Cromozomii sunt principalele elemente structurale ale nucleului celular, care sunt purtători de gene în care este codificată informația ereditară. Având capacitatea de a se reproduce singuri, cromozomii oferă o legătură genetică între generații.
Morfologia cromozomilor este legată de gradul de spiralizare a acestora. De exemplu, dacă în stadiul de interfază (vezi Mitoză, Meioză) cromozomii sunt desfășurați la maxim, adică despiralizați, atunci cu începutul diviziunii cromozomii se spiralizează și se scurtează intens. Spiralizarea și scurtarea maximă a cromozomilor se realizează în stadiul de metafază, când se formează structuri relativ scurte, dense, care sunt colorate intens cu coloranți bazici. Această etapă este cea mai convenabilă pentru studierea caracteristicilor morfologice ale cromozomilor.
Cromozomul metafază este format din două subunități longitudinale - cromatide [dezvăluie fire elementare în structura cromozomilor (așa-numitele cromoneme, sau cromofibrile) cu o grosime de 200 Å, fiecare fiind formată din două subunități].
Dimensiunile cromozomilor de plante și animale variază semnificativ: de la fracțiuni de micron la zeci de microni. Lungimile medii ale cromozomilor umani în metafază variază între 1,5-10 microni.
Baza chimică a structurii cromozomilor sunt nucleoproteinele - complexe (vezi) cu principalele proteine - histone și protamine.
Orez. 1. Structura unui cromozom normal.
A - aspectul; B - structură internă: 1-constricție primară; 2 - constricție secundară; 3 - satelit; 4 - centromer.
Cromozomii individuali (Fig. 1) se disting prin localizarea constricției primare, adică locația centromerului (în timpul mitozei și meiozei, firele fusului sunt atașate de acest loc, trăgându-l spre pol). Când un centromer este pierdut, fragmentele de cromozomi își pierd capacitatea de a se separa în timpul diviziunii. Constricția primară împarte cromozomii în 2 brațe. În funcție de locația constricției primare, cromozomii sunt împărțiți în metacentrici (ambele brațe sunt egale sau aproape egale în lungime), submetacentrici (brațe de lungime inegală) și acrocentrici (centromerul este deplasat la capătul cromozomului). Pe lângă cea primară, în cromozomi pot fi găsite constricții secundare mai puțin pronunțate. Mica porțiune terminală a cromozomilor, separată printr-o constricție secundară, se numește satelit.
Fiecare tip de organism este caracterizat de propriul său specific (în ceea ce privește numărul, dimensiunea și forma cromozomilor) așa-numitul set de cromozomi. Totalitatea unui set dublu sau diploid de cromozomi este desemnată ca un cariotip.
Orez. 2. Setul de cromozomi normal al unei femei (doi cromozomi X în colțul din dreapta jos).
Orez. 3. Setul de cromozomi normal al unui om (în colțul din dreapta jos - cromozomii X și Y în secvență).
Ouăle mature conțin un singur set, sau haploid, de cromozomi (n), care reprezintă jumătate din setul diploid (2n) inerent cromozomilor tuturor celorlalte celule ale corpului. În setul diploid, fiecare cromozom este reprezentat de o pereche de omologi, dintre care unul este de origine maternă, iar celălalt de origine paternă. În cele mai multe cazuri, cromozomii fiecărei perechi sunt identici ca mărime, formă și compoziție genică. Excepție fac cromozomii sexuali, a căror prezență determină dezvoltarea corpului într-o direcție masculină sau feminină. Setul normal de cromozomi umani este format din 22 de perechi de autozomi și o pereche de cromozomi sexuali. La oameni și alte mamifere, femela este determinată de prezența a doi cromozomi X, iar masculul de un cromozom X și unul Y (Fig. 2 și 3). În celulele feminine, unul dintre cromozomii X este inactiv genetic și se găsește în nucleul de interfază sub formă (vezi). Studiul cromozomilor umani în sănătate și boală face obiectul citogeneticii medicale. S-a stabilit că abaterile în numărul sau structura cromozomilor de la normă care apar în organele reproducătoare! celulele sau în stadiile incipiente ale fragmentării unui ovul fecundat, provoacă tulburări în dezvoltarea normală a organismului, determinând în unele cazuri apariția unor avorturi spontane, nașteri morti, deformări congenitale și anomalii de dezvoltare după naștere (boli cromozomiale). Exemple de boli cromozomiale includ boala Down (un cromozom G suplimentar), sindromul Klinefelter (un cromozom X suplimentar la bărbați) și (absența unui cromozom Y sau a unuia dintre cromozomii X din cariotip). În practica medicală, analiza cromozomială se efectuează fie direct (pe celulele măduvei osoase), fie după cultivarea pe termen scurt a celulelor din afara corpului (sânge periferic, piele, țesut embrionar).
Cromozomii (din grecescul chroma - culoare și soma - corp) sunt elemente structurale filiforme, auto-reproductive ale nucleului celular, care conțin factori de ereditate - gene - într-o ordine liniară. Cromozomii sunt clar vizibili în nucleu în timpul diviziunii celulelor somatice (mitoză) și în timpul diviziunii (maturării) celulelor germinale - meioză (Fig. 1). În ambele cazuri, cromozomii sunt colorați intens cu coloranți bazici și sunt vizibili și pe preparatele citologice necolorate în contrast de fază. În nucleul de interfază, cromozomii sunt despiralizați și nu sunt vizibili la microscopul cu lumină, deoarece dimensiunile lor transversale depășesc limitele de rezoluție ale microscopului cu lumină. În acest moment, secțiunile individuale ale cromozomilor sub formă de fire subțiri cu un diametru de 100-500 Å pot fi distinse folosind un microscop electronic. Secțiunile individuale nedespiralizate ale cromozomilor din nucleul de interfază sunt vizibile printr-un microscop cu lumină ca zone intens colorate (heteropicnotice) (cromocentre).
Cromozomii există continuu în nucleul celulei, trecând printr-un ciclu de spiralizare reversibilă: mitoză-interfază-mitoză. Modelele de bază ale structurii și comportamentului cromozomilor în mitoză, meioză și în timpul fertilizării sunt aceleași în toate organismele.
Teoria cromozomală a eredității. Cromozomii au fost descriși pentru prima dată de I. D. Chistyakov în 1874 și E. Strasburger în 1879. În 1901, E. V. Wilson și în 1902, W. S. Sutton, au atras atenția asupra paralelismului în comportamentul cromozomilor și asupra factorilor mendeliani ai eredității - gene - în meioză și în timpul meiozei. fertilizarea și a ajuns la concluzia că genele sunt localizate în cromozomi. În 1915-1920 Morgan (T.N. Morgan) și colaboratorii săi au dovedit această poziție, au localizat câteva sute de gene în cromozomii Drosophila și au creat hărți genetice ale cromozomilor. Datele despre cromozomi obținute în primul sfert al secolului al XX-lea au stat la baza teoriei cromozomiale a eredității, conform căreia continuitatea caracteristicilor celulelor și organismelor într-un număr de generații ale acestora este asigurată de continuitatea cromozomilor lor.
Compoziția chimică și autoreproducția cromozomilor. Ca urmare a studiilor citochimice și biochimice ale cromozomilor din anii 30 și 50 ai secolului XX, s-a stabilit că aceștia constau din componente constante [ADN (vezi Acizi nucleici), proteine de bază (histone sau protamine), proteine non-histone] și componente variabile (ARN și proteină acidă asociată cu acesta). Baza cromozomilor este alcătuită din fire de dezoxiribonucleoproteine cu un diametru de aproximativ 200 Å (Fig. 2), care pot fi conectate în mănunchiuri cu un diametru de 500 Å.
Descoperirea de către Watson și Crick (J. D. Watson, F. N. Crick) în 1953 a structurii moleculei de ADN, a mecanismului de autoreproducție (reduplicare) a acesteia și a codului nucleic al ADN-ului și dezvoltarea geneticii moleculare care a apărut după aceasta a dus la ideea genelor ca secțiuni ale moleculei de ADN. (vezi Genetica). Au fost dezvăluite modelele de autoreproducție a cromozomilor [Taylor (J. N. Taylor) și colab., 1957], care s-au dovedit a fi similare cu modelele de autoreproducție a moleculelor de ADN (reduplicare semi-conservativă).
Set de cromozomi- totalitatea tuturor cromozomilor dintr-o celulă. Fiecare specie biologică are un set caracteristic și constant de cromozomi, fixați în evoluția acestei specii. Există două tipuri principale de seturi de cromozomi: unic sau haploid (în celulele germinale animale), notat cu n, și dublu sau diploid (în celulele somatice, care conține perechi de cromozomi similari, omologi de la mamă și tată), notat 2n .
Seturile de cromozomi ale speciilor biologice individuale variază semnificativ în numărul de cromozomi: de la 2 (viermi rotunzi de cal) la sute și mii (unele plante spori și protozoare). Numerele cromozomilor diploizi ale unor organisme sunt următoarele: oameni - 46, gorile - 48, pisici - 60, șobolani - 42, muștele de fructe - 8.
Dimensiunile cromozomilor variază, de asemenea, între specii. Lungimea cromozomilor (în metafaza mitozei) variază de la 0,2 microni la unele specii până la 50 microni la altele, iar diametrul de la 0,2 până la 3 microni.
Morfologia cromozomilor este bine exprimată în metafaza mitozei. Cromozomii de metafază sunt utilizați pentru a identifica cromozomii. În astfel de cromozomi, ambele cromatide sunt clar vizibile, în care fiecare cromozom și centromerul (kinetocor, constricție primară) care leagă cromatidele sunt împărțite longitudinal (Fig. 3). Centromerul este vizibil ca o zonă îngustată care nu conține cromatina (vezi); de el sunt atașate firele fusului de acromatină, datorită cărora centromerul determină mișcarea cromozomilor către poli în mitoză și meioză (Fig. 4).
Pierderea unui centromer, de exemplu atunci când un cromozom este rupt de radiații ionizante sau alți mutageni, duce la pierderea capacității părții de cromozom lipsită de centromer (fragmentul acentric) de a participa la mitoză și meioză și la pierderea acesteia din nucleu. Acest lucru poate provoca leziuni grave ale celulelor.
Centromerul împarte corpul cromozomului în două brațe. Localizarea centromerului este strict constantă pentru fiecare cromozom și determină trei tipuri de cromozomi: 1) cromozomi acrocentrici, sau în formă de baston, cu un braț lung și al doilea foarte scurt, asemănător unui cap; 2) cromozomi submetacentrici cu brațe lungi de lungime inegală; 3) cromozomi metacentrici cu brațe de aceeași lungime sau aproape de aceeași lungime (Fig. 3, 4, 5 și 7).
Orez. 4. Schema structurii cromozomilor în metafaza mitozei după scindarea longitudinală a centromerului: A și A1 - cromatide surori; 1 - umăr lung; 2 - umăr scurt; 3 - constricție secundară; 4- centromer; 5 - fibre fusului.
Trăsăturile caracteristice ale morfologiei anumitor cromozomi sunt constricțiile secundare (care nu au funcția de centromer), precum și sateliții - secțiuni mici de cromozomi conectate cu restul corpului printr-un fir subțire (Fig. 5). Filamentele satelit au capacitatea de a forma nucleoli. Structura caracteristică a cromozomului (cromomerii) este secțiunile îngroșate sau mai strâns încolăcite ale firului cromozomial (cromoneame). Modelul cromomerului este specific fiecărei perechi de cromozomi.
Orez. 5. Schema morfologiei cromozomilor în anafaza mitozei (cromatida extinzându-se până la pol). A - aspectul cromozomului; B - structura internă a aceluiași cromozom cu cele două cromoneme constitutive ale acestuia (hemicromatide): 1 - constricția primară cu cromomerii constituind centromerul; 2 - constricție secundară; 3 - satelit; 4 - fir satelit.
Numărul de cromozomi, mărimea și forma lor în stadiul de metafază sunt caracteristice fiecărui tip de organism. Combinația acestor caracteristici ale unui set de cromozomi se numește cariotip. Un cariotip poate fi reprezentat într-o diagramă numită idiogramă (vezi mai jos cromozomi umani).
Cromozomi sexuali. Genele care determină sexul sunt localizate într-o pereche specială de cromozomi - cromozomi sexuali (mamifere, oameni); în alte cazuri, iolul este determinat de raportul dintre numărul de cromozomi sexuali și toți ceilalți, numiți autozomi (Drosophila). La om, ca și la alte mamifere, sexul feminin este determinat de doi cromozomi identici, desemnați cromozomi X, sexul masculin este determinat de o pereche de cromozomi heteromorfi: X și Y. Ca urmare a diviziunii de reducere (meioza) în timpul maturarea ovocitelor (vezi Oogeneza) la femei toate ouăle conțin un cromozom X. La bărbați, ca urmare a reducerii diviziunii (maturării) spermatocitelor, jumătate din spermatozoizi conține un cromozom X, iar cealaltă jumătate un cromozom Y. Sexul unui copil este determinat de fertilizarea accidentală a unui ovul de către un spermatozoid care poartă un cromozom X sau Y. Rezultatul este un embrion feminin (XX) sau masculin (XY). În nucleul de interfază al femeilor, unul dintre cromozomii X este vizibil ca un aglomerat de cromatine sexuale compacte.
Funcționarea cromozomilor și metabolismul nuclear. ADN-ul cromozomal este modelul pentru sinteza unor molecule specifice de ARN mesager. Această sinteză are loc atunci când o anumită regiune a cromozomului este despirată. Exemple de activare locală a cromozomilor sunt: formarea buclelor cromozomiale despiralizate în ovocitele păsărilor, amfibienilor, peștilor (așa-numitele perii cu lampă X) și umflăturilor (puflături) anumitor loci cromozomi din cromozomii multicatenare (politene). glandele salivare și alte organe secretoare ale insectelor diptere (Fig. 6). Un exemplu de inactivare a unui cromozom întreg, adică excluderea acestuia din metabolismul unei celule date, este formarea unuia dintre cromozomii X ai unui corp compact de cromatina sexuală.
Orez. 6. Cromozomi politenici ai insectei dipteran Acriscotopus lucidus: A şi B - zonă delimitată de linii punctate, în stare de funcţionare intensivă (puf); B - aceeași zonă într-o stare nefuncțională. Numerele indică loci cromozomi individuali (cromomeri).
Orez. 7. Set cromozomi într-o cultură de leucocite din sângele periferic masculin (2n=46).
Dezvăluirea mecanismelor de funcționare a cromozomilor politenilor de tip perie și a altor tipuri de spiralizare și despiralizare a cromozomilor este crucială pentru înțelegerea activării genelor diferențiale reversibile.
Cromozomi umani. În 1922, T. S. Painter a stabilit ca numărul diploid al cromozomilor umani (în spermatogonie) să fie de 48. În 1956, Tio și Levan (N. J. Tjio, A. Levan) au folosit un set de noi metode pentru studierea cromozomilor umani: cultura celulară; studiul cromozomilor fără secțiuni histologice pe preparate celulare întregi; colchicina, care duce la oprirea mitozelor în stadiul de metafază și acumularea unor astfel de metafaze; fitohemaglutinina, care stimulează intrarea celulelor în mitoză; tratamentul celulelor metafazate cu soluție salină hipotonică. Toate acestea au făcut posibilă clarificarea numărului diploid de cromozomi la oameni (s-a dovedit a fi 46) și oferirea unei descriere a cariotipului uman. În 1960, la Denver (SUA), o comisie internațională a elaborat o nomenclatură pentru cromozomi umani. Conform propunerilor comisiei, termenul „cariotip” ar trebui aplicat setului sistematic de cromozomi al unei singure celule (Fig. 7 și 8). Termenul „idiotram” este reținut pentru a reprezenta setul de cromozomi sub forma unei diagrame construite din măsurători și descrieri ale morfologiei cromozomilor mai multor celule.
Cromozomii umani sunt numerotați (oarecum în serie) de la 1 la 22 în conformitate cu caracteristicile morfologice care permit identificarea lor. Cromozomii sexuali nu au numere și sunt desemnați ca X și Y (Fig. 8).
S-a descoperit o legătură între o serie de boli și malformații congenitale în dezvoltarea umană cu modificări ale numărului și structurii cromozomilor săi. (vezi Ereditatea).
Vezi și studii citogenetice.
Toate aceste realizări au creat o bază solidă pentru dezvoltarea citogeneticii umane.
Orez. 1. Cromozomi: A - în stadiul anafazic al mitozei în microsporocite trefoil; B - în stadiul de metafază al primei diviziuni meiotice în celulele mamă polenică ale Tradescantia. În ambele cazuri, structura în spirală a cromozomilor este vizibilă.
Orez. 2. Fire cromozomiale elementare cu diametrul de 100 Å (ADN + histonă) din nucleele de interfază ale glandei timusului vițel (microscopie electronică): A - fire izolate din nuclee; B - secțiune subțire prin pelicula aceluiași preparat.
Orez. 3. Set de cromozomi de Vicia faba (faba faba) în stadiul de metafază.
Orez. 8. Cromozomii sunt la fel ca în Fig. 7, seturi, sistematizate după nomenclatura Denver în perechi de omologi (cariotip).
MOSCOVA, 4 iulie— RIA Novosti, Anna Urmantseva. Cine are genomul mai mare? După cum știți, unele creaturi au o structură mai complexă decât altele și, deoarece totul este scris în ADN, atunci acest lucru ar trebui să se reflecte și în codul său. Se pare că o persoană cu vorbirea sa dezvoltată trebuie să fie mai complexă decât un mic vierme rotund. Totuși, dacă ne compari cu un vierme în ceea ce privește numărul de gene, obții cam același lucru: 20 de mii de gene de Caenorhabditis elegans față de 20-25 de mii de Homo sapiens.
Și mai ofensatoare pentru „coroana creaturilor pământești” și „regele naturii” sunt comparațiile cu orezul și porumbul - 50 de mii de gene în raport cu 25 uman.
Cu toate acestea, poate gândim greșit? Genele sunt „cutii” în care sunt ambalate nucleotidele – „literele” genomului. Poate le număra? Oamenii au 3,2 miliarde de perechi de nucleotide. Dar ochiul cioara japoneza (Paris japonica) - o planta frumoasa cu flori albe - are 150 de miliarde de perechi de baze in genomul sau. Se pare că o persoană ar trebui să fie de 50 de ori mai simplă decât o floare.
Și protoptera de lungfish (peștele pulmonar - având atât respirație branhială, cât și pulmonară) se dovedește a fi de 40 de ori mai complexă decât oamenii. Poate toți peștii sunt cumva mai complexi decât oamenii? Nu. Peștele fugu otrăvitor, din care japonezii pregătesc o delicatesă, are un genom de opt ori mai mic decât cel al oamenilor și de 330 de ori mai mic decât cel al peștelui pulmonar Protoptera.
Rămâne doar să numărăm cromozomii - dar asta încurcă și mai mult imaginea. Cum poate o persoană să fie egală ca număr de cromozomi cu un frasin și un cimpanzeu cu un gândac?
Biologii evoluționari și geneticienii au întâlnit aceste paradoxuri cu mult timp în urmă. Au fost forțați să admită că dimensiunea genomului, indiferent de modul în care am încerca să-l calculăm, nu are legătură în mod izbitor cu complexitatea organizării organismelor. Acest paradox a fost numit „misterul valorii C”, unde C este cantitatea de ADN din celulă (paradoxul valorii C, traducerea exactă este „paradoxul mărimii genomului”). Și totuși există unele corelații între specii și regate.
© Ilustrație de RIA Novosti. A. Polyanina
© Ilustrație de RIA Novosti. A. Polyanina
Este clar, de exemplu, că eucariotele (organisme vii ale căror celule conțin un nucleu) au, în medie, genomi mai mari decât procariotele (organisme vii ale căror celule nu conțin un nucleu). Vertebratele au, în medie, genomi mai mari decât nevertebratele. Cu toate acestea, există excepții pe care nimeni nu le-a putut explica încă.
Au existat sugestii că dimensiunea genomului este legată de durata ciclului de viață al unui organism. Folosind plantele ca exemplu, unii oameni de știință au susținut că speciile perene au genom mai mari decât cele anuale, de obicei cu o diferență de câteva ori. Și cei mai mici genomi aparțin plantelor efemere, care trec prin ciclul complet de la naștere până la moarte în câteva săptămâni. Această problemă este în prezent discutată activ în cercurile științifice.
Explică cercetătorul principal de la Institutul de Genetică Generală. N.I. Vavilova de la Academia Rusă de Științe, profesor la Universitatea Agromecanică din Texas și la Universitatea din Gottingen Konstantin Krutovsky: „Dimensiunea genomului nu este legată de durata ciclului de viață al organismului! De exemplu, există specii în interiorul același gen care are aceeași dimensiune a genomului, dar poate diferi în speranța de viață de zeci, dacă nu de sute de ori. În general, există o legătură între dimensiunea genomului și progresul evolutiv și complexitatea organizării, dar cu multe excepții. În general, genomul dimensiunea este asociată cu ploidia (numărul de copii) a genomului (și poliploizii se găsesc atât la plante, cât și la animale) și cantitatea de ADN foarte repetitiv (repetări simple și complexe, transpozoni și alte elemente mobile).
Există și oameni de știință care au un punct de vedere diferit asupra acestei probleme.
Conținând gene. Denumirea „cromozom” provine din cuvintele grecești (chrōma - culoare, culoare și sōma - corp), și se datorează faptului că atunci când celulele se divid, acestea devin intens colorate în prezența coloranților de bază (de exemplu, anilina).
Mulți oameni de știință, de la începutul secolului al XX-lea, s-au gândit la întrebarea: „Câți cromozomi are o persoană?” Deci, până în 1955, toate „mințile umanității” erau convinse că numărul de cromozomi la oameni este de 48, adică. 24 de perechi. Motivul a fost că Theophilus Painter (om de știință din Texas) le-a numărat incorect în secțiunile pregătitoare ale testiculelor umane, conform unei hotărâri judecătorești (1921). Ulterior, la această opinie au ajuns și alți oameni de știință, folosind diferite metode de calcul. Chiar și după ce au dezvoltat o metodă de separare a cromozomilor, cercetătorii nu au contestat rezultatul lui Painter. Eroarea a fost descoperită de oamenii de știință Albert Levan și Jo-Hin Thio în 1955, care au calculat cu exactitate câte perechi de cromozomi are o persoană, și anume 23 (a fost folosită o tehnologie mai modernă pentru a le număra).
Celulele somatice și cele germinale conțin un set de cromozomi diferit la speciile biologice, ceea ce nu se poate spune despre caracteristicile morfologice ale cromozomilor, care sunt constante. au un dublat (mult diploid), care este împărțit în perechi de cromozomi identici (omologi), care sunt similare ca morfologie (structură) și dimensiune. O parte este întotdeauna de origine paternă, cealaltă de origine maternă. Celulele sexuale umane (gameții) sunt reprezentate de un set haploid (unic) de cromozomi. Când un ovul este fertilizat, seturi haploide de gameți feminini și masculini sunt unite într-un singur nucleu zigot. În acest caz, apelarea dublă este restabilită. Este posibil să spunem cu exactitate câți cromozomi are o persoană - sunt 46 dintre ei, 22 de perechi fiind autozomi și o pereche fiind cromozomi sexuali (gonozomi). Sexele au diferențe – atât morfologice, cât și structurale (compoziția genelor). Într-un organism feminin, o pereche de gonozomi conține doi cromozomi X (perechea XX), iar într-un organism masculin, un cromozom X și un cromozom Y (pereche XY).
Din punct de vedere morfologic, cromozomii se modifică în timpul diviziunii celulare, când se dublează (cu excepția celulelor germinale, în care nu are loc duplicarea). Acest lucru se repetă de multe ori, dar nu se observă nicio modificare a setului de cromozomi. Cromozomii sunt cel mai vizibili la una dintre etapele diviziunii celulare (metafaza). În această fază, cromozomii sunt reprezentați de două formațiuni divizate longitudinal (cromatide surori), care se îngustează și se unesc în zona așa-numitei constricții primare, sau centromer (un element obligatoriu al cromozomului). Telomerii sunt capetele unui cromozom. Din punct de vedere structural, cromozomii umani sunt reprezentați de ADN (acid dezoxiribonucleic), care codifică genele care îi alcătuiesc. Genele, la rândul lor, poartă informații despre o trăsătură specifică.
Dezvoltarea individuală va depinde de câți cromozomi are o persoană. Există concepte precum: aneuploidie (modificarea numărului de cromozomi individuali) și poliploidie (numărul de seturi haploide este mai mare decât cel diploid). Acestea din urmă pot fi de mai multe feluri: pierderea unui cromozom omolog (monozomie), sau aspect (trisomie - unul în plus, tetrasomie - doi în plus etc.). Toate acestea sunt o consecință a mutațiilor genomice și cromozomiale, care pot duce la afecțiuni patologice precum sindromul Klinefelter, sindromul Shereshevsky-Turner și alte boli.
Astfel, doar secolul al XX-lea a dat răspunsuri la toate întrebările, iar acum fiecare locuitor educat al planetei Pământ știe câți cromozomi are o persoană. Sexul copilului nenăscut depinde de compoziția celor 23 de perechi de cromozomi (XX sau XY), iar aceasta este determinată în timpul fecundației și fuziunii celulelor reproducătoare feminine și masculine.
Având în vedere corpul nostru la nivel celular, veți întâlni cu siguranță unitatea sa structurală - cromozomul. Este locul în care sunt conținute genele. Din greacă, acest concept poate fi tradus literal ca „colorarea corpului”. De ce un nume atât de ciudat? Faptul este că în timpul diviziunii celulare, unitățile structurale pot deveni colorate atunci când interacționează cu coloranții naturali. Cromozomul este un purtător valoros de informații. Prin urmare, atunci când o persoană dezvoltă un număr greșit de cromozomi, acest lucru indică un proces patologic.
In contact cu
Normal pentru o persoană sănătoasă
Conform ultimelor statistici, 1% dintre nou-născuții de astăzi se nasc cu anomalii la nivel fiziologic, când apare un număr insuficient de cromozomi. Această problemă devine deja globală, provocând o mare îngrijorare în rândul medicilor. O persoană sănătoasă (bărbat sau femeie) are 46 de cromozomi, adică 23 de perechi. Un fapt interesant este că, până în 1996, oamenii de știință nu aveau nicio îndoială că nu existau 23, ci 24 de perechi de unități structurale.Greșeala a fost făcută de Theophilus Painter, un cunoscut om de știință din cercul său. A fost găsit și corectat de alți doi luminari - Albert Levan și Jo-Hin Tyo.
Toți cromozomii au aceleași caracteristici morfologice, dar celulele germinale și somatice au un set diferit de unități structurale. Care este această diferență?
Când are loc diviziunea celulară (adică numărul lor începe să se dubleze), se observă modificări ale cromozomilor la nivel morfologic. Dar, în ciuda faptului că astfel de procese complexe au loc în corpul nostru, numărul de cromozomi la o persoană rămâne în continuare același - 46. Dezvoltarea sa intelectuală și sănătatea generală depind de câte perechi de cromozomi ar trebui să aibă o persoană. De aceea este foarte important ca medicii să acorde atenție acestei probleme în timpul procesului de planificare a sarcinii. Adesea, medicul ginecolog recomandă ca cuplurile tinere să contacteze un genetician care va efectua câteva studii clinice importante.
La concepție, o persoană primește una dintre unitățile într-o pereche de la mama biologică, iar a doua de la tatăl biologic. Dar sexul copilului nenăscut depinde de a 23-a pereche. Când studiem cariotipul uman, este important să explicăm că setul de cromozomi de oameni sănătoși este format din 22 de autozomi, precum și un cromozom masculin și unul feminin (așa-numiții cromozomi sexuali). Cariotipul unei persoane poate fi determinat fără probleme prin simpla studiere a totalității caracteristicilor acestor unități dintr-o celulă. Dacă se găsește vreo anomalie în cariotip, persoana se va confrunta cu mari probleme de sănătate.
Pot exista mai multe probleme la nivelul genelor. Și toate sunt considerate separat, deoarece au un tablou clinic diferit. Mai jos sunt doar acele patologii pe care medicina modernă le poate trata cu succes după ce se naște un copil bolnav:
Aceste citiri sunt considerate o abatere de la normă și pot fi determinate în timpul dezvoltării fetale. Daca este posibil ca copilul se va naste cu probleme serioase, medicii recomanda adesea ca gravida sa faca avort. În caz contrar, o femeie se condamnă la viață cu o persoană cu dizabilități care va avea nevoie de educație suplimentară.
Anomalii în seturile de cromozomi
Uneori, numărul de perechi nu corespunde standardului. O problemă în dezvoltarea intrauterină poate fi observată de un genetician doar dacă viitoarea mamă este supusă voluntar la un studiu. Dacă cantitatea este perturbată, se disting următoarele boli:
- sindromul Klinefelter.
- boala Down.
- Sindromul Shereshevsky-Turner.
Metode conservatoare pentru completarea seriei genetice lipsă nu există astăzi. Adică, un astfel de diagnostic este considerat incurabil. Dacă problema a fost diagnosticată în timpul sarcinii, cel mai bine este să o întrerupeți. În caz contrar, apare un copil bolnav cu posibile deformări externe.
boala Down
Această boală a fost diagnosticată pentru prima dată în secolul al XVII-lea. La acea vreme, determinarea numărului de cromozomi la o persoană sănătoasă era o sarcină extrem de problematică. Prin urmare, numărul nou-născuților bolnavi a fost cu adevărat înfricoșător. La fiecare 1.000 de copii, doi s-au născut cu sindromul Down. După ceva timp boala a fost studiat la nivel genetic, ceea ce a făcut posibilă determinarea modului în care se modifică setul de cromozomi.
În sindromul Down, la a 21-a pereche se adaugă o altă pereche. Adică numărul total nu este de 46, ci de 47 de cromozomi. Patologia se dezvoltă spontan, iar cauza ei poate fi diabetul zaharat, vârsta înaintată a părinților, o doză crescută de radiații sau prezența anumitor boli cronice.
În exterior, un astfel de copil diferă de colegii sănătoși. Are o frunte îngustă și largă, o limbă voluminoasă, urechi mari, iar retardul mintal este imediat evident. Pacientul este, de asemenea, diagnosticat cu alte probleme de sănătate care afectează multe sisteme și organe interne.
În general, secvența cromozomială a bebelușului nenăscut este foarte dependentă de genomul mamei sale. De aceea, înainte de a începe planificarea sarcinii, este necesar să se supună unui examen clinic complet. Va ajuta la identificarea problemelor ascunse. Dacă medicii nu găsesc contraindicații, vă puteți gândi la conceperea unui copil.
sindromul Patau
Cu această tulburare, trisomia este observată în a treisprezecea pereche de unități structurale. Această boală este mult mai puțin frecventă decât sindromul Down. Apare dacă este atașată o unitate structurală suplimentară sau structura cromozomilor și redistribuirea lor sunt perturbate.
Există trei simptome principale, prin care această patologie este diagnosticată:
- Dimensiunea redusă a ochilor sau microftalmie.
- Creșterea numărului de degete (polidactilie).
- Despicătură de palat și buză.
Cu această boală, aproximativ 70% dintre sugari mor la scurt timp după naștere (înainte de vârsta de trei ani). Copiii cu sindrom Patau sunt adesea diagnosticați cu defecte cardiace, precum și defecte ale creierului și probleme cu multe organe interne.
sindromul Edwards
Această patologie se caracterizează prin prezența a trei cromozomiîn perechea a optsprezecea. Majoritatea bebelușilor mor la scurt timp după naștere. Se nasc cu malnutritie pronuntata (nu se pot ingrasa din cauza problemelor digestive). Au urechi joase și ochi largi. Defectele cardiace sunt adesea diagnosticate.
Pentru a preveni dezvoltarea patologiei, se recomandă ca toți părinții care decid să conceapă un copil după vârsta de 35 de ani să fie supuși unor examinări speciale. Există, de asemenea, o probabilitate mai mare de a dezvolta boli la cei ai căror părinți au avut probleme cu glanda tiroidă.
Ecologie slabă, viață în stres constant, prioritate a carierei față de familie - toate acestea au un efect negativ asupra capacității unei persoane de a avea urmași sănătoși. Din păcate, aproximativ 1% dintre copiii născuți cu anomalii cromozomiale grave cresc retardați mental sau fizic. La 30% dintre nou-născuți, abaterile cariotipului duc la formarea de defecte congenitale. Articolul nostru este dedicat principalelor probleme ale acestui subiect.
Principalul purtător de informații ereditare
După cum se știe, un cromozom este o anumită structură nucleoproteică (formată dintr-un complex stabil de proteine și acizi nucleici) în interiorul nucleului unei celule eucariote (adică acele ființe vii ale căror celule au un nucleu). Funcția sa principală este stocarea, transmiterea și implementarea informațiilor genetice. Este vizibil la microscop numai în timpul proceselor precum meioza (diviziunea unui set dublu (diploid) de gene cromozomiale în timpul creării celulelor germinale) și micoza (diviziunea celulară în timpul dezvoltării organismului).
După cum sa menționat deja, un cromozom este format din acid dezoxiribonucleic (ADN) și proteine (aproximativ 63% din masa sa) pe care este înfășurat firul său. Numeroase studii din domeniul citogeneticii (știința cromozomilor) au dovedit că ADN-ul este principalul purtător al eredității. Conține informații care sunt ulterior implementate într-un organism nou. Acesta este un complex de gene responsabile pentru culoarea părului și a ochilor, înălțimea, numărul degetelor etc. Ce gene vor fi transmise copilului sunt determinate în momentul concepției.
Formarea setului de cromozomi al unui organism sănătos
O persoană normală are 23 de perechi de cromozomi, fiecare dintre acestea fiind responsabil pentru o anumită genă. Sunt 46 în total (23x2) - câți cromozomi are o persoană sănătoasă. Primim un cromozom de la tatăl nostru, celălalt este transmis de la mama noastră. Excepția sunt 23 de perechi. Este responsabil pentru sexul unei persoane: femeia este desemnată XX, iar bărbatul XY. Când cromozomii sunt într-o pereche, acesta este un set diploid. În celulele germinale acestea sunt separate (mult haploid) înainte de a fi ulterior unite în timpul fertilizării.
Setul de caracteristici ale cromozomilor (atât cantitative, cât și calitative) examinate într-o singură celulă este numit cariotip de către oamenii de știință. Încălcările acestuia, în funcție de natură și gravitate, duc la apariția diferitelor boli.
Abateri ale cariotipului
Când sunt clasificate, toate anomaliile cariotipului sunt împărțite în mod tradițional în două clase: genomice și cromozomiale.
Cu mutațiile genomice, se observă o creștere a numărului întregului set de cromozomi sau a numărului de cromozomi dintr-una dintre perechi. Primul caz se numește poliploidie, al doilea - aneuploidie.
Anomaliile cromozomiale sunt rearanjamente atât în interiorul, cât și între cromozomi. Fără a intra în jungla științifică, ele pot fi descrise astfel: unele secțiuni de cromozomi pot să nu fie prezente sau pot fi dublate în detrimentul altora; Secvența genelor poate fi perturbată sau locația lor poate fi schimbată. Tulburările de structură pot apărea în fiecare cromozom uman. În prezent, modificările din fiecare dintre ele sunt descrise în detaliu.
Să aruncăm o privire mai atentă la cele mai cunoscute și răspândite boli genomice.
Sindromul Down
A fost descris în 1866. La fiecare 700 de nou-născuți, de regulă, există un copil cu o boală similară. Esența abaterii este că un al treilea cromozom este adăugat la a 21-a pereche. Acest lucru se întâmplă atunci când celula reproductivă a unuia dintre părinți are 24 de cromozomi (cu dublu 21). Copilul bolnav ajunge să aibă 47 de cromozomi – atât de mulți cromozomi are o persoană Down. Această patologie este facilitată de infecțiile virale sau radiațiile ionizante suferite de părinți, precum și de diabet.
Copiii cu sindrom Down sunt retardati mintal. Manifestările bolii sunt vizibile chiar și în aparență: o limbă prea mare, urechi mari, de formă neregulată, un pliu al pielii pe pleoapă și o punte largă a nasului, pete albicioase în ochi. Astfel de oameni trăiesc în medie patruzeci de ani, deoarece, printre altele, sunt susceptibili la boli de inimă, probleme cu intestinele și stomacul și organele genitale nedezvoltate (deși femeile pot avea capacitatea de a avea copii).
Cu cât părinții sunt mai în vârstă, cu atât este mai mare riscul de a avea un copil bolnav. În prezent, există tehnologii care fac posibilă recunoașterea unei tulburări cromozomiale într-un stadiu incipient al sarcinii. Cuplurile mai în vârstă trebuie să treacă la un test similar. Nu va răni tinerii părinți dacă unul dintre ei a avut sindromul Down în familia lor. Forma mozaică a bolii (cariotipul unor celule este deteriorat) se formează deja în stadiul embrionar și nu depinde de vârsta părinților.
sindromul Patau
Această tulburare este trisomia cromozomului al treisprezecelea. Apare mult mai rar decât sindromul anterior pe care l-am descris (1 din 6000). Apare atunci când este atașat un cromozom suplimentar, precum și atunci când structura cromozomilor este perturbată și părțile lor sunt redistribuite.
Sindromul Patau este diagnosticat prin trei simptome: microftalmie (dimensiunea redusă a ochiului), polidactilie (mai multe degete), despicătură de buză și palat.
Rata mortalității infantile pentru această boală este de aproximativ 70%. Cei mai mulți dintre ei nu trăiesc până la 3 ani. La persoanele susceptibile la acest sindrom, se observă cel mai adesea defecte ale inimii și/sau ale creierului și probleme cu alte organe interne (rinichi, splină etc.).
sindromul Edwards
Majoritatea bebelușilor cu 3 cromozomi al optsprezecelea mor la scurt timp după naștere. Au malnutriție pronunțată (probleme digestive care împiedică copilul să se îngrașă). Ochii sunt mari, iar urechile sunt joase. Defecte cardiace sunt adesea observate.
concluzii
Pentru a preveni nașterea unui copil bolnav, este recomandabil să se supună examinărilor speciale. Testul este obligatoriu pentru femeile care nasc după vârsta de 35 de ani; părinţi ale căror rude au fost expuse la boli similare; pacienți cu probleme cu tiroida; femeile care au avut avorturi spontane.
