جدول حیوانات چند کروموزوم دارند؟ کروموزوم ها اطلاعات کلی در مورد کروموزوم های حیوانی

کروموزوم ها عناصر ساختاری اصلی هسته سلول هستند که حامل ژن هایی هستند که اطلاعات ارثی در آنها رمزگذاری می شود. کروموزوم ها با داشتن توانایی تولید مثل خود، یک پیوند ژنتیکی بین نسل ها ایجاد می کنند.

مورفولوژی کروموزوم ها به درجه مارپیچی شدن آنها بستگی دارد. به عنوان مثال، اگر در مرحله اینترفاز (به میتوز، میوز مراجعه کنید) کروموزوم ها به حداکثر باز می شوند، یعنی از بین می روند، سپس با شروع تقسیم، کروموزوم ها به شدت مارپیچی و کوتاه می شوند. حداکثر مارپیچ شدن و کوتاه شدن کروموزوم ها در مرحله متافاز به دست می آید، زمانی که ساختارهای نسبتاً کوتاه و متراکمی که به شدت با رنگ های اساسی رنگ آمیزی شده اند تشکیل می شوند. این مرحله برای مطالعه خصوصیات مورفولوژیکی کروموزوم ها راحت تر است.

کروموزوم متافاز از دو زیر واحد طولی تشکیل شده است - کروماتیدها [رشته های ابتدایی را در ساختار کروموزوم ها (به اصطلاح کرومونما یا کروموفیبریل ها) به ضخامت 200 Å آشکار می کند که هر کدام از دو زیر واحد تشکیل شده است].

اندازه کروموزوم های گیاهی و حیوانی به طور قابل توجهی متفاوت است: از کسری از میکرون تا ده ها میکرون. طول متوسط ​​کروموزوم های متافاز انسان بین 1.5-10 میکرون است.

اساس شیمیایی ساختار کروموزوم ها نوکلئوپروتئین ها هستند - مجتمع ها (نگاه کنید به) با پروتئین های اصلی - هیستون ها و پروتامین ها.

برنج. 1. ساختار یک کروموزوم طبیعی.
الف - ظاهر؛ ب - ساختار داخلی: 1-انقباض اولیه; 2 - انقباض ثانویه; 3 - ماهواره; 4 - سانترومر.

کروموزوم های منفرد (شکل 1) با محلی سازی انقباض اولیه، یعنی محل سانترومر متمایز می شوند (در طول میتوز و میوز، رشته های دوک به این مکان متصل می شوند و آن را به سمت قطب می کشند). هنگامی که یک سانترومر از بین می رود، قطعات کروموزوم توانایی خود را برای جدا شدن در طول تقسیم از دست می دهند. انقباض اولیه کروموزوم ها را به 2 بازو تقسیم می کند. بسته به محل انقباض اولیه، کروموزوم ها به متاسانتریک (طول هر دو بازو مساوی یا تقریباً برابر هستند)، ساب متاسنتریک (بازوهایی با طول نابرابر) و آکروسانتریک (سانترومر به انتهای کروموزوم منتقل می شود) تقسیم می شوند. علاوه بر اولیه، انقباضات ثانویه کمتر مشخص ممکن است در کروموزوم ها مشاهده شود. بخش انتهایی کوچکی از کروموزوم ها که توسط یک انقباض ثانویه از هم جدا شده اند، ماهواره نامیده می شود.

هر نوع ارگانیسم با مجموعه کروموزوم خاص خود (از نظر تعداد، اندازه و شکل کروموزوم ها) مشخص می شود. مجموع یک مجموعه کروموزوم دوتایی یا دیپلوئیدی به عنوان کاریوتایپ تعیین می شود.

برنج. 2. مجموعه کروموزوم طبیعی یک زن (دو کروموزوم X در گوشه پایین سمت راست).

برنج. 3. مجموعه کروموزوم طبیعی یک مرد (در گوشه سمت راست پایین - کروموزوم های X و Y به ترتیب).

تخم‌های بالغ حاوی یک مجموعه کروموزوم منفرد یا هاپلوئید (n) هستند که نیمی از مجموعه دیپلوئیدی (2n) ذاتی کروموزوم‌های سایر سلول‌های بدن را تشکیل می‌دهند. در مجموعه دیپلوئید، هر کروموزوم با یک جفت همولوگ نشان داده می شود که یکی از آنها منشأ مادری و دیگری منشأ پدری دارد. در بیشتر موارد، کروموزوم های هر جفت از نظر اندازه، شکل و ترکیب ژنی یکسان هستند. استثنا کروموزوم های جنسی هستند که وجود آنها رشد بدن را در جهت مرد یا زن تعیین می کند. مجموعه کروموزوم طبیعی انسان از 22 جفت اتوزوم و یک جفت کروموزوم جنسی تشکیل شده است. در انسان و سایر پستانداران، ماده با وجود دو کروموزوم X و نر توسط یک کروموزوم X و Y تعیین می شود (شکل 2 و 3). در سلول های ماده، یکی از کروموزوم های X از نظر ژنتیکی غیر فعال است و در هسته اینترفاز به شکل یافت می شود (نگاه کنید به). مطالعه کروموزوم های انسانی در سلامت و بیماری موضوع سیتوژنتیک پزشکی است. مشخص شده است که انحرافات در تعداد یا ساختار کروموزوم ها از هنجار که در اندام های تولید مثل رخ می دهد! سلول ها یا در مراحل اولیه تکه تکه شدن تخمک بارور شده، باعث اختلال در رشد طبیعی بدن می شود که در برخی موارد باعث بروز برخی سقط های خود به خود، مرده زایی، ناهنجاری های مادرزادی و ناهنجاری های رشدی پس از تولد (بیماری های کروموزومی) می شود. نمونه هایی از بیماری های کروموزومی عبارتند از بیماری داون (یک کروموزوم G اضافی)، سندرم کلاین فلتر (یک کروموزوم X اضافی در مردان) و (فقدان یک کروموزوم Y یا یکی از کروموزوم های X در کاریوتیپ). در عمل پزشکی، تجزیه و تحلیل کروموزومی یا به طور مستقیم (روی سلول های مغز استخوان) یا پس از کشت کوتاه مدت سلول های خارج از بدن (خون محیطی، پوست، بافت جنینی) انجام می شود.

کروموزوم ها (از کروم یونانی - رنگ و سوما - بدن) عناصر ساختاری نخ مانند و خودبازتولید شونده هسته سلول هستند که حاوی عوامل وراثت - ژن ها - به ترتیب خطی هستند. کروموزوم ها به وضوح در هسته در طول تقسیم سلول های سوماتیک (میتوز) و در طول تقسیم (بلوغ) سلول های زایا - میوز (شکل 1) قابل مشاهده هستند. در هر دو مورد، کروموزوم‌ها به شدت با رنگ‌های اساسی رنگ‌آمیزی می‌شوند و همچنین بر روی آماده‌سازی‌های سیتولوژیک رنگ‌نشده در کنتراست فاز قابل مشاهده هستند. در هسته اینترفاز، کروموزوم ها از حالت اسپیرال خارج می شوند و در میکروسکوپ نوری قابل مشاهده نیستند، زیرا ابعاد عرضی آنها از حد تفکیک میکروسکوپ نوری فراتر می رود. در این زمان، بخش های جداگانه کروموزوم ها به شکل رشته های نازک با قطر 100-500 Å با استفاده از میکروسکوپ الکترونی قابل تشخیص هستند. بخش‌های مجزای کروموزوم‌ها در هسته اینترفاز که ناامید نشده‌اند، از طریق میکروسکوپ نوری به‌عنوان مناطق شدیداً رنگ‌آمیزی (هتروپیکنوتیک) (کروموسترها) قابل مشاهده هستند.

کروموزوم ها به طور مداوم در هسته سلول وجود دارند و تحت یک چرخه مارپیچی برگشت پذیر قرار می گیرند: میتوز-اینترفاز-میتوز. الگوهای اساسی ساختار و رفتار کروموزوم ها در میتوز، میوز و در حین لقاح در همه موجودات یکسان است.

نظریه کروموزومی وراثت. کروموزوم ها برای اولین بار توسط I. D. Chistyakov در سال 1874 و E. Strasburger در سال 1879 توصیف شدند. در سال 1901، E. V. Wilson، و در سال 1902، W. S. Sutton، توجه را به موازی بودن در رفتار کروموزوم ها و عوامل مندلی در ژن های مندی و وراثت جلب کردند. لقاح و به این نتیجه رسیدند که ژن ها در کروموزوم ها قرار دارند. در 1915-1920 مورگان (T.N. Morgan) و همکارانش این موضع را ثابت کردند، صدها ژن را در کروموزوم های مگس سرکه بومی سازی کردند و نقشه های ژنتیکی کروموزوم ها را ایجاد کردند. داده‌های کروموزوم‌های به‌دست‌آمده در ربع اول قرن بیستم اساس نظریه کروموزومی وراثت را تشکیل داد که بر اساس آن تداوم ویژگی‌های سلول‌ها و موجودات در تعدادی از نسل‌های آنها با تداوم کروموزوم‌های آنها تضمین می‌شود.

ترکیب شیمیایی و تولید مجدد کروموزوم ها. در نتیجه مطالعات سیتوشیمیایی و بیوشیمیایی کروموزوم ها در دهه های 30 و 50 قرن بیستم، مشخص شد که آنها از اجزای ثابت [DNA (به اسیدهای نوکلئیک مراجعه کنید)، پروتئین های اساسی (هیستون ها یا پروتامین ها)، پروتئین های غیر هیستونی] تشکیل شده اند. و اجزای متغیر (RNA و پروتئین اسیدی مرتبط با آن). اساس کروموزوم ها از رشته های دئوکسی ریبونوکلئوپروتئین با قطر حدود 200 Å (شکل 2) تشکیل شده است که می توان آنها را به بسته هایی با قطر 500 Å متصل کرد.

کشف ساختار مولکول DNA توسط واتسون و کریک (ج. تصور ژن ها به عنوان بخش هایی از مولکول DNA. (به ژنتیک مراجعه کنید). الگوهای خودتولید مجدد کروموزوم ها نشان داده شد [تیلور (J. N. Taylor) و همکاران، 1957]، که مشخص شد مشابه الگوهای تولید مجدد مولکول های DNA (تکثیر نیمه محافظه کارانه) است.

مجموعه کروموزوم- مجموع تمام کروموزوم های یک سلول. هر گونه بیولوژیکی دارای یک مجموعه مشخص و ثابت از کروموزوم است که در تکامل این گونه ثابت شده است. دو نوع اصلی از مجموعه کروموزوم ها وجود دارد: منفرد یا هاپلوئید (در سلول های زایای حیوانی)، با n، و مضاعف، یا دیپلوئید (در سلول های سوماتیک، حاوی جفت کروموزوم های مشابه و همولوگ از مادر و پدر)، که نشان داده شده 2n است. .

مجموعه کروموزوم های گونه های بیولوژیکی منفرد از نظر تعداد کروموزوم ها به طور قابل توجهی متفاوت است: از 2 (کرم گرد اسب) تا صدها و هزاران (برخی از گیاهان اسپور و تک یاخته). تعداد کروموزوم دیپلوئید برخی از موجودات به شرح زیر است: انسان - 46، گوریل - 48، گربه - 60، موش - 42، مگس میوه - 8.

اندازه کروموزوم ها نیز بین گونه ها متفاوت است. طول کروموزوم ها (در متافاز میتوز) از 0.2 میکرون در برخی گونه ها تا 50 میکرون در برخی دیگر و قطر از 0.2 تا 3 میکرون متغیر است.

مورفولوژی کروموزوم ها به خوبی در متافاز میتوز بیان می شود. این کروموزوم های متافاز هستند که برای شناسایی کروموزوم ها استفاده می شوند. در چنین کروموزوم هایی، هر دو کروماتید به وضوح قابل مشاهده هستند، که هر کروموزوم و سانترومر (کینتوکور، انقباض اولیه) که کروماتیدها را به هم متصل می کند، به صورت طولی شکافته می شوند (شکل 3). سانترومر به صورت ناحیه ای باریک که حاوی کروماتین نیست قابل مشاهده است (نگاه کنید به). رشته‌های دوک آکروماتین به آن متصل می‌شوند، به همین دلیل سانترومر حرکت کروموزوم‌ها را به قطب‌ها در میتوز و میوز تعیین می‌کند (شکل 4).

از دست دادن یک سانترومر، به عنوان مثال هنگامی که یک کروموزوم توسط پرتوهای یونیزان یا سایر عوامل جهش‌زا شکسته می‌شود، منجر به از دست دادن توانایی قطعه کروموزوم فاقد سانترومر (قطعه آسنتریک) برای شرکت در میتوز و میوز و از بین رفتن آن از هسته. این می تواند باعث آسیب شدید سلولی شود.

سانترومر جسم کروموزوم را به دو بازو تقسیم می کند. محل سانترومر برای هر کروموزوم کاملاً ثابت است و سه نوع کروموزوم را تعیین می‌کند: 1) کروموزوم‌های آکروسانتریک یا میله‌ای شکل با یک بازوی بلند و دوم بسیار کوتاه، شبیه به سر. 2) کروموزوم های زیر متاسانتریک با بازوهای بلند با طول نابرابر. 3) کروموزوم های متاسانتریک با بازوهایی با طول یکسان یا تقریباً یکسان (شکل 3، 4، 5 و 7).

برنج. 4. طرح ساختار کروموزوم در متافاز میتوز پس از شکافت طولی سانترومر: A و A1 - کروماتیدهای خواهر. 1 - شانه بلند؛ 2 - شانه کوتاه؛ 3 - انقباض ثانویه; 4- سانترومر; 5 - الیاف دوکی.

ویژگی‌های مشخصه مورفولوژی کروموزوم‌های خاص، انقباضات ثانویه (که عملکرد سانترومر را ندارند)، و همچنین ماهواره‌ها - بخش‌های کوچکی از کروموزوم‌ها که با یک نخ نازک به بقیه بدن آن متصل می‌شوند (شکل 5) است. رشته های ماهواره توانایی تشکیل هسته را دارند. ساختار مشخصه در کروموزوم (کرومورها) ضخیم شدن یا بخش های محکم تری از نخ کروموزومی (کرومونما) است. الگوی کرومومر مخصوص هر جفت کروموزوم است.

برنج. 5. طرح مورفولوژی کروموزوم در آنافاز میتوز (کروماتید امتداد یافته به قطب). الف - ظاهر کروموزوم؛ ب - ساختار داخلی همان کروموزوم با دو کرومونم تشکیل دهنده آن (همی کروماتیدها): 1 - انقباض اولیه با کرومورهای تشکیل دهنده سانترومر. 2 - انقباض ثانویه; 3 - ماهواره; 4 - رشته ماهواره.

تعداد کروموزوم ها، اندازه و شکل آنها در مرحله متافاز مشخصه هر نوع ارگانیسم است. ترکیب این خصوصیات مجموعه ای از کروموزوم ها را کاریوتایپ می نامند. کاریوتایپ را می توان در نموداری به نام ایدیوگرافی نشان داد (کروموزوم های انسانی را در زیر ببینید).

کروموزوم های جنسی. ژن هایی که جنسیت را تعیین می کنند در یک جفت کروموزوم خاص - کروموزوم های جنسی (پستانداران، انسان) قرار دارند. در موارد دیگر، iol با نسبت تعداد کروموزوم های جنسی و همه کروموزوم های دیگر که اتوزوم (Drosophila) نامیده می شوند، تعیین می شود. در انسان، مانند سایر پستانداران، جنسیت ماده توسط دو کروموزوم یکسان تعیین می شود که به عنوان کروموزوم X تعیین می شود، جنسیت نر توسط یک جفت کروموزوم هترومورفیک تعیین می شود: X و Y. در نتیجه تقسیم کاهشی (میوز) در طول دوره بلوغ تخمک ها (به اووژنز مراجعه کنید) در زنان همه تخمک ها دارای یک کروموزوم X هستند. در مردان، در نتیجه تقسیم کاهش (بلوغ) اسپرماتوسیت ها، نیمی از اسپرم حاوی کروموزوم X و نیمی دیگر کروموزوم Y است. جنسیت کودک با لقاح تصادفی تخمک توسط اسپرم حامل کروموزوم X یا Y تعیین می شود. نتیجه یک جنین ماده (XX) یا نر (XY) است. در هسته اینترفاز زنان، یکی از کروموزوم های X به صورت توده ای از کروماتین جنسی فشرده قابل مشاهده است.

عملکرد کروموزوم و متابولیسم هسته ای. DNA کروموزومی الگوی سنتز مولکول های RNA پیام رسان خاص است. این سنتز زمانی اتفاق می‌افتد که ناحیه‌ای از کروموزوم از حالت اسپیرال خارج شود. نمونه‌هایی از فعال‌سازی موضعی کروموزوم عبارتند از: تشکیل حلقه‌های کروموزوم ناامید شده در تخمک‌های پرندگان، دوزیستان، ماهی‌ها (به اصطلاح برس‌های لامپ ایکس) و تورم (پفک) مکان‌های کروموزومی خاص در چند رشته (پلی‌تن) کروموزوم. غدد بزاقی و سایر اندامهای ترشحی حشرات دوپتران (شکل 6). نمونه ای از غیرفعال شدن کل کروموزوم، یعنی حذف آن از متابولیسم یک سلول معین، تشکیل یکی از کروموزوم های X یک بدن فشرده از کروماتین جنسی است.

برنج. 6. کروموزوم های پلیتنی حشره دوبالان Acriscotopus lucidus: A و B - ناحیه محدود شده توسط خطوط نقطه چین، در حالت عملکرد شدید (پفک). ب - همان منطقه در حالت غیر فعال. اعداد نشان دهنده جایگاه های کروموزومی فردی (کرومورها) هستند.
برنج. 7. مجموعه کروموزوم در کشت لکوسیت های خون محیطی مرد (2n=46).

آشکارسازی مکانیسم‌های عملکرد کروموزوم‌های پلی‌تنی نوع لامپ‌براش و دیگر انواع مارپیچی‌سازی کروموزوم‌ها و داسپیری‌شدن برای درک فعال‌سازی دیفرانسیل برگشت‌پذیر ژن ضروری است.

کروموزوم های انسانی. در سال 1922، T. S. Painter تعداد دیپلوئید کروموزوم های انسانی (در اسپرماتوگونی) را 48 تعیین کرد. در سال 1956، تیو و لوان (N. J. Tjio, A. Levan) از مجموعه ای از روش های جدید برای مطالعه کروموزوم های انسانی استفاده کردند: کشت سلولی. مطالعه کروموزوم های بدون بخش بافت شناسی در آماده سازی سلول کامل. کلشی سین، که منجر به توقف میتوزها در مرحله متافاز و تجمع چنین متافازهایی می شود. فیتوهماگلوتینین که ورود سلول ها به میتوز را تحریک می کند. درمان سلول های متافاز با محلول نمک هیپوتونیک همه اینها باعث شد تا تعداد دیپلوئید کروموزوم ها در انسان مشخص شود (معلوم شد که 46 است) و توصیفی از کاریوتیپ انسان ارائه شود. در سال 1960، در دنور (ایالات متحده آمریکا)، یک کمیسیون بین المللی یک نامگذاری برای کروموزوم های انسانی ایجاد کرد. با توجه به پیشنهادات کمیسیون، اصطلاح "کاریوتیپ" باید برای مجموعه سیستماتیک کروموزوم های یک سلول منفرد به کار رود (شکل 7 و 8). اصطلاح "idiotram" برای نشان دادن مجموعه ای از کروموزوم ها در قالب یک نمودار ساخته شده از اندازه گیری ها و توصیف مورفولوژی کروموزوم چندین سلول حفظ می شود.

کروموزوم های انسانی مطابق با ویژگی های مورفولوژیکی که امکان شناسایی آنها را فراهم می کند (تا حدودی به صورت سریال) از 1 تا 22 شماره گذاری می شوند. کروموزوم های جنسی اعداد ندارند و به عنوان X و Y تعیین می شوند (شکل 8).

ارتباط بین تعدادی از بیماری ها و نقایص مادرزادی در رشد انسان با تغییرات در تعداد و ساختار کروموزوم های آن کشف شده است. (به وراثت مراجعه کنید).

همچنین به مطالعات سیتوژنتیک مراجعه کنید.

همه این دستاوردها پایه محکمی برای توسعه سیتوژنتیک انسانی ایجاد کرده است.

برنج. 1. کروموزوم ها: A - در مرحله آنافاز میتوز در میکروسپوروسیت های ترفویل. ب - در مرحله متافاز اولین تقسیم میوز در سلولهای مادر گرده Tradescantia. در هر دو مورد، ساختار مارپیچی کروموزوم ها قابل مشاهده است.
برنج. 2. رشته های کروموزومی ابتدایی با قطر 100 Å (DNA + هیستون) از هسته های بین فاز غده تیموس گوساله (میکروسکوپ الکترونی): A - رشته های جدا شده از هسته. ب - بخش نازک از طریق فیلم از همان آماده سازی.
برنج. 3. مجموعه کروموزومی Vicia faba (باقالی) در مرحله متافاز.
برنج. 8. کروموزوم ها مانند شکل هستند. 7، مجموعه ها، مطابق با نامگذاری دنور به جفت همولوگ (کاریوتیپ) سیستماتیک شده اند.

مسکو، 4 ژوئیه- ریانووستی، آنا اورمانتسوا. چه کسی ژنوم بزرگتر دارد؟ همانطور که می دانید، برخی از موجودات ساختار پیچیده تری نسبت به سایرین دارند و از آنجایی که همه چیز در DNA نوشته شده است، پس این باید در کد آن نیز منعکس شود. معلوم می شود که فردی با گفتار توسعه یافته خود باید پیچیده تر از یک کرم گرد کوچک باشد. با این حال، اگر ما را از نظر تعداد ژن ها با یک کرم مقایسه کنید، تقریباً به همان چیزی می رسید: 20 هزار ژن Caenorhabditis elegans در مقابل 20-25 هزار ژن Homo sapiens.

حتی توهین آمیزتر برای "تاج موجودات زمینی" و "سلطان طبیعت" مقایسه با برنج و ذرت است - 50 هزار ژن در رابطه با انسان 25.

با این حال، شاید ما اشتباه فکر می کنیم؟ ژن‌ها «جعبه‌هایی» هستند که نوکلئوتیدها در آنها بسته‌بندی می‌شوند - «حروف» ژنوم. شاید آنها را بشمارید؟ انسان 3.2 میلیارد جفت نوکلئوتید دارد. اما چشم کلاغ ژاپنی (Paris japonica) - گیاهی زیبا با گل های سفید - دارای 150 میلیارد جفت باز در ژنوم خود است. معلوم می شود که یک فرد باید 50 برابر ساده تر از یک گل باشد.

و پروتوپتراهای ریه ماهی (ریه ماهی - دارای تنفس آبششی و ریوی) 40 برابر پیچیده تر از انسان است. شاید همه ماهی ها به نوعی پیچیده تر از مردم باشند؟ خیر ماهی سمی فوگو که ژاپنی ها از آن غذای لذیذ درست می کنند، دارای ژنومی هشت برابر کوچکتر از انسان و 330 برابر کوچکتر از ماهی ریه Protoptera است.
تنها چیزی که باقی می ماند این است که کروموزوم ها را بشماریم - اما این تصویر را حتی بیشتر گیج می کند. چگونه ممکن است یک نفر از نظر تعداد کروموزوم با یک درخت خاکستر و یک شامپانزه با یک سوسک برابر باشد؟

زیست شناسان تکاملی و ژنتیک دانان مدت ها پیش با این پارادوکس ها مواجه شدند. آنها مجبور شدند اعتراف کنند که اندازه ژنوم، مهم نیست که چگونه آن را محاسبه کنیم، به طرز شگفت انگیزی با پیچیدگی سازماندهی موجودات ارتباطی ندارد. این پارادوکس "معمای C-value" نامیده شد، که در آن C مقدار DNA در سلول است (پارادوکس C-value، ترجمه دقیق "پارادوکس اندازه ژنوم" است). و با این حال برخی از همبستگی ها بین گونه ها و پادشاهی ها وجود دارد.

© تصویر توسط RIA Novosti. A. Polyanina

© تصویر توسط RIA Novosti. A. Polyanina

برای مثال واضح است که یوکاریوت ها (جانداران زنده ای که سلول های آنها دارای هسته هستند) به طور متوسط ​​ژنوم های بزرگ تری نسبت به پروکاریوت ها (جانداران زنده ای که سلول های آنها هسته ندارند) دارند. مهره داران به طور متوسط ​​ژنوم بزرگتری نسبت به بی مهرگان دارند. با این حال، استثناهایی وجود دارد که هنوز کسی نتوانسته است توضیح دهد.

ژنتیک شناسان DNA گیاهی را کشف کرده اند که می تواند از انفجار اتمی جان سالم به در ببرددانشمندان برای اولین بار ژنوم کامل جینکو، قدیمی ترین گیاه مدرن روی زمین را رمزگشایی کردند که اولین نمایندگان آن حتی قبل از تولد اولین دایناسورها، در زمان مارمولک ها ظاهر شد.

پیشنهاداتی وجود دارد مبنی بر اینکه اندازه ژنوم با طول چرخه زندگی یک موجود زنده مرتبط است. با استفاده از گیاهان به عنوان مثال، برخی از دانشمندان استدلال کرده‌اند که گونه‌های چند ساله ژنوم‌های بزرگ‌تری نسبت به یکساله‌ها دارند که معمولاً چندین برابر اختلاف دارند. و کوچکترین ژنوم متعلق به گیاهان زودگذر است که چرخه کامل از تولد تا مرگ را در عرض چند هفته طی می کنند. این موضوع در حال حاضر به طور فعال در محافل علمی مورد بحث قرار گرفته است.

محقق برجسته موسسه ژنتیک عمومی توضیح می دهد. N.I. Vavilova از آکادمی علوم روسیه، پروفسور دانشگاه آگرومکانیک تگزاس و دانشگاه گوتینگن کنستانتین کروتوفسکی: "اندازه ژنوم به مدت چرخه زندگی ارگانیسم ارتباطی ندارد! به عنوان مثال، گونه هایی در داخل وجود دارند. جنس مشابهی که اندازه ژنوم یکسانی دارند، اما ممکن است دهها، اگر نه صدها بار، از نظر امید به زندگی با هم تفاوت داشته باشند.به طور کلی، بین اندازه ژنوم و پیشرفت تکاملی و پیچیدگی سازمان ارتباط وجود دارد، اما با استثناهای فراوان.به طور کلی، ژنوم اندازه با پلوئیدی (تعداد کپی) ژنوم (و پلی پلوئیدها هم در گیاهان و هم در حیوانات یافت می شود) و مقدار DNA بسیار تکراری (تکرارهای ساده و پیچیده، ترانسپوزون ها و سایر عناصر متحرک) مرتبط است."

ژنتیک ذرت پنج هزار ساله را "احیا" کرده استمتخصصان ژنتیک توانستند DNA را از قدیمی‌ترین بقایای ذرت «کشت‌شده» استخراج کرده و ژنوم آن را بازیابی کنند، که به ریشه‌های باستانی گیاه مورد علاقه نیکیتا سرگیویچ خروشچف بیش از آنچه قبلاً فکر می‌کردیم اشاره می‌کرد.

دانشمندانی نیز هستند که دیدگاه متفاوتی در این مورد دارند.

حاوی ژن نام "کروموزوم" از کلمات یونانی (chrōma - رنگ، رنگ و sōma - بدن) گرفته شده است و به این دلیل است که هنگام تقسیم سلول ها، در حضور رنگ های اساسی (مثلاً آنیلین) به شدت رنگ می شوند.

بسیاری از دانشمندان، از آغاز قرن بیستم، در مورد این سوال فکر کرده اند: "یک فرد چند کروموزوم دارد؟" بنابراین، تا سال 1955، تمام "ذهن های بشریت" متقاعد شده بودند که تعداد کروموزوم ها در انسان 48 است، یعنی. 24 جفت. دلیل آن این بود که تئوفیلوس پینتر (دانشمند تگزاسی) طبق تصمیم دادگاه (1921) آنها را به اشتباه در بخش های آماده سازی بیضه های انسان شمارش کرد. متعاقباً دانشمندان دیگر نیز با استفاده از روش های مختلف محاسبه به این نظر رسیدند. حتی پس از توسعه روشی برای جداسازی کروموزوم ها، محققان نتیجه پینتر را به چالش نکشیدند. این خطا توسط دانشمندان آلبرت لوان و جو-هین تیو در سال 1955 کشف شد که به طور دقیق تعداد جفت کروموزوم یک فرد یعنی 23 را محاسبه کردند (فناوری مدرن تری برای شمارش آنها استفاده شد).

سلول‌های سوماتیکی و زایا دارای مجموعه کروموزوم‌های متفاوتی در گونه‌های بیولوژیکی هستند که نمی‌توان درباره ویژگی‌های مورفولوژیکی کروموزوم‌ها که ثابت هستند، گفت. دارای یک دوتایی (مجموعه دیپلوئید) هستند که به جفت کروموزوم های یکسان (همولوگ) تقسیم می شوند که از نظر مورفولوژی (ساختار) و اندازه مشابه هستند. یک قسمت همیشه منشأ پدری دارد، دیگری منشاء مادری. سلول های جنسی انسان (گامت ها) توسط یک مجموعه هاپلوئید (تک) کروموزوم نشان داده می شوند. هنگامی که یک تخمک بارور می شود، مجموعه های هاپلوئیدی از گامت های ماده و نر در یک هسته زیگوت متحد می شوند. در این حالت، شماره گیری دوبار بازیابی می شود. می توان با دقت گفت که یک فرد چند کروموزوم دارد - 46 عدد از آنها وجود دارد که 22 جفت آنها اتوزوم و یک جفت کروموزوم جنسی (گونوزوم) هستند. جنس ها تفاوت هایی دارند - هم مورفولوژیکی و هم ساختاری (ترکیب ژن). در ارگانیسم ماده، یک جفت گونوزوم حاوی دو کروموزوم X (جفت XX) و در ارگانیسم نر، یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y (جفت XY) است.

از نظر مورفولوژیکی، کروموزوم ها در طول تقسیم سلولی، زمانی که دو برابر می شوند، تغییر می کنند (به استثنای سلول های زاینده، که در آن ها تکثیر اتفاق نمی افتد). این کار بارها تکرار می شود، اما هیچ تغییری در مجموعه کروموزوم مشاهده نمی شود. کروموزوم ها در یکی از مراحل تقسیم سلولی (متافاز) بیشتر قابل توجه هستند. در طول این مرحله، کروموزوم ها توسط دو تشکیلات شکاف طولی (کروماتیدهای خواهر) نشان داده می شوند که در ناحیه به اصطلاح انقباض اولیه یا سانترومر (عنصر اجباری کروموزوم) باریک و متحد می شوند. تلومرها انتهای یک کروموزوم هستند. از نظر ساختاری، کروموزوم های انسانی با DNA (اسید دئوکسی ریبونوکلئیک) نشان داده می شوند که ژن های سازنده آنها را رمزگذاری می کند. ژن ها به نوبه خود حامل اطلاعاتی در مورد یک صفت خاص هستند.

رشد فردی بستگی به تعداد کروموزوم های یک فرد دارد. مفاهیمی مانند: آنئوپلوئیدی (تغییر تعداد کروموزوم های فردی) و پلی پلوئیدی (تعداد مجموعه های هاپلوئید بیشتر از دیپلوئید است). مورد دوم می تواند چندین نوع باشد: از دست دادن یک کروموزوم همولوگ (مونوسومی) یا ظاهر (تریزومی - یک اضافی، تترازومی - دو اضافی و غیره). همه اینها نتیجه جهش های ژنومی و کروموزومی است که می تواند منجر به شرایط پاتولوژیک مانند سندرم کلاین فلتر، سندرم شرشفسکی-ترنر و سایر بیماری ها شود.

بنابراین، تنها قرن بیستم به همه سؤالات پاسخ داد و اکنون هر ساکن تحصیل کرده سیاره زمین می داند که یک فرد چند کروموزوم دارد. جنسیت نوزاد متولد نشده به ترکیب 23 جفت کروموزوم (XX یا XY) بستگی دارد و این در هنگام لقاح و ادغام سلول‌های تولید مثل زن و مرد تعیین می‌شود.

با در نظر گرفتن بدن ما در سطح سلولی، قطعاً با واحد ساختاری آن - کروموزوم مواجه خواهید شد. جایی است که ژن ها در آن قرار دارند. از یونانی، این مفهوم را می توان به معنای واقعی کلمه به عنوان "رنگ بدن" ترجمه کرد. چرا چنین اسم عجیبی؟ واقعیت این است که در طول تقسیم سلولی، واحدهای ساختاری می توانند هنگام تعامل با رنگ های طبیعی رنگی شوند. کروموزوم حامل اطلاعات ارزشمندی است. بنابراین، هنگامی که یک فرد تعداد نادرستی کروموزوم ها را ایجاد می کند، این نشان دهنده یک روند پاتولوژیک است.

در تماس با

برای یک فرد سالم طبیعی است

طبق آخرین آمار 1% از نوزادان امروزی با ناهنجاری هایی در سطح فیزیولوژیکی به دنیا می آیند که تعداد کروموزوم های ناکافی ظاهر می شود. این مشکل در حال حاضر جهانی شده است و باعث نگرانی شدید پزشکان شده است. یک فرد سالم (مرد یا زن) دارای 46 کروموزوم، یعنی 23 جفت است. یک واقعیت جالب این است که تا سال 1996 دانشمندان هیچ شکی نداشتند که 23 جفت واحد ساختاری وجود دارد، بلکه 24 جفت واحد ساختاری وجود دارد.این اشتباه توسط تئوفیلوس پینتر، دانشمند مشهور حلقه او انجام شد. توسط دو تن دیگر از مشاهیر - آلبرت لوان و جو-هین تیو - پیدا و تصحیح شد.

همه کروموزوم ها ویژگی های مورفولوژیکی یکسانی دارند، اما سلول های زایا و سوماتیک دارای مجموعه واحدهای ساختاری متفاوتی هستند. این تفاوت چیست؟

هنگامی که تقسیم سلولی اتفاق می افتد (یعنی تعداد آنها شروع به دو برابر شدن می کند)، تغییرات در کروموزوم ها در سطح مورفولوژیکی مشاهده می شود. اما، علیرغم این واقعیت که چنین فرآیندهای پیچیده ای در بدن ما رخ می دهد، تعداد کروموزوم ها در یک فرد همچنان ثابت است - 46. رشد عقلانی و سلامت عمومی او بستگی به این دارد که یک فرد چند جفت کروموزوم باید داشته باشد. به همین دلیل توجه پزشکان به این موضوع در فرآیند برنامه ریزی بارداری بسیار مهم است. اغلب، متخصص زنان توصیه می کند که زوج های جوان با یک متخصص ژنتیک تماس بگیرند که برخی از مطالعات بالینی مهم را انجام می دهد.

در زمان لقاح، فرد یکی از واحدها را به صورت جفت از مادر بیولوژیکی و دومی را از پدر بیولوژیکی دریافت می کند. اما جنسیت نوزاد متولد نشده به جفت 23 بستگی دارد. هنگام مطالعه کاریوتایپ انسان، توضیح این نکته ضروری است که مجموعه کروموزوم افراد سالم از 22 اتوزوم و همچنین یک کروموزوم نر و یک کروموزوم ماده (به اصطلاح کروموزوم های جنسی) تشکیل شده است. کاریوتایپ یک فرد را می توان بدون هیچ مشکلی با مطالعه کلی ویژگی های این واحدها در یک سلول تعیین کرد. اگر هر گونه ناهنجاری در کاریوتایپ مشاهده شود، فرد با مشکلات سلامتی بزرگی مواجه خواهد شد.

مشکلات متعددی در سطح ژن وجود دارد. و همه آنها به طور جداگانه در نظر گرفته می شوند، زیرا آنها تصویر بالینی متفاوتی دارند. در زیر فقط آن دسته از آسیب شناسی هایی است که پزشکی مدرن می تواند پس از تولد یک کودک بیمار با موفقیت درمان کند:

این قرائت ها به عنوان انحراف از هنجار در نظر گرفته می شود و می تواند در طول رشد جنین تعیین شود. اگر ممکن استکه کودک با مشکلات جدی متولد می شود، پزشکان اغلب توصیه می کنند که زن باردار سقط جنین کند. در غیر این صورت، یک زن خود را محکوم به زندگی با یک فرد معلول می کند که به آموزش اضافی نیاز دارد.

ناهنجاری در مجموعه های کروموزومی

گاهی اوقات تعداد جفت ها استاندارد را برآورده نمی کند. مشکل در رشد داخل رحمی تنها در صورتی می تواند توسط متخصص ژنتیک متوجه شود که مادر باردار به طور داوطلبانه تحت مطالعه قرار گیرد. اگر مقدار مختل شود، بیماری های زیر متمایز می شوند:

1. سندرم کلاین فلتر
2. بیماری داون
3. سندرم شرشفسکی-ترنر.

روش های محافظه کارانه برای پر کردن سری های ژنتیکی گمشده امروزه وجود ندارد. یعنی چنین تشخیصی غیر قابل درمان تلقی می شود. اگر مشکل در دوران بارداری تشخیص داده شد، بهتر است آن را خاتمه دهید. در غیر این صورت، یک کودک بیمار با ناهنجاری های خارجی احتمالی ظاهر می شود.

بیماری داون

این بیماری اولین بار در قرن هفدهم تشخیص داده شد. در آن زمان، تعیین تعداد کروموزوم ها در یک فرد سالم یک کار بسیار مشکل بود. بنابراین، تعداد نوزادان بیمار واقعاً ترسناک بود. به ازای هر 1000 نوزاد، دو نفر با سندرم داون متولد می شوند. بعد از مدتی بیماریدر سطح ژنتیکی مورد مطالعه قرار گرفت، که امکان تعیین چگونگی تغییر مجموعه کروموزوم را فراهم کرد.

در سندرم داون یک جفت دیگر به جفت 21 اضافه می شود. یعنی تعداد کل نه 46 بلکه 47 کروموزوم است. آسیب شناسی خود به خود ایجاد می شود و علت آن ممکن است دیابت شیرین، سن مسن والدین، افزایش دوز پرتو یا وجود برخی بیماری های مزمن باشد.

از نظر ظاهری، چنین کودکی با همسالان سالم متفاوت است. او دارای پیشانی باریک و پهن، زبانی حجیم، گوش های بزرگ است و عقب ماندگی ذهنی او بلافاصله مشخص می شود. همچنین تشخیص داده می‌شود که بیمار با سایر مشکلات سلامتی که بسیاری از سیستم‌ها و اندام‌های داخلی را تحت تأثیر قرار می‌دهند.

به طور کلی، توالی کروموزومی نوزاد متولد نشده به شدت به ژنوم مادرش وابسته است. به همین دلیل است که قبل از شروع برنامه ریزی بارداری لازم است معاینه بالینی کامل انجام شود. به شناسایی مشکلات پنهان کمک می کند. اگر پزشکان هیچ گونه منع مصرفی پیدا نکردند، می توانید در مورد بچه دار شدن فکر کنید.

سندرم پاتو

با این اختلال، تریزومی در جفت سیزدهم واحدهای ساختاری مشاهده می شود. این بیماری بسیار کمتر از سندرم داون است. اگر یک واحد ساختاری اضافی متصل شود یا ساختار کروموزوم ها و توزیع مجدد آنها مختل شود، رخ می دهد.

سه علامت اصلی وجود دارد، که توسط آن این آسیب شناسی تشخیص داده می شود:

1. کاهش اندازه چشم یا میکروفتالمی.
2. افزایش تعداد انگشتان (پلی داکتیلی).
3. شکاف کام و لب.

با این بیماری، حدود 70 درصد از نوزادان بلافاصله پس از تولد (قبل از سه سالگی) می میرند. کودکان مبتلا به سندرم پاتاو اغلب با نقایص قلبی و همچنین نقص های مغزی و مشکلات بسیاری از اندام های داخلی تشخیص داده می شوند.

سندرم ادواردز

این آسیب شناسی با حضور سه کروموزوم مشخص می شوددر جفت هجدهم اکثر نوزادان بلافاصله پس از تولد می میرند. آنها با سوء تغذیه مشخص متولد می شوند (به دلیل مشکلات گوارشی نمی توانند وزن اضافه کنند). گوش‌های کم‌تنظیم و چشم‌های پهن دارند. نقایص قلبی اغلب تشخیص داده می شود.

به منظور جلوگیری از ایجاد آسیب شناسی، توصیه می شود تمام والدینی که پس از 35 سالگی تصمیم به بچه دار شدن دارند تحت معاینات ویژه قرار گیرند. همچنین احتمال ابتلا به بیماری در افرادی که والدینشان با غده تیروئید مشکل داشتند، بیشتر است.

اکولوژی ضعیف، زندگی در استرس مداوم، اولویت شغلی بر خانواده - همه اینها تأثیر بدی بر توانایی فرد برای داشتن فرزندان سالم دارد. متأسفانه، حدود 1٪ از نوزادانی که با ناهنجاری های کروموزومی جدی متولد می شوند، از نظر ذهنی یا جسمی عقب مانده رشد می کنند. در 30 درصد از نوزادان، انحراف در کاریوتیپ منجر به تشکیل نقایص مادرزادی می شود. مقاله ما به موضوعات اصلی این موضوع اختصاص دارد.

حامل اصلی اطلاعات ارثی

همانطور که مشخص است، کروموزوم یک نوکلئوپروتئین خاص (متشکل از مجموعه ای پایدار از پروتئین ها و اسیدهای نوکلئیک) است که در داخل هسته یک سلول یوکاریوتی (یعنی آن موجودات زنده ای که سلول های آنها هسته دارند) ساختار دارد. وظیفه اصلی آن ذخیره، انتقال و پیاده سازی اطلاعات ژنتیکی است. تنها در طی فرآیندهایی مانند میوز (تقسیم یک مجموعه دوگانه (دیپلوئیدی) از ژن‌های کروموزوم در طی ایجاد سلول‌های زاینده) و میکوز (تقسیم سلولی در طول رشد ارگانیسم) قابل مشاهده است.

همانطور که قبلاً ذکر شد، یک کروموزوم از اسید دئوکسی ریبونوکلئیک (DNA) و پروتئین ها (حدود 63٪ از جرم آن) تشکیل شده است که نخ آن روی آنها پیچیده شده است. مطالعات متعدد در زمینه سیتوژنتیک (علم کروموزوم) ثابت کرده است که DNA حامل اصلی وراثت است. این شامل اطلاعاتی است که متعاقباً در یک ارگانیسم جدید پیاده سازی می شود. این مجموعه ای از ژن های مسئول رنگ مو و چشم، قد، تعداد انگشتان و غیره است. اینکه کدام ژن به کودک منتقل می شود در زمان لقاح مشخص می شود.

تشکیل مجموعه کروموزومی یک ارگانیسم سالم

یک فرد عادی دارای 23 جفت کروموزوم است که هر کدام مسئول یک ژن خاص هستند. در کل 46 عدد (23x2) وجود دارد - یک فرد سالم چند کروموزوم دارد. ما یک کروموزوم را از پدرمان می گیریم و دیگری را از مادرمان منتقل می کنیم. استثنا 23 جفت است. مسئول جنسیت یک فرد است: زن به عنوان XX و مرد به عنوان XY تعیین می شود. هنگامی که کروموزوم ها در یک جفت هستند، این یک مجموعه دیپلوئید است. در سلول‌های زایا، آنها قبل از اینکه در طول لقاح با هم متحد شوند، جدا می‌شوند (مجموعه هاپلوئید).

مجموعه ای از ویژگی های کروموزوم ها (چه از نظر کمی و چه کیفی) که در یک سلول بررسی می شود توسط دانشمندان کاریوتایپ نامیده می شود. نقض در آن، بسته به ماهیت و شدت، منجر به بروز بیماری های مختلف می شود.

انحرافات در کاریوتایپ

هنگامی که طبقه بندی می شوند، تمام ناهنجاری های کاریوتیپ به طور سنتی به دو دسته تقسیم می شوند: ژنومی و کروموزومی.

با جهش های ژنومی، افزایش تعداد کل مجموعه کروموزوم ها یا تعداد کروموزوم ها در یکی از جفت ها مشاهده می شود. مورد اول پلی پلوئیدی نامیده می شود، دوم - آنیوپلوئیدی.

ناهنجاری های کروموزومی بازآرایی هم در داخل و هم بین کروموزوم ها هستند. بدون پرداختن به جنگل علمی، می توان آنها را به شرح زیر توصیف کرد: برخی از بخش های کروموزوم ممکن است وجود نداشته باشند یا ممکن است به ضرر سایرین دو برابر شوند. ممکن است توالی ژن ها مختل شود یا مکان آنها تغییر کند. اختلال در ساختار می تواند در هر کروموزوم انسانی رخ دهد. در حال حاضر، تغییرات در هر یک از آنها به تفصیل شرح داده شده است.

اجازه دهید نگاهی دقیق تر به شناخته شده ترین و گسترده ترین بیماری های ژنومی بیندازیم.

سندرم داون

در سال 1866 توصیف شد. از هر 700 نوزاد، به طور معمول، یک نوزاد مبتلا به بیماری مشابه وجود دارد. ماهیت انحراف این است که کروموزوم سوم به جفت 21 اضافه می شود. این زمانی اتفاق می افتد که سلول تولید مثل یکی از والدین دارای 24 کروموزوم (با 21 کروموزوم) باشد. کودک بیمار در نهایت 47 کروموزوم دارد - این تعداد کروموزوم است که یک فرد داون دارد. این آسیب شناسی با عفونت های ویروسی یا تشعشعات یونیزان که والدین از آنها رنج می برند و همچنین دیابت تسهیل می شود.

کودکان مبتلا به سندرم داون عقب مانده ذهنی هستند. تظاهرات بیماری حتی در ظاهر قابل مشاهده است: زبان بیش از حد بزرگ، گوش های بزرگ و نامنظم، چین پوستی روی پلک و پل بینی پهن، لکه های سفید رنگ در چشم ها. چنین افرادی به طور متوسط ​​چهل سال عمر می کنند، زیرا، از جمله، مستعد ابتلا به بیماری های قلبی، مشکلات روده و معده، و اندام تناسلی توسعه نیافته هستند (اگرچه زنان ممکن است قادر به بچه دار شدن باشند).

هر چه والدین بزرگتر باشند، خطر ابتلا به فرزند بیمار بیشتر می شود. در حال حاضر، فناوری هایی وجود دارد که تشخیص یک اختلال کروموزومی را در مراحل اولیه بارداری ممکن می سازد. زوج های مسن باید آزمایش مشابهی را انجام دهند. اگر یکی از آنها در خانواده خود سندرم داون داشته باشد، به والدین جوان آسیبی نمی رساند. شکل موزاییک بیماری (کاریوتیپ برخی از سلول ها آسیب دیده است) در مرحله جنینی تشکیل شده است و به سن والدین بستگی ندارد.

سندرم پاتو

این اختلال تریزومی کروموزوم سیزدهم است. بسیار کمتر از سندرم قبلی که توضیح دادیم (1 در 6000) رخ می دهد. هنگامی که یک کروموزوم اضافی متصل می شود، و همچنین زمانی که ساختار کروموزوم ها مختل می شود و قسمت های آنها دوباره توزیع می شود، رخ می دهد.

سندرم پاتو با سه علامت تشخیص داده می شود: میکروفتالموس (کاهش اندازه چشم)، پلی داکتیلی (انگشتان بیشتر)، شکاف لب و کام.

میزان مرگ و میر نوزادان برای این بیماری حدود 70 درصد است. اکثر آنها تا 3 سال عمر نمی کنند. در افراد مستعد به این سندرم، نقایص قلب و/یا مغز و مشکلات سایر اندام های داخلی (کلیه ها، طحال و غیره) اغلب مشاهده می شود.

سندرم ادواردز

اکثر نوزادان با 3 کروموزوم هجدهم بلافاصله پس از تولد می میرند. آنها سوءتغذیه مشخص دارند (مشکلات گوارشی که مانع از افزایش وزن کودک می شود). چشم ها گشاد و گوش ها پایین است. نقایص قلبی اغلب مشاهده می شود.

نتیجه گیری

برای جلوگیری از تولد کودک بیمار، انجام معاینات ویژه توصیه می شود. این آزمایش برای زنانی که بعد از 35 سالگی زایمان می کنند اجباری است. والدینی که بستگان آنها در معرض بیماری های مشابه قرار داشتند. بیماران مبتلا به مشکلات تیروئید؛ زنانی که سقط جنین داشته اند.