Otázka 1. Co je hybridizace?
Křížení dvou organismů se nazývá hybridizace.
Otázka 2. Který kříž se nazývá monohybrid?
Monohybrid je křížení dvou organismů, které se od sebe liší jedním párem alternativních (vzájemně se vylučujících) vlastností.
Otázka 3. Jaký jev se nazývá dominance?
G. Mendel nazval převahu vlastnosti jednoho z rodičů v hybridní dominanci.
Otázka 4. Který znak se nazývá dominantní a který recesivní?
Znak, který se objevuje u hybrida první generace a potlačuje rozvoj jiného znaku, se nazýval dominantní (z lat. dominus - mistr) a opačný, tedy potlačovaný, se nazýval recesivní (z lat. recess - ústup, odstranění).
Otázka 5. Řekněte nám o Mendelových experimentech na monohybridním křížení hrachových rostlin.
Když Mendel zkřížil fialovokvětý a bílokvětý hrách, zjistil, že všechny hybridní rostliny první generace (F1) měly fialové květy. Zároveň se neobjevila bílá barva květu.
Mendel také zjistil, že všechny hybridy F1 se ukázaly být jednotné (homogenní) v každém ze sedmi znaků, které studoval.
V důsledku toho se u hybridů první generace z dvojice alternativních rodičovských znaků objevuje pouze jeden a znak druhého rodiče jako by mizel. Fenomén převahy znaků jednoho z rodičů u hybridů F1 nazval Mendel dominance a tomu odpovídající znak - dominantní. Vlastnosti, které se u hybridů F1 neobjevují, označil za recesivní.
Otázka 6. Který organismus se nazývá homozygotní; heterozygotní?
Pokud genotyp organismu (zygota) obsahuje dva identické alelické geny, absolutně shodné v nukleotidové sekvenci, nazývá se takový organismus pro tento gen homozygotní. Organismus může být homozygotní pro dominantní (AA nebo BB) nebo recesivní (aa nebo bb) geny. Pokud se alelické geny od sebe liší (jeden z nich je dominantní a druhý recesivní (Aa, Bb), nazývá se takový organismus heterozygotní.
Otázka 7. Formulujte první Mendelův zákon. Proč se tento zákon nazývá zákonem dominance?
Tento zákon lze formulovat následovně: při křížení dvou homozygotních organismů patřících do různých čistých linií a lišících se od sebe jedním párem alternativních znaků bude celá první generace hybridů (F1) jednotná a ponese znak jednoho z rodiče.
Jelikož jsou všichni hybridi první generace uniformní, nazval tento jev K. Correns první Mendelovy zákony neboli zákon uniformity hybridů první generace a také pravidlo dominance.
Otázka 8. Pomocí dalších zdrojů informací uveďte příklady neúplné dominance vlastností u lidí.
U lidí se neúplná dominance projevuje, když je struktura vlasů zděděna. Gen pro kudrnaté vlasy plně nedominuje nad genem pro rovné vlasy a heterozygoti vykazují přechodný projev znaku – vlnité vlasy.
Dalším příkladem je srpkovitá anémie, která je založena na genové mutaci, která vede k nahrazení jedné z 287 aminokyselin v proteinu hemoglobinu – valinu – kyselinou glutamovou. V důsledku toho se mění struktura hemoglobinu a červené krvinky nabývají tvaru srpu, což vede k nedostatku kyslíku. Homozygotní organismy umírají v raném věku, zatímco heterozygoti jsou životaschopní, ale při zátěži trpí dušností.
Otázka 9. Které rostliny noční krásy by se měly vzájemně křížit, aby potomstvo bylo napůl rostliny s růžovými květy a napůl s bílými květy?
Stručně popisuje hlavní etapy „expozice“ experimentů Gregora Johanna Mendela. Jméno tohoto vědce je přítomno ve všech školních učebnicích biologie, stejně jako ilustrace jeho pokusů o šlechtění hrachu. Mendel je právem považován za objevitele zákonů dědičnosti, které se staly prvním krokem k moderní genetice.
Mendelův vzorec dědičnosti vlastností
Učebnice "Obecná biologie"Rozsáhlý experiment, který provedl augustiniánský mnich se zájmem o přírodní vědy, trval od roku 1856 do roku 1863. Během těchto několika let Mendel vybral 22 odrůd hrachu, které se od sebe jasně lišily v určitých vlastnostech. Poté výzkumník zahájil experimenty na takzvaném monohybridním křížení: Mendel zkřížil odrůdy, které se od sebe lišily pouze barvou semen (některé byly žluté, jiné zelené).
Ukázalo se že
při prvním křížení zelená semena „zmizí“ - toto pravidlo se nazývá „zákon uniformity hybridů první generace“. Ale ve druhé generaci se znovu objevují zelená semena a to v poměru 3:1.
(Mendel obdržel 6 022 žlutých semen a 2 001 zelených.) Výzkumník nazval „vítěznou“ vlastnost dominantní a vlastnost „poraženou“ recesivní a vzorec, který se objevil, se stal známým jako „zákon segregace“.
Toto pravidlo znamená, že 75 % hybridů druhé generace bude mít vnější dominantní rysy a 25 % bude mít recesivní rysy. Co se týče genotypu, poměr bude následující: 25 % rostlin zdědí dominantní znak od otce i matky, geny 50 % ponesou oba znaky (objeví se dominantní - žlutý hrách) a zbývajících 25 % bude zcela recesivních.
Třetí Mendelův zákon – zákon nezávislé kombinace – odvodil výzkumník při křížení rostlin, které se od sebe lišily v několika charakteristikách. V případě hrachu to byla barva hrachu (žlutá a zelená) a jeho povrch (hladký nebo vrásčitý). Dominantními znaky byla žlutá barva a hladký povrch, recesivními znaky byla zelená barva a vrásčitý povrch. Gregor Mendel zjistil, že tyto vlastnosti se budou kombinovat nezávisle na sobě. Dá se přitom snadno spočítat, že podle fenotypu – vnějších znaků – bude potomstvo rozděleno do čtyř skupin: 9 žlutých hladkých, 3 žlutě vrásčitých, 3 zelených hladkých a 1 zelených vrásčitých hrách.
Pokud vezmeme v úvahu výsledky dělení pro každou dvojici znaků zvlášť, ukáže se, že poměr počtu žlutých semen k počtu zelených a poměr hladkých semínek k vrásčitým u každého páru je roven 3. :1.
V roce 1866 byly výsledky práce Gregora Mendela publikovány v dalším svazku Proceedings of the Society of Natural Scientists s názvem „Experimenty on Plant Hybrids“, ale jeho práce nevzbudila mezi jeho současníky zájem. V roce 1936 teoretický genetik a statistik na univerzitě v Cambridge Ronald Fisher prohlásil, že Mendelovy výsledky jsou „příliš dobré na to, aby to byla pravda“. Nebyl to však on, kdo začal badatele obviňovat z falšování faktů – jako první to zřejmě udělal Walter Weldon, biolog z Oxfordské univerzity. V říjnu 1900, několik měsíců po obnovení zájmu o Mendelovu práci, vědec napsal v osobním dopise svému kolegovi, matematikovi Karlu Pearsonovi, že narazil na výzkum „jakéhosi Mendela“, který křížil hrách. Během příštího roku Weldon studoval mnichovu práci a byl stále více přesvědčen, že proporce získané Mendelem by nebyly tak „čisté“, kdyby se použily skutečně existující v přírodě – a ne uměle vyšlechtěné – odrůdy hrachu.
Biologa navíc mátlo i to, že Mendel operoval s binárními kategoriemi: žlutá – zelená, hladká – vrásčitá. Podle Weldona je takové jasné rozdělení vlastností velmi vzdálené realitě: do jaké kategorie tedy výzkumník zařadil semena žlutozelené, neurčité barvy?
S největší pravděpodobností byly klasifikovány tak, aby zapadaly do navrhovaného modelu, argumentoval biolog, kterému Mendelem citovaná čísla – 5474 hrachů s dominantním znakem ze 7324 vypěstovaných semen (tj. 74,7 %, zatímco teoreticky by mělo být bylo 75 %) – zdálo se příliš „dobré“. „Je to buď lhář, nebo kouzelník,“ napsal Weldon v dopise Pearsonovi v roce 1901.
Ilustrace z Weldonova článku z roku 1902. Obrázky jasně ukazují, že ne všechna semena lze klasifikovat jako „žlutá“, „zelená“, „hladká“ nebo „zvrásněná“.
Věda. W. F. R. Weldon, 1902.Někteří z těch, kterým byly Mendelovy výsledky neuvěřitelně dobré, se však přesto rozhodli promluvit na jeho obranu – Ronald Fisher byl jedním z těchto vědců. Prohlásil, že teoretický model dědičnosti vlastností se měl zrodit ihned po zahájení experimentů – a rozvinout jej může pouze skutečně vynikající mysl. Experimenty podle Fishera začaly poskytovat pečlivě připravenou ilustraci teorie později a nebyl to sám vědec, kdo mohl „falšovat“ výsledky šlechtění hrachu, ale zahradníci pečující o rostliny, kteří byli obeznámeni s teoretickým výpočty výzkumníka.
V polovině dvacátého století debata o otázce Mendelova lpění na vědecké etice poněkud utichla - bylo to způsobeno tím, že genetika byla v té době pod silným vlivem politických faktorů, zejména dominance "lysenkoismus" v Sovětském svazu.
Za těchto podmínek západní vědci raději nevyjadřovali pochybnosti o spolehlivosti Mendelových experimentů a téma bylo zapomenuto, zřejmě jen na chvíli.
Autoři článku Science opět argumentují, že čísla, která uvádí, jsou příliš dobrá na to, aby to byla pravda, klasifikace vlastností pouze do dvou kategorií není oprávněná, a také souhlasí s tím, že mnich by mohl žlutý hrášek počítat jako zelený, pokud by to lépe odpovídalo teorii . To však nic neubírá na zásluhách vědce: zákony, které formuloval, skutečně fungují a jejich objev se stal prvním stupněm ve vývoji moderní genetiky.
Po prostudování těchto témat byste měli být schopni:
- Uveďte definice: gen, dominantní znak; recesivní vlastnost; alela; homologní chromozomy; monohybridní křížení, křížení, homozygotní a heterozygotní organismus, nezávislá distribuce, úplná a neúplná dominance, genotyp, fenotyp.
- Pomocí Punnettovy mřížky znázorněte křížení pro jeden nebo dva znaky a uveďte, jaké číselné poměry genotypů a fenotypů by se měly očekávat u potomků z těchto křížení.
- Vysvětlete pravidla dědičnosti, segregace a nezávislé distribuce znaků, jejichž objev byl Mendelovým přínosem pro genetiku.
- Vysvětlete, jak mohou mutace ovlivnit protein kódovaný konkrétním genem.
- Uveďte možné genotypy lidí s krevní skupinou A; V; AB; O.
- Uveďte příklady polygenních znaků.
- Uveďte chromozomální mechanismus určování pohlaví a typy dědičnosti pohlavně vázaných genů u savců a použijte tyto informace při řešení problémů.
- Vysvětlete rozdíl mezi rysy vázanými na pohlaví a rysy závislými na pohlaví; dát příklad.
- Vysvětlete, jak se dědí lidské genetické choroby, jako je hemofilie, barvoslepost a srpkovitá anémie.
- Vyjmenujte znaky metod selekce rostlin a živočichů.
- Uveďte hlavní směry biotechnologie.
- Být schopen řešit jednoduché genetické problémy pomocí tohoto algoritmu:
Algoritmus pro řešení problémů
- Určete dominantní a recesivní znaky na základě výsledků křížení první generace (F1) a druhé (F2) (podle podmínek problému). Zadejte písmenná označení: A - dominantní a - recesivní.
- Zapište genotyp jedince s recesivním znakem nebo jedince se známým genotypem a gametami podle podmínek problému.
- Zaznamenejte genotyp F1 hybridů.
- Nakreslete schéma druhého přejezdu. Zaznamenejte gamety hybridů F1 v Punnettově mřížce vodorovně a svisle.
- Zaznamenejte genotypy potomků v buňkách průniku gamet. Určete poměry fenotypů v F1.
Schéma návrhu úkolu.
Označení písmen:
a) dominantní vlastnost _________________
b) recesivní rys ________________
Gamety
F1(první generace genotypu)
| gamety | ||
| ? | ? |
Punnettova mřížka
| F2 |
|
Poměr fenotypů v F2: _____________________________
Odpovědět:_________________________
Příklady řešení problémů monohybridního křížení.
Úkol."V rodině Ivanovových jsou dvě děti: hnědooká dcera a modrooký syn. Matka těchto dětí je modrooká, ale její rodiče měli hnědé oči. Jak se barva očí dědí u lidí? Jaké jsou genotypy všech členů rodiny? Barva očí je monogenní autozomální vlastnost.“
Znak barvy očí je řízen jedním genem (podmínkou). Matka těchto dětí je modrooká a její rodiče měli hnědé oči. To je možné pouze v případě, že oba rodiče byli heterozygoti, proto hnědé oči dominují nad modrými. Prarodiče, otec a dcera tedy měli genotyp (Aa) a matka a syn měli genotyp aa.
Úkol."Kohout s hřebínkem ve tvaru růže byl křížen se dvěma slepicemi, také s hřebínkem ve tvaru růže. První dala 14 kuřat, všechna s hřebínkem ve tvaru růže, a druhá dala 9 kuřat, z toho 7 s růží. -tvar a 2 s listovým hřebenem Tvar hřebene je monogenní autozomální znak Jaké jsou genotypy všech tří rodičů?
Před určením genotypů rodičů je nutné zjistit povahu dědičnosti tvaru hřebene u kuřat. Při křížení kohouta s druhou slepicí vznikla 2 mláďata s hřebínky listů. To je možné, pokud jsou rodiče heterozygotní, lze tedy předpokládat, že hřeben ve tvaru růže je u kuřat dominantní nad hřebenem ve tvaru listu. Genotypy kohouta a druhé slepice jsou tedy Aa.
Při křížení téhož kohouta s první slepicí nebylo pozorováno žádné štěpení, proto byla první slepice homozygotní - AA.
Úkol."V rodině hnědookých pravorukých rodičů se narodila dvojčata, z nichž jedno je hnědooké, levoruké a druhé modrooké, pravoruké. Jaká je pravděpodobnost dalšího dítěte narodit se jako jeho rodiče?"
Narození modrookého dítěte hnědookým rodičům ukazuje na recesivitu modré barvy očí, respektive narození leváka na pravoruké rodiče na recesivitu lepšího ovládání levé ruky oproti pravé . Uveďme označení alel: A - hnědé oči, a - modré oči, B - pravák, c - levák. Pojďme určit genotypy rodičů a dětí:
| R | AaBv x AaBv |
| F, | A_bb, aaB_ |
A_вв je fenotypový radikál, který ukazuje, že toto dítě je levák s hnědýma očima. Genotyp tohoto dítěte může být Aavv, AAvv.
Další řešení tohoto problému se provádí tradičním způsobem, konstrukcí Punnettovy mřížky.
| AB | Av | aB | Av | |
| AB | AABB | AAVv | AaBB | AaVv |
| Av | AAVv | AAbb | AaVv | Aaww |
| aB | AaBB | AaVv | aaBB | AaVv |
| au | AaVv | Aaww | aaVv | Aaww |
9 variant potomků, které nás zajímají, je podtrženo. Možností je 16, takže pravděpodobnost, že se narodí dítě podobné jejich rodičům, je 9/16.
Ivanova T.V., Kalinova G.S., Myagkova A.N. "Obecná biologie". Moskva, "Osvícení", 2000
- Téma 10. "Monohybridní a dihybridní křížení." §23-24 str. 63-67
- Téma 11. "Genetika sexu." §28-29 str. 71-85
- Téma 12. "Mutační a modifikační variabilita." §30-31 str. 85-90
- Téma 13. "Výběr." §32-34 str. 90-97
Vzorce dědičnosti znaků při sexuální reprodukci stanovil G. Mendel. Je nutné mít jasno v genotypu a fenotypu, alelách, homo- a heterozygotnosti, dominanci a jejích typech, typech křížení a také sestavit diagramy.
Monohybridní tzv. křížení, kdy se nadřazené formy od sebe liší jedním párem kontrastních, alternativních znaků.
Při takovém křížení lze následně vysledovat vzorce dědičnosti pouze dvou variant znaku, jejichž vývoj je dán párem alelických genů. Příklady monohybridních křížení, které provedl G. Mendel, zahrnují křížení hrachu s tak jasně viditelnými alternativními znaky, jako jsou fialové a bílé květy, žluté a zelené zbarvení nezralých plodů (fazolí), hladký a zvrásněný povrch semen, žluté a zelené zbarvení atd. .
Jednotnost hybridů první generace (první Mendelův zákon) Při křížení hrachu s fialovými (AA) a bílými (aa) květy Mendel zjistil, že všechny hybridní rostliny první generace (F 1) měly fialové květy (obr. 2).
Obrázek 2 – Monohybridní schéma křížení
Zároveň se neobjevila bílá barva květu. Při křížení rostlin s hladkými a vrásčitými semeny budou mít hybridy hladká semena. G. Mendel také zjistil, že všechny F1 hybridy se ukázaly být jednotné (homogenní) v každém ze sedmi znaků, které studoval. V důsledku toho se u hybridů první generace z dvojice alternativních rodičovských znaků objevuje pouze jeden a znak druhého rodiče jako by mizel.
Alternativní znamení jsou vzájemně se vylučující a kontrastní znamení.
Fenomén převahy znaků jednoho z rodičů u hybridů F 1 nazval Mendel dominance a tomu odpovídající znak - dominantní. Znaky, které se u hybridů F 1 neobjevují, označil za recesivní. Vzhledem k tomu, že všichni hybridi první generace jsou uniformní, byl tento jev nazýván jako první Mendelovy zákony neboli zákon uniformity hybridů první generace a také jako pravidlo dominance.
Lze jej formulovat následovně: při křížení dvou organismů patřících do různých čistých linií (dva homozygotní organismy), lišících se od sebe jedním párem alternativních znaků, bude celá první generace hybridů jednotná a ponese znak jednoho z rodiče.
Každý gen má dva stavy – „A“ a „a“, takže tvoří jeden pár a každý člen páru se nazývá alela. Geny umístěné ve stejných lokusech (úsekech) homologních chromozomů a určující alternativní vývoj stejného znaku se nazývají alelické.
Například fialová a bílá barva květu hrachu jsou dominantní a recesivní znaky pro dvě alely (A a a) jednoho genu. Díky přítomnosti dvou alel jsou možné dva stavy těla: homo- a heterozygotní. Pokud organismus obsahuje identické alely určitého genu (AA nebo aa), pak se nazývá homozygotní pro tento gen (nebo znak), a pokud se liší (Aa), nazývá se heterozygotní. Alela je forma existence genu. Příkladem trialelického genu je gen, který určuje systém krevních skupin ABO u lidí. Alel je ještě více: pro gen, který řídí syntézu lidského hemoglobinu, je jich známo mnoho desítek.
Z hybridních semen hrachu Mendel vypěstoval rostliny, které se samosprašovaly, a vzniklá semena zase zasel. V důsledku toho byla získána druhá generace hybridů nebo hybridů F2. U posledně jmenovaných bylo zjištěno rozdělení v každém páru alternativních znaků v poměru přibližně 3:1, tj. tři čtvrtiny rostlin měly dominantní znaky (fialové květy, žlutá semena, hladká semena atd.) a jedna čtvrtina měla recesivní znaky (bílé květy, zelená semena, vrásčitá semena atd.). V důsledku toho recesivní rys u hybridu F1 nezmizel, ale byl pouze potlačen a znovu se objevil ve druhé generaci. Toto zobecnění bylo později nazýváno druhým Mendelovým zákonem neboli zákonem štěpení.
Segregace je jev, při kterém křížení heterozygotních jedinců vede ke vzniku potomků, z nichž někteří nesou dominantní rys a někteří recesivní.
Druhý Mendelův zákon: při vzájemném křížení dvou potomků první generace (dva heterozygotní jedinci) je ve druhé generaci pozorováno štěpení v určitém číselném poměru: podle fenotypu 3:1, podle genotypu 1:2:1 ( Obr. 3).
Obrázek 3 – Schéma rozdělení znaků
při křížení F 1 hybridů
G. Mendel vysvětlil štěpení znaků u potomků při křížení heterozygotních jedinců tím, že gamety jsou geneticky čisté, to znamená, že nesou pouze jeden gen z alelického páru. Zákon čistoty gamet lze formulovat následovně: při tvorbě zárodečných buněk skončí v každé gametě pouze jeden gen z alelického páru.
Je třeba mít na paměti, že použití hybridologické metody pro analýzu dědičnosti vlastností u jakéhokoli druhu zvířat nebo rostlin zahrnuje následující křížení:
1) křížení rodičovských forem (P), které se liší v jednom (monohybridní křížení) nebo několika párech (polyhybridní křížení) alternativních znaků a získání hybridů první generace (F 1);
2) křížení hybridů F1 mezi sebou a získání hybridů druhé generace (F2);
3) matematická analýza výsledků křížení.
Následně Mendel přešel ke studiu dihybridního křížení.
Dihybridní kříženec- jedná se o křížení, na kterém se podílejí dva páry alel (párové geny jsou alelické a nacházejí se pouze na homologních chromozomech).
Při dihybridním křížení studoval G. Mendel dědičnost znaků, za které jsou zodpovědné geny ležící v různých párech homologních chromozomů. V tomto ohledu musí každá gameta obsahovat jeden gen z každého alelického páru.
Hybridy, které jsou heterozygotní pro dva geny, se nazývají diheterozygotní, a pokud se liší ve třech nebo mnoha genech, nazývají se tri- a polyheterozygotní.
Složitější schémata dihybridního křížení, záznam genotypů a fenotypů F 2 jsou prováděny pomocí Punnettovy mřížky. Podívejme se na příklad takového křížení. Pro křížení byly použity dvě výchozí homozygotní rodičovské formy: první forma měla žlutá a hladká semena; druhá forma měla semena zelená a svraštělá (obr. 4).
Obrázek 4 – Dihybridní křížení rostlin hrachu,
semena lišící se tvarem a barvou
Dominantními vlastnostmi jsou žlutá barva a hladká semena; zelená barva a vrásčitá semena jsou recesivní znaky. Kříženci první generace se navzájem křížili. Ve druhé generaci bylo pozorováno fenotypové štěpení v poměru 9:3:3:1, neboli (3+1) 2, po samosprášení F 1 hybridů se znovu objevila svraštělá a zelená semena v souladu se zákonem štěpení. .
Rodičovské rostliny mají v tomto případě genotypy AABB a aabb a genotyp F 1 hybridů je AaBb, tj. je diheterozygotní.
Při křížení heterozygotních jedinců, kteří se liší v několika párech alternativních znaků, tak potomci vykazují fenotypové štěpení v poměru (3+1) n, kde n je počet párů alternativních znaků.
Geny, které určují vývoj různých párů znaků, se nazývají nealelické.
Výsledky dihybridního a polyhybridního křížení závisí na tom, zda se geny, které určují uvažované znaky, nacházejí na stejném chromozomu nebo na různých chromozomech. Mendel narazil na znaky, jejichž geny byly umístěny v různých párech homologních chromozomů hrachu.
Během meiózy jsou v gametách náhodně kombinovány homologní chromozomy různých párů. Pokud se otcovský chromozom prvního páru dostane do gamety, pak se se stejnou pravděpodobností do této gamety mohou dostat jak otcovské, tak mateřské chromozomy druhého páru. Proto jsou znaky, jejichž geny jsou umístěny v různých párech homologních chromozomů, kombinovány nezávisle na sobě. Následně se ukázalo, že ze sedmi párů znaků, které Mendel studoval u hrachu, které mají diploidní počet chromozomů 2n = 14, byly geny odpovědné za jeden z párů znaků umístěny na stejném chromozomu. Mendel však nezjistil porušení zákona nezávislé dědičnosti, protože spojení mezi těmito geny nebylo pozorováno kvůli velké vzdálenosti mezi nimi).
Mendel na základě svých výzkumů odvodil třetí zákon – zákon nezávislé dědičnosti vlastností, neboli nezávislé kombinace genů.
Každý pár alelických genů (a jimi řízené alternativní vlastnosti) se dědí nezávisle na sobě.
Zákon nezávislé kombinace genů tvoří základ kombinační variability pozorované při křížení u všech živých organismů. Všimněte si také, že na rozdíl od prvního Mendelova zákona, který je platný vždy, druhý zákon platí pouze pro geny lokalizované v různých párech homologních chromozomů. Je to dáno tím, že nehomologní chromozomy jsou v buňce kombinovány nezávisle na sobě, což bylo prokázáno nejen studiem podstaty dědičnosti znaků, ale i přímými cytologickými metodami.
Při studiu materiálu věnujte pozornost případům porušení pravidelných fenotypových štěpení způsobených letálním účinkem jednotlivých genů.
Dědičnost a variabilita. Dědičnost a variabilita jsou nejdůležitější vlastnosti charakteristické pro všechny živé organismy.
Dědičná neboli genotypová variabilita se dělí na kombinační a mutační.
Kombinační variace se nazývá variabilita, která je založena na tvorbě rekombinací, tedy takových kombinací genů, které rodiče neměli.
Základem kombinační variability je pohlavní rozmnožování organismů, v jehož důsledku vzniká obrovská rozmanitost genotypů. Tři procesy slouží jako prakticky neomezené zdroje genetických variací:
1. Nezávislá divergence homologních chromozomů v prvním meiotickém dělení. Právě nezávislá kombinace chromozomů během meiózy je základem třetího zákona G. Mendela. Vzhled zelených hladkých a žlutě vrásčitých semen hrachu ve druhé generaci z křížení rostlin se žlutými hladkými a zeleně vrásčitými semeny je příkladem kombinační variability.
2. Vzájemná výměna úseků homologních chromozomů, neboli křížení. Vytváří nové vazebné skupiny, tj. slouží jako důležitý zdroj genetické rekombinace alel. Rekombinantní chromozomy, jakmile jsou v zygotě, přispívají ke vzniku vlastností, které jsou atypické pro každého z rodičů.
3. Náhodná kombinace gamet při oplození.
Tyto zdroje kombinační variability působí nezávisle a současně a zajišťují neustálé „přehazování“ genů, což vede ke vzniku organismů s odlišným genotypem a fenotypem (geny samy se nemění). Nové kombinace genů se však při předávání z generace na generaci poměrně snadno rozpadají.
Příklad kombinační variability. Květ noční krásy má gen pro červené okvětní lístky A a gen pro bílé okvětní lístky A. Organismus Aa má růžové okvětní lístky. Noční kráska tedy nemá gen pro růžovou barvu, růžová barva vzniká spojením (kombinací) červených a bílých genů.
Osoba má dědičné onemocnění srpkovitou anémii. AA je norma, aa je smrt, Aa je SKA. Při SCD člověk nesnese zvýšenou fyzickou aktivitu a netrpí malárií, to znamená, že původce malárie Plasmodium falciparum se nemůže živit nesprávným hemoglobinem. Tato funkce je užitečná v rovníkové zóně; Neexistuje pro ni gen, vzniká kombinací genů A a a.
Dědičná variabilita je tedy umocněna kombinační variabilitou. Jednotlivé mutace se po svém vzniku ocitají v blízkosti jiných mutací a stávají se součástí nových genotypů, tedy vzniká mnoho kombinací alel. Každý jedinec je geneticky jedinečný (s výjimkou jednovaječných dvojčat a jedinců vzniklých nepohlavním rozmnožováním klonu s jedinou buňkou jako předkem). Pokud tedy předpokládáme, že v každém páru homologních chromozomů je pouze jeden pár alelických genů, pak pro osobu, která má haploidní sadu chromozomů rovnou 23, bude počet možných genotypů 3 až 23. Takový obrovský počet genotypů je 20krát větší než počet všech lidí na Zemi. Ve skutečnosti se však homologní chromozomy liší v několika genech a fenomén křížení se při výpočtu nebere v úvahu. . Proto je počet možných genotypů vyjádřen v astronomickém čísle a lze s jistotou konstatovat, že vznik dvou identických lidí je téměř nemožný (s výjimkou jednovaječných dvojčat vzniklých z jednoho oplodněného vajíčka). To zejména implikuje možnost spolehlivě určit identitu ze zbytků živé tkáně, potvrdit nebo vyloučit otcovství.
Výměna genů v důsledku křížení chromozomů v prvním dělení meiózy, nezávislá a náhodná rekombinace chromozomů v meióze a náhodnost fúze gamet během sexuálního procesu jsou tedy tři faktory, které zajišťují existenci kombinační variability. . Mutační variabilita samotného genotypu.
Mutace jsou náhlé, zděděné změny v genetickém materiálu, které vedou ke změnám určitých vlastností organismu.
Hlavní ustanovení mutační teorie vyvinul vědec G. De Vries v roce 1901 – 1903 a snížit na následující:
Mutace vznikají náhle, křečovitě, jako diskrétní změny charakteristik;
Na rozdíl od nedědičných změn jsou mutace kvalitativní změny, které se předávají z generace na generaci;
Mutace se projevují různými způsoby a mohou být prospěšné i škodlivé, dominantní i recesivní;
Pravděpodobnost detekce mutací závisí na počtu vyšetřovaných jedinců;
Podobné mutace se mohou vyskytovat opakovaně;
Mutace jsou neřízené (spontánní), to znamená, že jakákoli část chromozomu může mutovat, což způsobuje změny v drobných i vitálních funkcích.
Téměř každá změna struktury nebo počtu chromozomů, kdy si buňka zachovává schopnost reprodukce, způsobuje dědičnou změnu vlastností organismu.
Podle charakteru změny v genomu, tedy množiny genů obsažených v haploidní sadě chromozomů, se rozlišují genové, chromozomální a genomové mutace.
Genové nebo bodové mutace jsou výsledkem změn v nukleotidové sekvenci v molekule DNA v rámci jednoho genu.
Taková změna v genu je reprodukována během transkripce ve struktuře mRNA; vede ke změně sekvence aminokyselin v polypeptidovém řetězci vzniklém při translaci na ribozomech. V důsledku toho se syntetizuje další protein, což vede ke změně odpovídající charakteristiky těla. Jedná se o nejběžnější typ mutace a nejdůležitější zdroj dědičné variability v organismech.
Chromozomální mutace (přeuspořádání nebo aberace) jsou změny ve struktuře chromozomů, které lze identifikovat a studovat pod světelným mikroskopem.
Jsou známy různé typy přeskupení:
nedostatek – ztráta koncových úseků chromozomu;
Vymazání – ztráta úseku chromozomu v jeho střední části;
Zdvojení – dvojité nebo vícenásobné opakování genů lokalizovaných ve specifické oblasti chromozomu;
Inverze – otočení úseku chromozomu o 180°, v důsledku čehož jsou geny v tomto úseku umístěny v opačném pořadí než je obvyklé;
Translokace – změna polohy jakékoli části chromozomu v chromozomové sadě. Nejběžnějším typem translokací jsou reciproční, při kterých dochází k výměně oblastí mezi dvěma nehomologickými chromozomy. Úsek chromozomu může změnit svou polohu bez vzájemné výměny, zůstat ve stejném chromozomu nebo být zahrnut do jiného.
Genomové mutace jsou změny v počtu chromozomů v genomu tělesných buněk. Tento jev se vyskytuje ve dvou směrech: směrem k nárůstu počtu celých haploidních sad (polyploidie) a směrem ke ztrátě nebo inkluzi jednotlivých chromozomů (aneuploidie).
Polyploidie – mnohonásobné zvýšení haploidní sady chromozomů. Buňky s různým počtem haploidních sad chromozomů se nazývají triploidní (3 n), tetraploidní (4 n), hexaploidní (6 n), oktaploidní (8 n) atd. Nejčastěji se polyploidy tvoří při divergenci pořadí chromozomů k buněčné póly jsou narušeny během meiózy nebo mitózy. Polyploidie má za následek změny v charakteristikách organismu a je proto důležitým zdrojem variací v evoluci a selekci, zejména u rostlin. Je to dáno tím, že hermafroditismus (samoopylení), apomixie (partenogeneze) a vegetativní množení jsou v rostlinných organismech velmi rozšířené. Tedy asi třetina rostlinných druhů běžných na naší planetě – polyploidů a v ostře kontinentálních podmínkách vysokohorského Pamíru roste až 85 % polyploidů. Téměř všechny kulturní rostliny jsou také polyploidy, které na rozdíl od svých divokých příbuzných mají větší květy, plody a semena a více živin se hromadí v zásobních orgánech (stonky, hlízy). Polyploidi se snadněji adaptují na nepříznivé životní podmínky a snáze snášejí nízké teploty a sucho. Proto jsou rozšířeny v severních a vysokohorských oblastech.
Mendelovy zákony- soubor základních ustanovení týkajících se mechanismů přenosu dědičných znaků z rodičovských organismů na jejich potomky; tyto principy jsou základem klasické genetiky. V ruskojazyčných učebnicích jsou obvykle popsány tři zákony, ačkoli „první zákon“ Mendel neobjevil a „hypotéza čistoty gamet“ ze všech jím objevených zákonů má nejobecnější význam a nejvíce zaslouží si jméno „zákon“.
Příběh
Nutno podotknout, že sám Mendel své závěry neformuloval jako „zákony“ a nepřiřazoval jim žádná čísla. Navíc mnoho z jím „objevených“ faktů bylo dlouho dobře známo, jak sám Mendel ve své práci poukazuje.
Do poloviny 19. století byl objeven fenomén dominance (O. Sarge, C. Naudin aj.). Často jsou si všichni kříženci první generace podobní (jednotnost kříženců) a podle tohoto znaku jsou všichni shodní s jedním z rodičů (jeho rys je dominantní). Ukázali také, že recesivní (neprojevující se u hybridů první generace) znaky nemizí; Při vzájemném křížení kříženců ve druhé generaci mají někteří kříženci recesivní vlastnosti („návrat k rodičovským formám“). Bylo také prokázáno (J. Goss et al.), že mezi hybridy druhé generace s dominantním znakem jsou různí - ti, kteří dávají, a ti, kteří nedávají segregaci během samosprašování. Žádný z těchto badatelů však nebyl schopen poskytnout teoretický základ pro svá pozorování.
Mendelovým hlavním úspěchem bylo vytvoření teorie dědičnosti, která vysvětlila vzorce dědičnosti, které studoval.
Mendelovy metody a postup práce
- Mendel studoval, jak se dědí jednotlivé vlastnosti.
- Mendel si ze všech vlastností vybral pouze alternativní - ty, které měly u jeho odrůd dvě jasně odlišné možnosti (semena jsou buď hladká, nebo vrásčitá; neexistují žádné mezilehlé možnosti). Takové vědomé zúžení výzkumného problému umožnilo jasně stanovit obecné vzorce dědičnosti.
- Mendel naplánoval a provedl rozsáhlý experiment. Od semenářských firem obdržel 34 odrůd hrachu, z nichž vybral 22 „čistých“ odrůd (neprodukují při samosprašování segregaci podle studovaných vlastností). Poté provedl umělou hybridizaci odrůd a vzniklé hybridy mezi sebou křížil. Zkoumal dědičnost sedmi znaků, celkem studoval asi 20 000 hybridů druhé generace. Experiment byl usnadněn úspěšnou volbou objektu: hrách je normálně samosprašný, ale umělá hybridizace je snadno proveditelná.
- Mendel byl jedním z prvních v biologii, který používal přesné kvantitativní metody k analýze dat. Na základě svých znalostí teorie pravděpodobnosti si uvědomil potřebu analyzovat velké množství křížků, aby eliminoval roli náhodných odchylek.
Zákon uniformity hybridů první generace
Schéma prvního a druhého Mendelova zákona. 1) Rostlina s bílými květy (dvě kopie recesivní alely w) se kříží s rostlinou s červenými květy (dvě kopie dominantní alely R). 2) Všechny potomkové rostliny mají červené květy a stejný genotyp Rw. 3) Při samooplození má 3/4 rostlin druhé generace červené květy (genotypy RR + 2Rw) a 1/4 bílé květy (ww).
Mendel označil projev znaku pouze jednoho z rodičů u kříženců za dominanci.
Při křížení organismů, které se liší jedním párem kontrastních znaků, za které jsou zodpovědné alely jednoho genu, je první generace hybridů jednotná ve fenotypu a genotypu. Podle fenotypu se všechny hybridy první generace vyznačují dominantním znakem, podle genotypu jsou všechny hybridy první generace heterozygotní
Tento zákon je také známý jako „zákon dominance vlastností“. Jeho formulace vychází z konceptu čistá linie ohledně studovaného znaku - v moderním jazyce to znamená homozygotnost jedinců pro tento znak. Mendel formuloval čistotu postavy jako absenci projevů opačných charakterů u všech potomků v několika generacích daného jedince při samoopylení.
Při křížení čistých linií hrachu s fialovými květy a hrachu s bílými květy si Mendel všiml, že potomci rostlin, které se objevily, byli všichni purpurově květovaní a mezi nimi nebyla ani jedna bílá. Mendel opakoval experiment více než jednou a používal jiné znaky. Kdyby zkřížil hrách se žlutými a zelenými semeny, všichni potomci by měli semena žlutá. Pokud by zkřížil hrách s hladkými a vrásčitými semeny, potomstvo by mělo hladká semena. Potomci vysokých a nízkých rostlin byli vysocí. Takže hybridy první generace jsou v této vlastnosti vždy jednotné a získávají charakteristiku jednoho z rodičů. Toto znamení (silnější, dominantní), vždy potlačil druhý ( recesivní).
Kodominance a neúplná dominance
Některé protichůdné postavy nejsou ve vztahu úplné dominance (kdy jedna u heterozygotních jedinců vždy potlačuje druhou), ale ve vztahu neúplná dominance. Například, když se zkříží čisté linie hledače s fialovými a bílými květy, jedinci první generace mají růžové květy. Když se zkříží čisté linie černých a bílých andaluských kuřat, v první generaci se rodí šedá kuřata. S neúplnou dominancí mají heterozygoti charakteristiky mezi vlastnostmi recesivních a dominantních homozygotů.
Při kodominanci, na rozdíl od neúplné dominance, vykazují heterozygoti vlastnosti současně (smíšené). Typickým příkladem kodominance je dědičnost krevních skupin ABO u lidí. Všichni potomci lidí s genotypy AA (druhá skupina) a BB (třetí skupina) budou mít genotyp AB (čtvrtá skupina). Jejich fenotyp není mezi fenotypy jejich rodičů, protože oba aglutinogeny (A i B) jsou přítomny na povrchu erytrocytů.
Jevy společné dominance a neúplné dominance postav jsou mírně upraveny prvním Mendelovým zákonem: „Křiženci první generace z křížení čistých linií jedinců s opačnými postavami jsou v tomto rysu vždy stejní: vykazují dominantní rys, pokud postavy jsou ve vztahu dominance nebo smíšené (střední) vlastnosti, pokud jsou ve vztahu společné dominance (neúplná dominance).
Zákon dělení postav
Definice
Zákon segregace neboli druhý Mendelův zákon.
Křížení organismů dvou čistých linií, lišících se projevy jednoho studovaného znaku, za které jsou zodpovědné alely jednoho genu, se nazývá monohybridní křížení. Zákon štěpení: při monohybridním křížení u druhé generace hybridů je pozorován rozštěp fenotypu v poměru 3:1: asi 3/4 hybridů druhé generace má dominantní znak, asi 1/4 má recesivní znak.
Jev, při kterém křížení heterozygotních jedinců vede k vytvoření potomků, z nichž někteří nesou dominantní rys a někteří - recesivní, se nazývá segregace. V důsledku toho je segregace rozdělení dominantních a recesivních znaků mezi potomky v určitém číselném poměru. Recesivní vlastnost u hybridů první generace nezmizí, ale je pouze potlačena a objevuje se u druhé generace hybridů
Vysvětlení
Zákon čistoty gamet: každá gameta obsahuje pouze jednu alelu z páru alel daného genu rodičovského jedince.
Normálně je gameta vždy čistá z druhého genu alelického páru. Tento fakt, který v Mendelově době nemohl být pevně stanoven, se také nazývá hypotéza čistoty gamet. Tato hypotéza byla později potvrzena cytologickými pozorováními. Ze všech zákonů dědičnosti stanovených Mendelem je tento „zákon“ svou povahou nejobecnější (je splněn za nejširší škály podmínek).
Definice
Zákon o nezávislém dědictví(Mendelův třetí zákon) - každý pár znaků se dědí nezávisle na ostatních párech a dává rozdělení 3:1 pro každý pár (jako u monohybridního křížení). Při křížení rostlin lišících se v několika znacích, jako jsou bílé a fialové květy a žlutý nebo zelený hrách, se dědičnost každého znaku řídila prvními dvěma zákony a v potomstvu byly kombinovány tak, jako by k jejich dědičnosti docházelo nezávisle na navzájem. První generace po křížení měla dominantní fenotyp pro všechny znaky. Ve druhé generaci bylo pozorováno štěpení fenotypů podle vzorce 9:3:3:1, tedy 9/16 s fialovými květy a žlutým hráškem, 3/16 s bílými květy a žlutým hráškem, 3/ 16 bylo s fialovými květy a zeleným hráškem, 1/16 s bílými květy a zeleným hráškem.
Vysvětlení
Mendel narazil na znaky, jejichž geny byly umístěny v různých párech homologních chromozomů hrachu. Během meiózy jsou v gametách náhodně kombinovány homologní chromozomy různých párů. Pokud se otcovský chromozom prvního páru dostane do gamety, pak se se stejnou pravděpodobností do této gamety mohou dostat jak otcovské, tak mateřské chromozomy druhého páru. Proto jsou znaky, jejichž geny jsou umístěny v různých párech homologních chromozomů, kombinovány nezávisle na sobě. (Později se ukázalo, že ze sedmi párů znaků, které Mendel studoval u hrachu, který má diploidní počet chromozomů 2n = 14, byly geny odpovědné za jeden z párů znaků umístěny na stejném chromozomu. Mendel však nezjistili porušení zákona nezávislé dědičnosti, protože spojení mezi těmito geny nebylo pozorováno kvůli velké vzdálenosti mezi nimi).
Základní ustanovení Mendelovy teorie dědičnosti
V moderním výkladu jsou tato ustanovení následující:
- Diskrétní (oddělené, nemísitelné) dědičné faktory - za dědičné vlastnosti jsou zodpovědné geny (pojem „gen“ navrhl v roce 1909 V. Johannsen)
- Každý diploidní organismus obsahuje pár alel daného genu odpovědného za daný znak; jeden
jeden z nich dostal od otce, druhý od matky.
- Dědičné faktory se přenášejí na potomky prostřednictvím zárodečných buněk. Když se tvoří gamety, každá z nich obsahuje pouze jednu alelu z každého páru (gamety jsou „čisté“ v tom smyslu, že neobsahují druhou alelu).
Podmínky pro naplnění Mendelových zákonů
Podle Mendelových zákonů se dědí pouze monogenní vlastnosti. Pokud je za fenotypový znak zodpovědný více než jeden gen (a absolutní většina takových znaků), má složitější vzorec dědičnosti.
Podmínky pro naplnění zákona o segregaci při monohybridním křížení
Rozdělení 3:1 podle fenotypu a 1:2:1 podle genotypu se provádí přibližně a pouze za následujících podmínek:
- Je studováno velké množství křížení (velký počet potomků).
- Gamety obsahující alely A a a jsou tvořeny ve stejném počtu (mají stejnou životaschopnost).
- Neexistuje žádné selektivní oplodnění: gamety obsahující jakoukoli alelu se se stejnou pravděpodobností vzájemně slučují.
- Zygoty (embrya) s různými genotypy jsou stejně životaschopné.
