigoti održivi, ali pate od nedostatka zraka tijekom vježbanja.
Pitanje 9. Koje biljke noćne ljepote treba međusobno križati tako da potomci budu pola biljke s ružičastim, a pola s bijelim cvjetovima?
Ukratko opisuju glavne faze "izlaganja" eksperimenata Gregora Johanna Mendela. Ime ovog znanstvenika prisutno je u svim školskim udžbenicima biologije, kao i ilustracije njegovih eksperimenata o uzgoju graška. Mendel se s pravom smatra otkrivačem zakona nasljeđivanja, što je postalo prvi korak prema modernoj genetici.
Mendelov obrazac nasljeđivanja svojstava
Udžbenik "Opća biologija"Eksperiment velikih razmjera koji je proveo augustinski redovnik zainteresiran za prirodne znanosti trajao je od 1856. do 1863. godine. Tijekom tih nekoliko godina Mendel je odabrao 22 sorte graška koje su se jasno razlikovale po određenim karakteristikama. Nakon toga, istraživač je započeo eksperimente na takozvanom monohibridnom križanju: Mendel je križao sorte koje su se međusobno razlikovale samo u boji sjemena (neke su bile žute, druge zelene).
Pokazalo se da
tijekom prvog križanja, zelene sjemenke "nestaju" - ovo se pravilo naziva "zakon ujednačenosti hibrida prve generacije". Ali u drugoj generaciji opet se pojavljuju zelene sjemenke i to u omjeru 3:1.
(Mendel je dobio 6022 žute sjemenke i 2001 zelenu.) Istraživač je “pobjedničku” osobinu nazvao dominantnom, a “gubitničku” recesivnom, a uzorak koji se pojavio postao je poznat kao “zakon segregacije”.
Ovo pravilo znači da će 75% hibrida druge generacije imati vanjske dominantne osobine, a 25% će imati recesivne osobine. Što se tiče genotipa, omjer će biti sljedeći: 25% biljaka će naslijediti dominantno svojstvo i od oca i od majke, 50% gena će nositi oba svojstva (pojavit će se dominantno - žuti grašak), a preostalih 25% će biti potpuno recesivno.
Treći Mendelov zakon - zakon neovisne kombinacije - istraživač je izveo tijekom križanja biljaka koje su se međusobno razlikovale po nekoliko karakteristika. U slučaju graška, to je bila boja graška (žuta i zelena) i njihova površina (glatka ili naborana). Dominantna svojstva bila su žuta boja i glatka površina, a recesivna svojstva zelena boja i naborana površina. Gregor Mendel je otkrio da će se ove karakteristike kombinirati neovisno jedna o drugoj. Istodobno, lako je izračunati da će prema fenotipu - vanjskim karakteristikama - potomci biti podijeljeni u četiri skupine: 9 žutih glatkih, 3 žutih naboranih, 3 zelena glatka i 1 zelena naborana graška.
Ako uzmemo u obzir rezultate cijepanja za svaki par znakova zasebno, ispada da je omjer broja žutih sjemenki prema broju zelenih i omjer glatkih sjemenki prema naboranim za svaki par jednak 3. :1.
Godine 1866. rezultati rada Gregora Mendela objavljeni su u sljedećem svesku Proceedings of the Society of Natural Scientists pod naslovom "Eksperimenti na biljnim hibridima", ali njegov rad nije izazvao zanimanje među njegovim suvremenicima. Godine 1936., teorijski genetičar i statističar sa Sveučilišta u Cambridgeu, Ronald Fisher, izjavio je da su Mendelovi rezultati "previše dobri da bi bili istiniti". No, nije on bio taj koji je počeo optuživati istraživača da krivotvori činjenice - očito je Walter Weldon, biolog sa Sveučilišta u Oxfordu, bio prvi koji je to učinio. U listopadu 1900., nekoliko mjeseci nakon ponovnog zanimanja za Mendelov rad, znanstvenik je u osobnom pismu svom kolegi, matematičaru Karlu Pearsonu, napisao da je naišao na istraživanje "izvjesnog Mendela" koji je križao grašak. Tijekom sljedeće godine, Weldon je proučavao redovnikov rad i postajao sve uvjereniji da omjeri koje je dobio Mendel ne bi bili tako "čisti" ako bi se koristile stvarno postojeće u prirodi - a ne umjetno uzgojene - sorte graška.
Osim toga, biologa je zbunila i činjenica da je Mendel operirao s binarnim kategorijama: žuto - zeleno, glatko - naborano. Prema Weldonu, takva jasna podjela karakteristika vrlo je daleko od stvarnosti: dakle, u koju je kategoriju istraživač svrstao sjemenke žutozelene, neodređene boje?
Najvjerojatnije su klasificirani kako bi se uklopili u predloženi model, ustvrdio je biolog, kojem su brojke koje navodi Mendel - 5474 graška s dominantnim svojstvom od 7324 uzgojena sjemena (odnosno 74,7%, dok bi teoretski trebalo imati bilo 75%) - činilo se previše "dobro". “On je ili lažac ili mađioničar”, napisao je Weldon u pismu Pearsonu 1901.
Ilustracija iz Weldonovog članka iz 1902. Slike jasno pokazuju da se sve sjemenke ne mogu klasificirati kao "žute", "zelene", "glatke" ili "naborane".
Znanost. W. F. R. Weldon, 1902.Međutim, neki od onih koji su Mendelove rezultate smatrali nevjerojatno dobrima ipak su odlučili progovoriti u njegovu obranu - Ronald Fisher bio je jedan od tih znanstvenika. Izjavio je da je teorijski model nasljeđivanja osobina trebao biti rođen odmah nakon početka eksperimenata - i samo ga je istinski izvanredan um mogao razviti. Eksperimenti su, prema Fisheru, kasnije postali pomno pripremljena ilustracija teorije, a rezultate uzgoja graška nije mogao "krivotvoriti" sam znanstvenik, već vrtlari koji su se brinuli o biljkama, a koji su bili upoznati s teoretskim izračunima istraživač.
Do sredine dvadesetog stoljeća rasprava oko pitanja Mendelove privrženosti znanstvenoj etici donekle je utihnula - to je bilo zbog činjenice da je genetika u to vrijeme bila pod snažnim utjecajem političkih čimbenika, posebice dominacije "lisenkovizam" u Sovjetskom Savezu.
U tim uvjetima, zapadni znanstvenici radije nisu izražavali sumnje u pouzdanost Mendelovih eksperimenata, a tema je, međutim, zaboravljena, očito samo na neko vrijeme.
Autori članka u Scienceu još jednom tvrde da su brojke koje on daje predobre da bi bile istinite, svrstavanje osobina u samo dvije kategorije nije opravdano, a također se slažu da bi redovnik žuti grašak mogao smatrati zelenim ako bi to bolje odgovaralo teoriji. . Ipak, to ne umanjuje zasluge znanstvenika: zakoni koje je formulirao stvarno djeluju, a njihovo otkriće postalo je prva faza u razvoju moderne genetike.
Nakon što ste obradili ove teme, trebali biste moći:
- Dati definicije: gen, dominantna osobina; recesivna osobina; alel; homologni kromosomi; monohibridno križanje, crossing over, homozigotni i heterozigotni organizam, samostalna rasprostranjenost, potpuna i nepotpuna dominacija, genotip, fenotip.
- Koristeći Punnettovu rešetku, ilustrirajte križanje za jednu ili dvije osobine i naznačite koji se brojčani omjeri genotipova i fenotipova mogu očekivati u potomstvu iz tih križanja.
- Objasniti pravila nasljeđivanja, segregacije i nezavisne raspodjele svojstava čije je otkriće Mendelov doprinos genetici.
- Objasnite kako mutacije mogu utjecati na protein kodiran određenim genom.
- Navesti moguće genotipove osoba krvne grupe A; U; AB; OKO.
- Navedite primjere poligenih svojstava.
- Navesti kromosomski mehanizam determinacije spola i tipove nasljeđivanja spolno vezanih gena u sisavaca te koristiti te podatke pri rješavanju zadataka.
- Objasniti razliku između svojstava vezanih uz spol i svojstava ovisnih o spolu; dati primjere.
- Objasnite kako se nasljeđuju ljudske genetske bolesti kao što su hemofilija, sljepoća za boje i anemija srpastih stanica.
- Navedite značajke metoda selekcije biljaka i životinja.
- Navedite glavne smjerove biotehnologije.
- Biti u stanju riješiti jednostavne genetske probleme pomoću ovog algoritma:
Algoritam za rješavanje problema
- Odredite dominantna i recesivna svojstva na temelju rezultata križanja prve (F1) i druge (F2) generacije (prema uvjetima problema). Unesite slovne oznake: A - dominantno i - recesivno.
- Zapišite genotip jedinke s recesivnim svojstvom ili jedinke s poznatim genotipom i gametama na temelju uvjeta problema.
- Zabilježite genotip F1 hibrida.
- Nacrtajte shemu za drugo križanje. Zabilježite gamete F1 hibrida u Punnettovoj mreži vodoravno i okomito.
- Zabilježite genotipove potomaka u intersekcijskim stanicama gameta. Odredite omjere fenotipova u F1.
Shema dizajna zadatka.
Slovne oznake:
a) dominantna osobina _______________
b) recesivno svojstvo _______________
Gamete
F1(genotip prve generacije)
| gamete | ||
| ? | ? |
Punnettova mreža
| F2 |
|
Omjer fenotipa u F2: _____________________________
Odgovor:_________________________
Primjeri rješavanja problema monohibridnog križanja.
Zadatak."U obitelji Ivanov dvoje je djece: kći smeđih očiju i sin plavih očiju. Majka ove djece je plavooka, ali su njezini roditelji imali smeđe oči. Kako se boja očiju nasljeđuje kod ljudi? Koje su genotipovi svih članova obitelji? Boja očiju je monogena autosomna osobina."
Svojstvo boje očiju kontrolira jedan gen (po stanju). Majka ove djece je plavooka, a njeni roditelji su imali smeđe oči. To je moguće samo ako su oba roditelja heterozigoti, dakle, smeđe oči dominiraju nad plavim. Tako su djed i baka, otac i kći imali genotip (Aa), a majka i sin genotip aa.
Zadatak."Pijetao s češljem u obliku ruže križan je s dvije kokoši koje također imaju češalj u obliku ruže. Prva je dala 14 kokoši, sve s češljem u obliku ruže, a druga je dala 9 kokoši, od kojih 7 s ružom. -oblik i 2 sa češljem u obliku lista.Oblik češlja je monogena autosomna osobina.Koji su genotipovi sva tri roditelja?
Prije određivanja genotipova roditelja potrebno je otkriti prirodu nasljeđivanja oblika češlja kod pilića. Kad je pijetao križan s drugom kokošju, nastala su 2 pileta s češljevima lišća. To je moguće ako su roditelji heterozigoti, stoga se može pretpostaviti da je češalj u obliku ruže kod pilića dominantan nad češljem u obliku lista. Dakle, genotipovi pijetla i druge kokoši su Aa.
Prilikom križanja istog pijetla s prvom kokoši nije uočeno razdvajanje, stoga je prva kokoš bila homozigotna - AA.
Zadatak."U obitelji smeđookih roditelja dešnjaka rođeni su dvojajčani blizanci od kojih je jedan smeđook, ljevak, a drugi plavook, dešnjak. Kolika je vjerojatnost da će sljedeće dijete rođen sličan svojim roditeljima?"
Rođenje plavookog djeteta smeđookim roditeljima ukazuje na recesivnost plave boje očiju, odnosno rođenje ljevorukog djeteta dešnjaka ukazuje na recesivnost bolje kontrole lijeve ruke u odnosu na desnu . Uvedimo oznake alela: A - smeđe oči, a - plave oči, B - dešnjak, c - ljevoruk. Odredimo genotipove roditelja i djece:
| R | AaBv x AaBv |
| F, | A_bb, aaB_ |
A_vv je fenotipski radikal, koji pokazuje da je ovo dijete ljevak sa smeđim očima. Genotip ovog djeteta može biti Aavv, AAvv.
Daljnje rješavanje ovog problema provodi se na tradicionalan način, konstruiranjem Punnettove rešetke.
| AB | Av | aB | Av | |
| AB | AABB | AAVv | AaBB | AaVv |
| Av | AAVv | AAbb | AaVv | Ajme |
| aB | AaBB | AaVv | aaBB | AaVv |
| ajme | AaVv | Ajme | aaVv | Ajme |
Podcrtano je 9 varijanti potomaka koje nas zanimaju. Postoji 16 mogućih opcija, pa je vjerojatnost da se dijete rodi slično svojim roditeljima 9/16.
Ivanova T.V., Kalinova G.S., Myagkova A.N. "Opća biologija". Moskva, "Prosvjetljenje", 2000
- Tema 10. "Monohibridno i dihibridno križanje." § 23-24 str. 63-67
- Tema 11. "Genetika spola." § 28-29 str. 71-85
- Tema 12. "Mutacijska i modifikacijska varijabilnost." §30-31 str. 85-90
- Tema 13. "Izbor." §32-34 str. 90-97
Obrasci nasljeđivanja karaktera tijekom spolne reprodukcije utvrdio je G. Mendel. Potrebno je imati jasno razumijevanje genotipa i fenotipa, alela, homo- i heterozigotnosti, dominacije i njenih vrsta, vrsta križanja, kao i sastaviti dijagrame.
Monohibrid zvano križanje, u kojem se roditeljski oblici razlikuju jedni od drugih u jednom paru kontrastnih, alternativnih znakova.
Posljedično, takvim križanjem mogu se pratiti obrasci nasljeđivanja samo dviju varijanti svojstva, čiji je razvoj određen parom alelnih gena. Primjeri monohibridnih križanja koje je proveo G. Mendel uključuju križanja graška s tako jasno vidljivim alternativnim karakteristikama kao što su ljubičasti i bijeli cvjetovi, žuta i zelena boja nezrelih plodova (boba), glatka i naborana površina sjemena, žuta i zelena boja itd. .
Ujednačenost hibrida prve generacije (Prvi Mendelov zakon) Kod križanja graška s ljubičastim (AA) i bijelim (aa) cvjetovima Mendel je utvrdio da sve hibridne biljke prve generacije (F 1) imaju ljubičaste cvjetove (slika 2).
Slika 2 – Shema monohibridnog križanja
Pritom se nije pojavila bijela boja cvijeta. Kod križanja biljaka s glatkim i naboranim sjemenom, hibridi će imati glatko sjeme. G. Mendel je također utvrdio da su se svi F 1 hibridi pokazali ujednačenim (homogenim) u svakom od sedam svojstava koje je proučavao. Posljedično, kod hibrida prve generacije, od para roditeljskih alternativnih svojstava pojavljuje se samo jedno, a čini se da svojstvo drugog roditelja nestaje.
Alternativni znakovi su međusobno isključivi i kontrastni znakovi.
Mendel je fenomen dominacije svojstava jednog od roditelja u F 1 hibrida nazvao dominacijom, a odgovarajuće svojstvo – dominantnim. Svojstva koja se ne pojavljuju kod hibrida F 1 nazvao je recesivnim. Budući da su svi hibridi prve generacije ujednačeni, ova pojava je nazvana prvim Mendelovim zakonima, odnosno zakonom ujednačenosti hibrida prve generacije, kao i pravilom dominacije.
Može se formulirati na sljedeći način: kod križanja dvaju organizama koji pripadaju različitim čistim linijama (dva homozigotna organizma), koji se međusobno razlikuju po jednom paru alternativnih svojstava, cijela prva generacija hibrida bit će ujednačena i nosit će svojstvo jednog od roditelji.
Svaki gen ima dva stanja - "A" i "a", tako da čine jedan par, a svaki član para naziva se alel. Geni koji se nalaze u istim lokusima (dijelovima) homolognih kromosoma i određuju alternativni razvoj iste osobine nazivaju se alelima.
Na primjer, ljubičasta i bijela boja cvijeta graška su dominantne, odnosno recesivne osobine za dva alela (A i a) jednog gena. Zbog prisutnosti dvaju alela moguća su dva stanja tijela: homo- i heterozigotno. Ako organizam sadrži identične alele određenog gena (AA ili aa), tada se naziva homozigot za taj gen (ili osobinu), a ako različite (Aa) naziva se heterozigot. Prema tome, alel je oblik postojanja gena. Primjer trialelnog gena je gen koji određuje ABO sustav krvnih grupa kod ljudi. Postoji još više alela: za gen koji kontrolira sintezu ljudskog hemoglobina, poznato ih je više desetaka.
Iz hibridnog sjemena graška Mendel je uzgojio biljke koje su se same oprašivale, te tako dobiveno sjeme ponovno posijao. Kao rezultat toga, dobivena je druga generacija hibrida ili F 2 hibrida. Među potonjim, pronađena je podjela u svakom paru alternativnih svojstava u omjeru od približno 3:1, tj. tri četvrtine biljaka imale su dominantne osobine (ljubičaste cvjetove, žute sjemenke, glatke sjemenke, itd.), a jedna četvrtina je imala recesivne. likovi (bijeli cvjetovi, zelene sjemenke, naborane sjemenke itd.). Posljedično, recesivno svojstvo kod F 1 hibrida nije nestalo, već je samo potisnuto i ponovno se pojavilo u drugoj generaciji. Ova generalizacija kasnije je nazvana Mendelov drugi zakon ili zakon cijepanja.
Segregacija je pojava u kojoj križanje heterozigotnih jedinki dovodi do stvaranja potomaka, od kojih neki nose dominantno, a neki recesivno svojstvo.
Drugi Mendelov zakon: kada se dva potomka prve generacije međusobno križaju (dvije heterozigotne jedinke), u drugoj generaciji dolazi do razdvajanja u određenom brojčanom omjeru: po fenotipu 3:1, po genotipu 1:2:1 ( Slika 3).
Slika 3 – Shema dijeljenja znakova
kod križanja F 1 hibrida
G. Mendel je objasnio cijepanje znakova u potomstvu pri križanju heterozigotnih jedinki činjenicom da su gamete genetski čiste, odnosno nose samo jedan gen iz alelnog para. Zakon čistoće gameta može se formulirati na sljedeći način: tijekom stvaranja spolnih stanica samo jedan gen iz alelnog para završi u svakoj gameti.
Treba imati na umu da uporaba hibridološke metode za analizu nasljeđivanja svojstava kod bilo koje vrste životinja ili biljaka uključuje sljedeća križanja:
1) križanje roditeljskih oblika (P) koji se razlikuju u jednom (monohibridno križanje) ili nekoliko parova (polihibridno križanje) alternativnih svojstava i dobivanje hibrida prve generacije (F 1);
2) međusobno križanje F 1 hibrida i dobivanje hibrida druge generacije (F 2);
3) matematička analiza rezultata križanja.
Nakon toga, Mendel je prešao na proučavanje dihibridnog križanja.
Dihibridno križanje- ovo je križanje u kojem su uključena dva para alela (spareni geni su alelni i nalaze se samo na homolognim kromosomima).
Kod dihibridnog križanja G. Mendel je proučavao nasljeđivanje osobina za koje su odgovorni geni koji se nalaze u različitim parovima homolognih kromosoma. S tim u vezi, svaka gameta mora sadržavati jedan gen iz svakog alelnog para.
Hibridi koji su heterozigoti za dva gena nazivaju se diheterozigoti, a ako se razlikuju po tri ili više gena nazivaju se tri- odnosno poliheterozigoti.
Složenije sheme dihibridnog križanja, bilježenje genotipova i fenotipova F 2 provode se pomoću Punnettove rešetke. Pogledajmo primjer takvog križanja. Za križanje su uzeta dva početna homozigotna roditeljska oblika: prvi je imao žuto i glatko sjeme; drugi oblik je imao zelene i naborane sjemenke (slika 4).
Slika 4 – Dihibridno križanje biljaka graška,
sjemenke koje se razlikuju po obliku i boji
Žuta boja i glatke sjemenke su dominantne karakteristike; zelena boja i naborano sjeme su recesivne osobine. Hibridi prve generacije međusobno su se križali. U drugoj generaciji uočeno je fenotipsko cijepanje u omjeru 9:3:3:1, odnosno (3+1) 2 , nakon samooprašivanja F 1 hibrida ponovno su se pojavile naborane i zelene sjemenke u skladu sa zakonom cijepanja. .
Matične biljke u ovom slučaju imaju genotipove AABB i aabb, a genotip F 1 hibrida je AaBb, odnosno diheterozigot.
Dakle, kod križanja heterozigotnih jedinki koje se razlikuju u nekoliko parova alternativnih svojstava, potomci pokazuju fenotipsko cijepanje u omjeru (3+1) n, gdje je n broj parova alternativnih svojstava.
Geni koji određuju razvoj različitih parova svojstava nazivaju se nealelnim.
Rezultati dihibridnog i polihibridnog križanja ovise o tome nalaze li se geni koji određuju svojstva koja se razmatraju na istom kromosomu ili na različitim kromosomima. Mendel je naišao na osobine čiji su geni bili smješteni u različitim parovima homolognih kromosoma graška.
Tijekom mejoze, homologni kromosomi različitih parova nasumično se spajaju u gamete. Ako kromosom oca prvog para uđe u gametu, tada s jednakom vjerojatnošću i kromosomi oca i majke drugog para mogu ući u ovu gametu. Stoga se svojstva čiji su geni smješteni u različitim parovima homolognih kromosoma kombiniraju neovisno jedna o drugoj. Naknadno se pokazalo da su od sedam parova svojstava koje je Mendel proučavao kod graška, a koji imaju diploidni broj kromosoma 2n = 14, geni odgovorni za jedan od parova svojstava smješteni na istom kromosomu. Međutim, Mendel nije otkrio kršenje zakona neovisnog nasljeđivanja, budući da veza između ovih gena nije uočena zbog velike udaljenosti između njih).
Na temelju svojih istraživanja Mendel je izveo treći zakon – zakon neovisnog nasljeđivanja svojstava, odnosno neovisne kombinacije gena.
Svaki par alelnih gena (i alternativna svojstva koja oni kontroliraju) nasljeđuje se neovisno jedno o drugome.
Zakon neovisne kombinacije gena čini osnovu kombinacijske varijabilnosti opažene tijekom križanja u svim živim organizmima. Imajte na umu također da, za razliku od Mendelovog prvog zakona, koji uvijek vrijedi, drugi zakon vrijedi samo za gene lokalizirane u različitim parovima homolognih kromosoma. To je zbog činjenice da se nehomologni kromosomi kombiniraju u stanici neovisno jedan o drugom, što je dokazano ne samo proučavanjem prirode nasljeđivanja svojstava, već i izravnim citološkim metodama.
Prilikom proučavanja materijala obratite pozornost na slučajeve kršenja redovitih fenotipskih cijepanja uzrokovanih smrtonosnim učinkom pojedinih gena.
Nasljednost i varijabilnost. Nasljednost i varijabilnost najvažnija su svojstva svojstvena svim živim organizmima.
Nasljedna, odnosno genotipska, varijabilnost dijeli se na kombinativnu i mutacijsku.
Kombinacijska varijabilnost naziva se varijabilnost koja se temelji na stvaranju rekombinacija, tj. takvih kombinacija gena koje roditelji nisu imali.
Temelj kombinacijske varijabilnosti je spolno razmnožavanje organizama, zbog čega nastaje velika raznolikost genotipova. Tri procesa služe kao gotovo neograničeni izvori genetske varijacije:
1. Neovisna divergencija homolognih kromosoma u prvoj mejotičkoj diobi. To je neovisna kombinacija kromosoma tijekom mejoze koja je osnova trećeg zakona G. Mendela. Pojava zelenog glatkog i žutog naboranog sjemena graška u drugoj generaciji križanjem biljaka sa žutim glatkim i zelenim naboranim sjemenom primjer je kombinacijske varijabilnosti.
2. Međusobna izmjena dijelova homolognih kromosoma ili crossing over. Stvara nove skupine povezivanja, tj. služi kao važan izvor genetske rekombinacije alela. Rekombinantni kromosomi, jednom u zigoti, doprinose pojavi karakteristika koje su atipične za svakog od roditelja.
3. Slučajna kombinacija gameta tijekom oplodnje.
Ovi izvori kombinacijske varijabilnosti djeluju neovisno i istovremeno, osiguravajući konstantno "miješanje" gena, što dovodi do pojave organizama s različitim genotipom i fenotipom (sami geni se ne mijenjaju). Međutim, nove kombinacije gena prilično se lako raspadaju kada se prenose s generacije na generaciju.
Primjer kombinacijske varijabilnosti. Cvijet noćne ljepote ima gen za crvene latice A i gen za bijele latice A. Organizam Aa ima ružičaste latice. Dakle, noćna ljepotica nema gen za ružičastu boju, ružičasta boja nastaje kombinacijom (kombinacijom) crvenih i bijelih gena.
Osoba ima nasljednu bolest anemije srpastih stanica. AA je norma, aa je smrt, Aa je SKA. Kod SCD osoba ne podnosi povećanu tjelesnu aktivnost, a ne boluje od malarije, odnosno uzročnik malarije Plasmodium falciparum ne može se hraniti krivim hemoglobinom. Ova značajka je korisna u ekvatorijalnoj zoni; Za njega ne postoji gen, nastaje kombinacijom gena A i a.
Dakle, nasljedna varijabilnost pojačana je kombinativnom varijabilnošću. Nastankom se pojedinačne mutacije nalaze u blizini drugih mutacija i postaju dio novih genotipova, tj. nastaju mnoge kombinacije alela. Svaka je jedinka genetski jedinstvena (s iznimkom jednojajčanih blizanaca i jedinki nastalih aseksualnom reprodukcijom klona s jednom stanicom kao pretkom). Dakle, ako pretpostavimo da u svakom paru homolognih kromosoma postoji samo jedan par alelnih gena, tada će za osobu koja ima haploidni set kromosoma jednak 23, broj mogućih genotipova biti 3 na 23. stepen. Tako ogroman broj genotipova je 20 puta veći od broja svih ljudi na Zemlji. Međutim, u stvarnosti se homologni kromosomi razlikuju u nekoliko gena i fenomen križanja nije uzet u obzir u izračunu . Dakle, broj mogućih genotipova izražava se astronomskim brojem, te se s pouzdanjem može tvrditi da je nastanak dvije identične osobe gotovo nemoguć (s izuzetkom jednojajčanih blizanaca koji nastaju iz jednog oplođenog jajašca). To, posebice, podrazumijeva mogućnost pouzdanog utvrđivanja identiteta iz ostataka živog tkiva, potvrđivanjem ili isključivanjem očinstva.
Dakle, izmjena gena zbog križanja kromosoma u prvoj diobi mejoze, neovisna i nasumična rekombinacija kromosoma u mejozi i slučajnost spajanja gameta tijekom spolnog procesa tri su čimbenika koji osiguravaju postojanje kombinacijske varijabilnosti. . Mutacijska varijabilnost samog genotipa.
Mutacije su iznenadne, nasljedne promjene u genetskom materijalu koje dovode do promjena određenih karakteristika organizma.
Glavne odredbe teorije mutacije razvio je znanstvenik G. De Vries 1901. godine – 1903. godine i svode se na sljedeće:
Mutacije nastaju iznenada, grčevito, kao diskretne promjene karakteristika;
Za razliku od nenasljednih promjena, mutacije su kvalitativne promjene koje se prenose s generacije na generaciju;
Mutacije se manifestiraju na različite načine i mogu biti korisne i štetne, dominantne i recesivne;
Vjerojatnost otkrivanja mutacija ovisi o broju ispitanih jedinki;
Slične se mutacije mogu ponavljati;
Mutacije su neusmjerene (spontane), tj. bilo koji dio kromosoma može mutirati, uzrokujući promjene i minornih i vitalnih znakova.
Gotovo svaka promjena strukture ili broja kromosoma, pri kojoj stanica zadržava sposobnost samorazmnožavanja, uzrokuje nasljednu promjenu svojstava organizma.
Prema prirodi promjene u genomu, tj. skupu gena sadržanih u haploidnom skupu kromosoma, razlikuju se genske, kromosomske i genomske mutacije.
Genske, ili točkaste, mutacije rezultat su promjena u slijedu nukleotida u molekuli DNA unutar jednog gena.
Takva se promjena gena reproducira tijekom transkripcije u strukturi mRNA; dovodi do promjene slijeda aminokiselina u polipeptidnom lancu nastalom tijekom translacije na ribosomima. Kao rezultat toga, sintetizira se još jedan protein, što dovodi do promjene odgovarajuće karakteristike tijela. Ovo je najčešći tip mutacije i najvažniji izvor nasljedne varijabilnosti u organizmima.
Kromosomske mutacije (preraspodjele ili aberacije) su promjene u strukturi kromosoma koje se mogu identificirati i proučavati pod svjetlosnim mikroskopom.
Poznati su različiti tipovi preuređivanja:
manjak – gubitak završnih dijelova kromosoma;
Brisanje – gubitak dijela kromosoma u njegovom srednjem dijelu;
Dupliciranje – dvostruko ili višestruko ponavljanje gena lokaliziranih u određenoj regiji kromosoma;
Inverzija – rotacija dijela kromosoma za 180 °, zbog čega su geni u ovom dijelu smješteni u obrnutom slijedu u odnosu na uobičajeni;
Translokacija – promjena položaja bilo kojeg dijela kromosoma u kromosomskoj garnituri. Najčešći tip translokacija su recipročne, u kojima se regije izmjenjuju između dva nehomologna kromosoma. Dio kromosoma može promijeniti svoj položaj bez recipročne izmjene, ostajući u istom kromosomu ili se uvrštavajući u neki drugi.
Genomske mutacije su promjene u broju kromosoma u genomu tjelesnih stanica. Ova se pojava odvija u dva smjera: prema povećanju broja cijelih haploidnih skupova (poliploidija) i prema gubitku ili uključivanju pojedinih kromosoma (aneuploidija).
Poliploidija – višestruko povećanje haploidnog skupa kromosoma. Stanice s različitim brojem haploidnih skupova kromosoma nazivaju se triploidne (3 n), tetraploidne (4 n), heksaploidne (6 n), oktaploidne (8 n) itd. Najčešće se poliploidi formiraju kada se redoslijed divergencije kromosoma prema stanični polovi se poremete tijekom mejoze ili mitoze. Poliploidija rezultira promjenama u karakteristikama organizma i stoga je važan izvor varijacija u evoluciji i selekciji, posebno kod biljaka. To je zbog činjenice da su hermafroditizam (samooprašivanje), apomiksis (partenogeneza) i vegetativno razmnožavanje vrlo rašireni u biljnim organizmima. Dakle, oko trećine biljnih vrsta uobičajenih na našem planetu – poliploida, a u oštro kontinentalnim uvjetima visokog planinskog Pamira raste do 85% poliploida. Gotovo sve kultivirane biljke također su poliploidi, koji za razliku od svojih divljih srodnika imaju veće cvjetove, plodove i sjemenke, a više se hranjivih tvari nakuplja u skladišnim organima (stabljike, gomolji). Poliploidi se lakše prilagođavaju nepovoljnim životnim uvjetima te lakše podnose niske temperature i sušu. Zbog toga su rasprostranjene u sjevernim i visokoplaninskim krajevima.
Mendelovi zakoni- skup osnovnih odredbi o mehanizmima prijenosa nasljednih svojstava s roditeljskih organizama na njihove potomke; ti principi leže u osnovi klasične genetike. Obično su tri zakona opisana u udžbenicima na ruskom jeziku, iako "prvi zakon" nije otkrio Mendel, a "hipoteza o čistoći gameta", od svih zakona koje je on otkrio, ima najopćenitije značenje i najviše zaslužuje naziv "zakon".
Priča
Treba napomenuti da sam Mendel svoje zaključke nije formulirao kao "zakone" i nije im dodijelio nikakve brojeve. Štoviše, mnoge činjenice koje je on “otkrio” bile su dobro poznate dugo vremena, kako sam Mendel ističe u svom radu.
Do sredine 19. stoljeća otkriven je fenomen dominacije (O. Sarge, C. Naudin i dr.). Često su svi hibridi prve generacije međusobno slični (ujednačenost hibrida) i po tom svojstvu svi su identični jednom od roditelja (osobina mu je dominantna). Također su pokazali da recesivna svojstva (koja se ne očituju u hibridima prve generacije) ne nestaju; Kada se hibridi međusobno križaju u drugoj generaciji, neki od hibrida imaju recesivna svojstva („povratak na roditeljske oblike“). Također je pokazano (J. Goss i sur.) da među hibridima druge generacije s dominantnim svojstvom postoje različiti - oni koji daju i oni koji ne daju segregaciju kod samooplodnje. Međutim, niti jedan od tih istraživača nije uspio dati teorijsku osnovu za svoja opažanja.
Mendelovo glavno postignuće bilo je stvaranje teorije nasljeđivanja koja je objašnjavala obrasce nasljeđivanja koje je proučavao.
Mendelove metode i napredak u radu
- Mendel je proučavao kako se individualne osobine nasljeđuju.
- Mendel je od svih karakteristika izabrao samo alternativne - one koje su imale dvije jasno različite opcije u njegovim sortama (sjemenke su ili glatke ili naborane; međuvarijanti nema). Takvo svjesno sužavanje problema istraživanja omogućilo je jasno utvrđivanje općih obrazaca nasljeđivanja.
- Mendel je planirao i izveo eksperiment velikih razmjera. Dobio je 34 sorte graška od sjemenarskih tvrtki, od kojih je odabrao 22 "čiste" sorte (koje nisu proizvodile segregaciju prema ispitivanim karakteristikama tijekom samooprašivanja) sorte. Zatim je proveo umjetnu hibridizaciju sorti, te križao dobivene hibride međusobno. Proučavao je nasljeđe sedam svojstava, proučavajući ukupno oko 20.000 hibrida druge generacije. Pokus je olakšan uspješnim odabirom objekta: grašak se inače samooprašuje, ali je lako izvesti umjetnu hibridizaciju.
- Mendel je bio jedan od prvih u biologiji koji je koristio precizne kvantitativne metode za analizu podataka. Na temelju svog znanja o teoriji vjerojatnosti, shvatio je potrebu analize velikog broja križeva kako bi se eliminirala uloga slučajnih odstupanja.
Zakon ujednačenosti hibrida prve generacije
Dijagram prvog i drugog Mendelovog zakona. 1) Biljka s bijelim cvjetovima (dvije kopije recesivnog alela w) križa se s biljkom s crvenim cvjetovima (dvije kopije dominantnog alela R). 2) Sve biljke potomci imaju crvene cvjetove i isti genotip Rw. 3) Kada dođe do samooplodnje, 3/4 biljaka druge generacije ima crvene cvjetove (genotipovi RR + 2Rw), a 1/4 bijele cvjetove (ww).
Manifestaciju osobine samo jednog od roditelja kod hibrida Mendel je nazvao dominacijom.
Kod križanja organizama koji se razlikuju po jednom paru suprotnih svojstava, za koje su odgovorni aleli jednog gena, prva generacija hibrida je ujednačena po fenotipu i genotipu. Prema fenotipu svi hibridi prve generacije karakterizirani su dominantnim svojstvom, a prema genotipu svi hibridi prve generacije su heterozigoti.
Ovaj zakon je također poznat kao "zakon dominacije osobina". Njegova se formulacija temelji na konceptu čista linijašto se tiče svojstva koje se proučava - u modernom jeziku to znači homozigotnost jedinki za to svojstvo. Mendel je formulirao čistoću karaktera kao odsutnost manifestacija suprotnih karaktera kod svih potomaka u nekoliko generacija dane jedinke tijekom samooprašivanja.
Križajući čiste linije graška s ljubičastim cvjetovima i graška s bijelim cvjetovima, Mendel je primijetio da su potomci biljaka koji su se pojavili svi bili s ljubičastim cvjetovima, a da među njima nema niti jedne bijele. Mendel je ponovio eksperiment više puta i koristio druge znakove. Kad bi križao grašak sa žutim i zelenim sjemenom, svi bi potomci imali žuto sjeme. Ako bi križao grašak s glatkim i naboranim sjemenom, potomci bi imali glatko sjeme. Potomci visokih i niskih biljaka bili su visoki. Dakle, hibridi prve generacije uvijek su ujednačeni po ovoj osobini i poprimaju osobinu jednog od roditelja. Ovaj znak (jači, dominantan), uvijek potiskivao drugog ( recesivan).
Kodominacija i nepotpuna dominacija
Neki suprotstavljeni karakteri nisu u odnosu potpune dominacije (kada jedan uvijek potiskuje drugog kod heterozigotnih jedinki), već u odnosu nepotpuna dominacija. Na primjer, kada se križaju čiste linije snapdragon s ljubičastim i bijelim cvjetovima, jedinke prve generacije imaju ružičaste cvjetove. Kod križanja čistih linija crne i bijele andaluzijske kokoši u prvoj generaciji rađaju se sivi pilići. S nepotpunom dominacijom, heterozigoti imaju karakteristike srednje između onih recesivnih i dominantnih homozigota.
Uz kodominaciju, za razliku od nepotpune dominacije, heterozigoti pokazuju karakteristike istovremeno (mješovito). Tipičan primjer kodominacije je nasljeđivanje ABO krvnih grupa kod ljudi. Svi potomci ljudi s genotipovima AA (druga skupina) i BB (treća skupina) imat će genotip AB (četvrta skupina). Njihov fenotip nije srednji između fenotipova njihovih roditelja, jer su oba aglutinogena (A i B) prisutna na površini eritrocita.
Fenomen ko-dominacije i nepotpune dominacije svojstava malo je modificiran prvim Mendelovim zakonom: “Hibridi prve generacije od križanja čistih linija jedinki suprotnih svojstava uvijek su isti u ovoj osobini: oni pokazuju dominantnu osobinu ako su osobine su u odnosu dominacije, ili mješovito (srednje) svojstvo ako su u odnosu ko-dominacije (nepotpune dominacije)."
Zakon cijepanja karaktera
Definicija
Zakon segregacije ili Mendelov drugi zakon.
Križanje organizama dviju čistih linija, koje se razlikuju u manifestacijama jedne proučavane osobine, za koje su odgovorni aleli jednog gena, naziva se monohibridno križanje. Zakon cijepanja: tijekom monohibridnog križanja u drugoj generaciji hibrida opaža se podjela u fenotipu u omjeru 3:1: oko 3/4 hibrida druge generacije ima dominantno svojstvo, oko 1/4 ima recesivno svojstvo.
Fenomen u kojem križanje heterozigotnih jedinki dovodi do stvaranja potomaka, od kojih neki nose dominantnu osobinu, a neki - recesivnu, naziva se segregacija. Prema tome, segregacija je raspodjela dominantnih i recesivnih svojstava među potomcima u određenom brojčanom omjeru. Recesivno svojstvo ne nestaje kod hibrida prve generacije, već se samo potiskuje i pojavljuje u drugoj generaciji hibrida.
Obrazloženje
Zakon čistoće gameta: svaka gameta sadrži samo jedan alel iz para alela određenog gena roditeljske jedinke.
Normalno, gameta je uvijek čista od drugog gena alelnog para. Ova činjenica, koja se nije mogla čvrsto utvrditi u Mendelovo vrijeme, također se naziva hipotezom o čistoći gameta. Ova hipoteza je kasnije potvrđena citološkim promatranjima. Od svih zakona nasljeđivanja koje je ustanovio Mendel, ovaj je "Zakon" najopćenitije prirode (ispunjen je pod najširim rasponom uvjeta).
Definicija
Zakon o samostalnom nasljeđivanju(Mendelov treći zakon) - svaki par znakova nasljeđuje se neovisno o drugim parovima i daje podjelu 3:1 za svaki par (kao kod monohibridnog križanja). Kada su križane biljke koje se razlikuju po nekoliko svojstava, poput bijelih i ljubičastih cvjetova i žutog ili zelenog graška, nasljeđivanje svakog svojstva slijedilo je prva dva zakona, au potomstvu su kombinirani na takav način kao da se njihovo nasljeđivanje dogodilo neovisno o jedni druge. Prva generacija nakon križanja imala je dominantan fenotip za sva svojstva. U drugoj generaciji uočena je podjela fenotipova prema formuli 9:3:3:1, odnosno 9/16 je bilo s ljubičastim cvjetovima i žutim graškom, 3/16 je bilo s bijelim cvjetovima i žutim graškom, 3/16. 16 je bilo s ljubičastim cvjetovima i zelenim graškom, 1/16 s bijelim cvjetovima i zelenim graškom.
Obrazloženje
Mendel je naišao na osobine čiji su geni bili smješteni u različitim parovima homolognih kromosoma graška. Tijekom mejoze, homologni kromosomi različitih parova nasumično se spajaju u gamete. Ako kromosom oca prvog para uđe u gametu, tada s jednakom vjerojatnošću i kromosomi oca i majke drugog para mogu ući u ovu gametu. Stoga se svojstva čiji su geni smješteni u različitim parovima homolognih kromosoma kombiniraju neovisno jedna o drugoj. (Kasnije se pokazalo da su od sedam parova znakova koje je Mendel proučavao u grašku, koji ima diploidan broj kromosoma 2n = 14, geni odgovorni za jedan od parova znakova bili smješteni na istom kromosomu. Međutim, Mendel nisu otkrili kršenje zakona neovisnog nasljeđivanja, budući da veza između ovih gena nije uočena zbog velike udaljenosti između njih).
Osnovne odredbe Mendelove teorije nasljeđivanja
U suvremenom tumačenju te odredbe su sljedeće:
- Diskretni (odvojeni, nemiješajući) nasljedni čimbenici - geni su odgovorni za nasljedne osobine (izraz "gen" predložio je 1909. V. Johannsen)
- Svaki diploidni organizam sadrži par alela određenog gena koji je odgovoran za određeno svojstvo; jedan
jedan od njih je dobio od oca, drugi od majke.
- Nasljedni se čimbenici prenose na potomke putem zametnih stanica. Kada se gamete formiraju, svaka od njih sadrži samo jedan alel iz svakog para (gamete su “čiste” u smislu da ne sadrže drugi alel).
Uvjeti za ispunjenje Mendelovih zakona
Prema Mendelovim zakonima nasljeđuju se samo monogene osobine. Ako je za neko fenotipsko svojstvo odgovorno više od jednog gena (i to apsolutna većina takvih svojstava), ono ima složeniji obrazac nasljeđivanja.
Uvjeti za ispunjenje zakona segregacije pri monohibridnom križanju
Razdvajanje 3:1 po fenotipu i 1:2:1 po genotipu provodi se približno i samo pod sljedećim uvjetima:
- Proučava se veliki broj križanja (veliki broj potomaka).
- Gamete koje sadrže alele A i a nastaju u jednakom broju (imaju jednaku sposobnost preživljavanja).
- Ne postoji selektivna oplodnja: gamete koje sadrže bilo koji alel stapaju se jedna s drugom s jednakom vjerojatnošću.
- Zigote (embriji) s različitim genotipovima jednako su sposobni za život.
