كم عدد الكروموسومات الموجودة في الحيوانات؟ الكروموسومات. معلومات عامة عن الكروموسومات الحيوانية

الكروموسومات هي العناصر الهيكلية الرئيسية لنواة الخلية، وهي حاملة للجينات التي يتم فيها تشفير المعلومات الوراثية. نظرًا لامتلاكها القدرة على إعادة إنتاج نفسها، توفر الكروموسومات رابطًا وراثيًا بين الأجيال.

يرتبط شكل الكروموسومات بدرجة تصاعدها. على سبيل المثال، إذا كانت الكروموسومات في مرحلة الطور البيني (انظر الانقسام الاختزالي والانقسام الاختزالي) تتكشف إلى أقصى حد، أي أنها غير حلزونية، ثم مع بداية الانقسام، تتصاعد الكروموسومات بشكل مكثف وتقصر. يتم تحقيق الحد الأقصى من تصاعد وتقصير الكروموسومات في مرحلة الطورية، عندما تتشكل هياكل قصيرة وكثيفة نسبيًا وملطخة بشكل مكثف بالأصباغ الأساسية. هذه المرحلة هي الأكثر ملاءمة لدراسة الخصائص المورفولوجية للكروموسومات.

يتكون كروموسوم الطورية من وحدتين فرعيتين طوليتين - الكروماتيدات [تكشف عن خيوط أولية في بنية الكروموسومات (ما يسمى بالكرومونات، أو اللييفات الكرومية) بسمك 200 Å، كل منها يتكون من وحدتين فرعيتين].

تختلف أحجام الكروموسومات النباتية والحيوانية بشكل كبير: من أجزاء من الميكرون إلى عشرات الميكرونات. يتراوح متوسط ​​أطوال كروموسومات الطور الاستوائي البشري من 1.5 إلى 10 ميكرون.

الأساس الكيميائي لبنية الكروموسومات هو البروتينات النووية - المجمعات (انظر) مع البروتينات الرئيسية - الهستونات والبروتامينات.

أرز. 1. هيكل الكروموسوم الطبيعي.
أ - المظهر؛ ب- البنية الداخلية: 1- الانقباض الأولي؛ 2 - انقباض ثانوي. 3 - القمر الصناعي. 4 - سنترومير.

تتميز الكروموسومات الفردية (الشكل 1) بتوطين الانقباض الأولي، أي موقع السنترومير (أثناء الانقسام والانقسام الاختزالي، يتم ربط خيوط المغزل بهذا المكان، وسحبها نحو القطب). عند فقدان السنترومير، تفقد أجزاء الكروموسوم قدرتها على الانفصال أثناء الانقسام. يقسم الانقباض الأولي الكروموسومات إلى ذراعين. اعتمادًا على موقع الانقباض الأولي، تنقسم الكروموسومات إلى مركزية مركزية (كلا الذراعين متساويين أو تقريبًا متساويين في الطول)، وفرعية مركزية (أذرع ذات طول غير متساوٍ) ومركزية مركزية (يتم إزاحة السنترومير إلى نهاية الكروموسوم). بالإضافة إلى الانقباضات الأولية، يمكن العثور على انقباضات ثانوية أقل وضوحًا في الكروموسومات. يسمى الجزء الطرفي الصغير من الكروموسومات، المفصول بانقباض ثانوي، بالقمر الصناعي.

يتميز كل نوع من الكائنات الحية بمجموعة الكروموسومات الخاصة به (من حيث عدد وحجم وشكل الكروموسومات) التي تسمى مجموعة الكروموسوم. يتم تحديد مجموع مجموعة الكروموسومات المزدوجة أو الثنائية الصبغية على أنها النمط النووي.

أرز. 2. مجموعة كروموسوم طبيعية للمرأة (اثنين من كروموسومات X في الزاوية اليمنى السفلى).

أرز. 3. مجموعة الكروموسومات الطبيعية للرجل (في الزاوية اليمنى السفلية - الكروموسومات X و Y بالتسلسل).

تحتوي البويضات الناضجة على مجموعة واحدة، أو أحادية الصيغة الصبغية، من الكروموسومات (n)، والتي تشكل نصف المجموعة الثنائية الصبغية (2n) المتأصلة في كروموسومات جميع خلايا الجسم الأخرى. في المجموعة الثنائية الصبغيات، يتم تمثيل كل كروموسوم بزوج من المتماثلات، أحدهما من أصل الأم والآخر من أصل الأب. وفي معظم الحالات، تكون الكروموسومات في كل زوج متطابقة في الحجم والشكل والتركيب الجيني. الاستثناء هو الكروموسومات الجنسية، التي يحدد وجودها تطور الجسم في اتجاه الذكر أو الأنثى. تتكون مجموعة الكروموسومات البشرية الطبيعية من 22 زوجًا من الكروموسومات الجسدية وزوجًا واحدًا من الكروموسومات الجنسية. في البشر والثدييات الأخرى، يتم تحديد الأنثى من خلال وجود اثنين من الكروموسومات X، والذكور من خلال وجود كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد (الشكل 2 و3). في الخلايا الأنثوية، يكون أحد الكروموسومات X غير نشط وراثيًا ويوجد في نواة الطور البيني بالشكل (انظر). دراسة الكروموسومات البشرية في الصحة والمرض هي موضوع علم الوراثة الخلوية الطبية. لقد ثبت أن الانحرافات في عدد أو بنية الكروموسومات عن القاعدة التي تحدث في الأعضاء التناسلية! الخلايا أو في المراحل المبكرة من تفتيت البويضة المخصبة، تسبب اضطرابات في التطور الطبيعي للجسم، مما يسبب في بعض الحالات حدوث بعض حالات الإجهاض التلقائي وولادة جنين ميت وتشوهات خلقية وتشوهات في النمو بعد الولادة (أمراض الكروموسومات). من أمثلة أمراض الكروموسومات مرض داون (كروموسوم G إضافي)، ومتلازمة كلاينفلتر (كروموسوم X إضافي عند الرجال) و(غياب Y أو أحد كروموسومات X في النمط النووي). في الممارسة الطبية، يتم إجراء تحليل الكروموسومات إما مباشرة (على خلايا نخاع العظم) أو بعد زراعة الخلايا على المدى القصير خارج الجسم (الدم المحيطي، الجلد، الأنسجة الجنينية).

الكروموسومات (من الكروما اليونانية - اللون والسوما - الجسم) هي عناصر هيكلية تشبه الخيوط وتتكاثر ذاتيًا في نواة الخلية، وتحتوي على عوامل الوراثة - الجينات - بترتيب خطي. تظهر الكروموسومات بوضوح في النواة أثناء انقسام الخلايا الجسدية (الانقسام) وأثناء انقسام (نضوج) الخلايا الجرثومية - الانقسام الاختزالي (الشكل 1). في كلتا الحالتين، تكون الكروموسومات ملطخة بشكل مكثف بالأصباغ الأساسية وتكون مرئية أيضًا على المستحضرات الخلوية غير الملوثة في تباين الطور. في نواة الطور البيني، تكون الكروموسومات غير حلزونية وغير مرئية في المجهر الضوئي، لأن أبعادها العرضية تتجاوز حدود دقة المجهر الضوئي. في هذا الوقت، يمكن تمييز المقاطع الفردية للكروموسومات على شكل خيوط رفيعة يبلغ قطرها 100-500 Å باستخدام المجهر الإلكتروني. يمكن رؤية المقاطع الفردية غير المنزعة من الكروموسومات في نواة الطور البيني من خلال المجهر الضوئي على أنها مناطق ملطخة بشدة (متغايرة التعقد) (مراكز الكروم).

تتواجد الكروموسومات بشكل مستمر في نواة الخلية، وتخضع لدورة من التصاعد العكسي: الانقسام-الطور البيني-الانقسام. الأنماط الأساسية لبنية وسلوك الكروموسومات في الانقسام والانقسام الاختزالي وأثناء الإخصاب هي نفسها في جميع الكائنات الحية.

نظرية الكروموسومات في الوراثة. تم وصف الكروموسومات لأول مرة بواسطة آي دي تشيستياكوف في عام 1874 وإي ستراسبرجر في عام 1879. وفي عام 1901، لفت إي في ويلسون، وفي عام 1902، دبليو إس ساتون، الانتباه إلى التوازي في سلوك الكروموسومات والعوامل الوراثية المندلية - الجينات - في الانقسام الاختزالي وأثناءه الإخصاب وتوصلوا إلى استنتاج مفاده أن الجينات موجودة في الكروموسومات. في 1915-1920 أثبت مورغان (T.N. Morgan) ومعاونوه هذا الموقف، وقاموا بتحديد عدة مئات من الجينات في كروموسومات ذبابة الفاكهة وإنشاء خرائط وراثية للكروموسومات. شكلت البيانات المتعلقة بالكروموسومات التي تم الحصول عليها في الربع الأول من القرن العشرين أساس نظرية الكروموسومات في الوراثة، والتي بموجبها يتم ضمان استمرارية خصائص الخلايا والكائنات الحية في عدد من أجيالها من خلال استمرارية كروموسوماتها.

التركيب الكيميائي والتكاثر الذاتي للكروموسومات. نتيجة للدراسات الكيميائية الخلوية والكيميائية الحيوية للكروموسومات في الثلاثينيات والخمسينيات من القرن العشرين، ثبت أنها تتكون من مكونات ثابتة [الحمض النووي (انظر الأحماض النووية)، والبروتينات الأساسية (الهيستونات أو البروتامينات)، والبروتينات غير الهيستونية] والمكونات المتغيرة (RNA والبروتين الحمضي المرتبط به). يتكون أساس الكروموسومات من خيوط البروتين النووي الريبي منقوص الأكسجين التي يبلغ قطرها حوالي 200 أنجستروم (الشكل 2)، والتي يمكن ربطها في حزم يبلغ قطرها 500 أنجستروم.

أدى اكتشاف واتسون وكريك (جي دي واتسون، إف إن كريك) في عام 1953 لبنية جزيء الحمض النووي وآلية تكاثره الذاتي (التكرار) والرمز النووي للحمض النووي وتطور علم الوراثة الجزيئي الذي نشأ بعد ذلك إلى ظهور فكرة الجينات كأجزاء من جزيء الحمض النووي. (انظر علم الوراثة). تم الكشف عن أنماط التكاثر الذاتي للكروموسومات [تايلور (J. N. Taylor) وآخرون، 1957]، والتي تبين أنها مشابهة لأنماط التكاثر الذاتي لجزيئات الحمض النووي (التكاثر شبه المحافظ).

مجموعة الكروموسومات- مجموع الكروموسومات الموجودة في الخلية. كل نوع بيولوجي لديه مجموعة مميزة وثابتة من الكروموسومات، ثابتة في تطور هذا النوع. هناك نوعان رئيسيان من مجموعات الكروموسومات: مفردة، أو أحادية الصيغة الصبغية (في الخلايا الجرثومية الحيوانية)، يُشار إليها بـ n، ومزدوجة، أو ثنائية الصيغة الصبغية (في الخلايا الجسدية، التي تحتوي على أزواج من الكروموسومات المتماثلة والمتماثلة من الأم والأب)، يُشار إليها بـ 2n. .

تختلف مجموعات الكروموسومات الخاصة بالأنواع البيولوجية الفردية بشكل كبير في عدد الكروموسومات: من 2 (الدودة المستديرة للحصان) إلى المئات والآلاف (بعض النباتات البوغية والأوالي). أعداد الكروموسومات الثنائية في بعض الكائنات هي كما يلي: البشر - 46، الغوريلا - 48، القطط - 60، الفئران - 42، ذباب الفاكهة - 8.

تختلف أحجام الكروموسومات أيضًا بين الأنواع. يتراوح طول الكروموسومات (في الطور الاستوائي للانقسام الفتيلي) من 0.2 ميكرون في بعض الأنواع إلى 50 ميكرون في أنواع أخرى، ويتراوح قطرها من 0.2 إلى 3 ميكرون.

يتم التعبير عن مورفولوجيا الكروموسومات بشكل جيد في الطورية من الانقسام. إنها كروموسومات الطورية التي تستخدم لتحديد الكروموسومات. في مثل هذه الكروموسومات، يكون كلا الكروماتيدات مرئيًا بوضوح، حيث يتم تقسيم كل كروموسوم والسنترومير (الحركي، الانقباض الأولي) الذي يربط الكروماتيدات طوليًا (الشكل 3). يظهر السنترومير كمنطقة ضيقة لا تحتوي على الكروماتين (انظر)؛ يتم ربط خيوط مغزل الكروماتين به ، حيث يحدد السنترومير حركة الكروموسومات إلى القطبين في الانقسام والانقسام الاختزالي (الشكل 4).

يؤدي فقدان السنترومير، على سبيل المثال عندما ينكسر الكروموسوم بواسطة الإشعاعات المؤينة أو غيرها من المطفرات، إلى فقدان قدرة قطعة الكروموسوم التي تفتقر إلى السنترومير (الجزء اللامركزي) على المشاركة في الانقسام والانقسام الاختزالي وفقدانها من نواة. وهذا يمكن أن يسبب تلفًا شديدًا في الخلايا.

يقسم السنترومير جسم الكروموسوم إلى ذراعين. يكون موقع السنترومير ثابتًا تمامًا لكل كروموسوم ويحدد ثلاثة أنواع من الكروموسومات: 1) كروموسومات مركزية أو على شكل قضيب لها ذراع طويلة وذراع ثانية قصيرة جدًا تشبه الرأس؛ 2) الكروموسومات دون المركزية ذات أذرع طويلة غير متساوية الطول؛ 3) كروموسومات مركزية ذات أذرع بنفس الطول أو تقريبًا نفس الطول (الشكل 3 و4 و5 و7).

أرز. 4. مخطط بنية الكروموسوم في الطور الاستوائي للانقسام الفتيلي بعد الانقسام الطولي للسنترومير: A وA1 - كروماتيدات شقيقة؛ 1 - كتف طويل؛ 2 - كتف قصير. 3 - انقباض ثانوي. 4- سنترومير. 5- الألياف المغزلية.

السمات المميزة لمورفولوجية بعض الكروموسومات هي الانقباضات الثانوية (التي ليس لها وظيفة السنترومير)، وكذلك الأقمار الصناعية - أقسام صغيرة من الكروموسومات متصلة ببقية جسمها بخيط رفيع (الشكل 5). تتمتع خيوط الأقمار الصناعية بالقدرة على تكوين النوى. البنية المميزة في الكروموسوم (الكروميرات) هي سماكة أو أجزاء ملفوفة بشكل أكثر إحكامًا من خيط الكروموسومات (الأورام الكروموسومية). نمط الكرومومير خاص بكل زوج من الكروموسومات.

أرز. 5. مخطط مورفولوجيا الكروموسوم في الطور الانفصالي للانقسام الفتيلي (الكروماتيد الممتد إلى القطب). أ - مظهر الكروموسوم. ب - التركيب الداخلي لنفس الكروموسوم مع اثنين من الكرومونات المكونة له (الهيميكروماتيدات): 1 - الانقباض الأولي مع الكروموسومات التي تشكل السنترومير؛ 2 - انقباض ثانوي. 3 - القمر الصناعي. 4- موضوع الأقمار الصناعية.

يعد عدد الكروموسومات وحجمها وشكلها في المرحلة الطورية من سمات كل نوع من الكائنات الحية. يسمى الجمع بين هذه الخصائص لمجموعة من الكروموسومات بالنمط النووي. يمكن تمثيل النمط النووي في رسم تخطيطي يسمى الرسم البياني (انظر الكروموسومات البشرية أدناه).

الكروموسومات الجنسية. يتم توطين الجينات التي تحدد الجنس في زوج خاص من الكروموسومات - الكروموسومات الجنسية (الثدييات، البشر)؛ وفي حالات أخرى، يتم تحديد iol من خلال نسبة عدد الكروموسومات الجنسية وجميع الكروموسومات الأخرى، والتي تسمى الجسيمات الذاتية (Drosophila). في البشر، كما هو الحال في الثدييات الأخرى، يتم تحديد جنس الأنثى من خلال اثنين من الكروموسومات المتماثلة، تسمى كروموسومات X، ويتم تحديد جنس الذكر من خلال زوج من الكروموسومات المتغايرة الشكل: X و Y. نتيجة للانقسام الاختزالي (الانقسام الاختزالي) أثناء نضوج البويضات (انظر تكوين البويضات) عند النساء تحتوي جميع البويضات على كروموسوم X واحد. عند الرجال، نتيجة للانقسام المختزل (نضوج) الخلايا المنوية، يحتوي نصف الحيوانات المنوية على كروموسوم X، والنصف الآخر على كروموسوم Y. يتم تحديد جنس الطفل عن طريق الإخصاب العرضي للبويضة بواسطة حيوان منوي يحمل كروموسوم X أو Y. والنتيجة هي جنين أنثى (XX) أو جنين ذكر (XY). في نواة الطور البيني لدى النساء، يظهر أحد الكروموسومات X على شكل كتلة من الكروماتين الجنسي المدمج.

عمل الكروموسوم والتمثيل الغذائي النووي. الحمض النووي الكروموسومي هو القالب لتخليق جزيئات محددة من الحمض النووي الريبي (RNA). يحدث هذا التوليف عندما يتم إزالة منطقة معينة من الكروموسوم. من أمثلة تنشيط الكروموسوم المحلي: تكوين حلقات كروموسوم منزوعة الحلزون في بويضات الطيور والبرمائيات والأسماك (ما يسمى بفرش المصباح X) والتورمات (النفخات) في بعض مواقع الكروموسوم في الكروموسومات المتعددة الجديلة (البوليتين) الغدد اللعابية والأعضاء الإفرازية الأخرى لحشرات ديبتيران (الشكل 6). مثال على تعطيل كروموسوم بأكمله، أي استبعاده من عملية التمثيل الغذائي لخلية معينة، هو تكوين أحد الكروموسومات X لجسم مدمج من الكروماتين الجنسي.

أرز. 6. كروموسومات البوليتين لحشرة ديبتيران Acriscotopus lucidus: A و B - منطقة محدودة بخطوط منقطة، في حالة من الأداء المكثف (نفخة)؛ ب - نفس المنطقة في حالة عدم اشتغالها. تشير الأرقام إلى مواقع الكروموسومات الفردية (الكروميرات).
أرز. 7. تم تعيين الكروموسوم في مزرعة كريات الدم البيضاء الطرفية الذكرية (2 ن = 46).

إن الكشف عن آليات عمل كروموسومات البوليتين من نوع لامبروش وأنواع أخرى من تصاعد الكروموسوم وإزالة التحلل أمر بالغ الأهمية لفهم تنشيط الجينات التفاضلية القابلة للعكس.

الكروموسومات البشرية. في عام 1922، حدد T. S. Painter العدد الثنائي الصبغي للكروموسومات البشرية (في الحيوانات المنوية) ليكون 48. وفي عام 1956، استخدم تيو وليفان (N. J. Tjio، A. Levan) مجموعة من الطرق الجديدة لدراسة الكروموسومات البشرية: زراعة الخلايا؛ دراسة الكروموسومات بدون المقاطع النسيجية على مستحضرات الخلية الكاملة؛ الكولشيسين، الذي يؤدي إلى توقف الانقسامات في المرحلة الطورية وتراكم هذه الطور الاستوائي؛ الراصة الدموية النباتية، التي تحفز دخول الخلايا إلى الانقسام؛ علاج الخلايا الطورية بمحلول ملحي منخفض التوتر. كل هذا جعل من الممكن توضيح العدد الثنائي للكروموسومات لدى البشر (تبين أنه 46) وتقديم وصف للنمط النووي البشري. في عام 1960، في دنفر (الولايات المتحدة الأمريكية)، قامت لجنة دولية بتطوير تسميات للكروموسومات البشرية. وفقا لمقترحات اللجنة، ينبغي تطبيق مصطلح "النمط النووي" على المجموعة المنهجية من الكروموسومات لخلية واحدة (الشكل 7 و 8). تم الاحتفاظ بمصطلح "idiotram" لتمثيل مجموعة الكروموسومات في شكل رسم تخطيطي تم إنشاؤه من قياسات وأوصاف مورفولوجيا الكروموسوم في عدة خلايا.

يتم ترقيم الكروموسومات البشرية (متسلسلة إلى حد ما) من 1 إلى 22 وفقًا للسمات المورفولوجية التي تسمح بتحديدها. لا تحتوي الكروموسومات الجنسية على أرقام ويتم تصنيفها على أنها X وY (الشكل 8).

تم اكتشاف علاقة بين عدد من الأمراض والعيوب الخلقية في نمو الإنسان مع التغيرات في عدد وبنية الكروموسومات الخاصة به. (انظر الوراثة).

أنظر أيضا الدراسات الوراثية الخلوية.

لقد خلقت كل هذه الإنجازات أساسًا متينًا لتطوير علم الوراثة الخلوية البشرية.

أرز. 1. الكروموسومات: أ - في مرحلة الطور الانفصالي للانقسام في الخلايا البوغية الصغيرة ثلاثية الفصوص. ب - في المرحلة الطورية للانقسام الانتصافي الأول في الخلايا الأم لحبوب اللقاح في ترادسكانتيا. وفي كلتا الحالتين، يكون الهيكل الحلزوني للكروموسومات مرئيا.
أرز. 2. خيوط الكروموسومات الأولية التي يبلغ قطرها 100 Å (DNA + هيستون) من نوى الطور البيني للغدة الصعترية في ربلة الساق (المجهر الإلكتروني): أ - الخيوط المعزولة من النوى. ب- مقطع رفيع من خلال فيلم من نفس المستحضر.
أرز. 3. مجموعة الكروموسومات لنبات Vicia faba (الفول البلدي) في مرحلة الطور الاستوائي.
أرز. 8. الكروموسومات هي نفسها كما في الشكل. 7، مجموعات، منظمة وفقًا لتسمية دنفر إلى أزواج من المتماثلات (النمط النووي).

موسكو، 4 يوليو— ريا نوفوستي، آنا أورمانتسيفا. من لديه الجينوم الأكبر؟ كما تعلمون، فإن بعض المخلوقات لديها بنية أكثر تعقيدا من غيرها، وبما أن كل شيء مكتوب في الحمض النووي، فيجب أن ينعكس ذلك أيضا في الكود الخاص به. اتضح أن الشخص الذي لديه كلام متطور يجب أن يكون أكثر تعقيدًا من دودة مستديرة صغيرة. ومع ذلك، إذا قارنتنا مع دودة من حيث عدد الجينات، فستحصل على نفس الشيء تقريبًا: 20 ألف جين من Caenorhabditis elegans مقابل 20-25 ألف من Homo sapiens.

والأكثر إهانة لـ "تاج المخلوقات الأرضية" و "ملك الطبيعة" هو المقارنات مع الأرز والذرة - 50 ألف جين مقارنة بالإنسان 25.

ومع ذلك، ربما نعتقد خطأ؟ الجينات هي "صناديق" يتم فيها تعبئة النيوكليوتيدات - "حروف" الجينوم. ربما عدهم؟ لدى البشر 3.2 مليار زوج من النيوكليوتيدات. لكن عين الغراب اليابانية (باريس جابونيكا) - وهي نبات جميل ذو زهور بيضاء - تحتوي على 150 مليار زوج قاعدي في جينومها. اتضح أن الشخص يجب أن يكون أبسط 50 مرة من بعض الزهور.

وتبين أن الأسماك الرئوية (الأسماك الرئوية - التي تمتلك تنفسًا خياشيميًا ورئويًا) أكثر تعقيدًا بـ 40 مرة من البشر. ربما تكون جميع الأسماك أكثر تعقيدًا إلى حد ما من البشر؟ لا. تحتوي سمكة الفوجو السامة، التي يعد اليابانيون منها طعامًا شهيًا، على جينوم أصغر بثماني مرات من جينوم البشر وأصغر بـ 330 مرة من جينوم السمكة الرئوية بروتوبتيرا.
كل ما تبقى هو حساب الكروموسومات - لكن هذا يربك الصورة أكثر. كيف يمكن للإنسان أن يتساوى في عدد الكروموسومات مع شجرة الدردار، والشمبانزي مع الصرصور؟

واجه علماء الأحياء التطورية وعلماء الوراثة هذه المفارقات منذ زمن طويل. لقد اضطروا إلى الاعتراف بأن حجم الجينوم، بغض النظر عن الطريقة التي نحاول بها حسابه، لا علاقة له بشكل لافت للنظر بتعقيد تنظيم الكائنات الحية. أُطلق على هذه المفارقة اسم "لغز القيمة C"، حيث C هي كمية الحمض النووي في الخلية (مفارقة القيمة C، الترجمة الدقيقة هي "مفارقة حجم الجينوم"). ومع ذلك، توجد بعض الارتباطات بين الأنواع والممالك.

© رسم توضيحي لريا نوفوستي. أ. بوليانينا

© رسم توضيحي لريا نوفوستي. أ. بوليانينا

فمن الواضح، على سبيل المثال، أن حقيقيات النوى (الكائنات الحية التي تحتوي خلاياها على نواة) لديها، في المتوسط، جينومات أكبر من بدائيات النوى (الكائنات الحية التي لا تحتوي خلاياها على نواة). تمتلك الفقاريات، في المتوسط، جينومات أكبر من اللافقاريات. ومع ذلك، هناك استثناءات لم يتمكن أحد من تفسيرها بعد.

تمكن علماء الوراثة من فك رموز الحمض النووي لنبات يمكنه النجاة من انفجار ذريتمكن العلماء لأول مرة من فك رموز الجينوم الكامل لنبات الجنكة، وهو أقدم نبات حديث على وجه الأرض، والذي ظهر ممثلوه الأوائل حتى قبل ولادة الديناصورات الأولى، في زمن السحالي.

كانت هناك اقتراحات بأن حجم الجينوم يرتبط بطول دورة حياة الكائن الحي. وباستخدام النباتات كمثال، جادل بعض العلماء بأن الأنواع المعمرة لها جينومات أكبر من النباتات الحولية، وعادة ما يكون الاختلاف عدة مرات. وأصغر الجينومات تنتمي إلى نباتات سريعة الزوال، والتي تمر بالدورة الكاملة من الولادة إلى الموت في غضون أسابيع قليلة. تتم حاليًا مناقشة هذه المشكلة بنشاط في الأوساط العلمية.

يوضح الباحث الرائد في معهد الوراثة العامة. إن آي فافيلوفا من الأكاديمية الروسية للعلوم، أستاذ جامعة تكساس للميكانيكا الزراعية وجامعة غوتنغن كونستانتين كروتوفسكي: "حجم الجينوم لا يرتبط بمدة دورة حياة الكائن الحي! على سبيل المثال، هناك أنواع داخل نفس الجنس الذي له نفس حجم الجينوم، ولكن قد يختلف في متوسط ​​العمر المتوقع عشرات، إن لم يكن مئات المرات. بشكل عام، هناك علاقة بين حجم الجينوم والتقدم التطوري وتعقيد التنظيم، ولكن مع العديد من الاستثناءات. يرتبط الحجم بصيغة الصيغة الصبغية (رقم النسخة) للجينوم (وتوجد متعددات الصيغة الصبغية في كل من النباتات والحيوانات) وكمية الحمض النووي المتكرر للغاية (التكرارات البسيطة والمعقدة، والترانسبوزونات والعناصر المتنقلة الأخرى)."

لقد "أعاد علم الوراثة" ذرة عمرها خمسة آلاف عامتمكن علماء الوراثة من استخراج الحمض النووي من أقدم بقايا الذرة "المزروعة" واستعادة الجينوم الخاص بها، مما يشير إلى جذور أقدم للنبات المفضل لدى نيكيتا سيرجيفيتش خروتشوف أكثر مما كنا نعتقد سابقا.

هناك أيضًا علماء لديهم وجهة نظر مختلفة حول هذه القضية.

تحتوي على الجينات. يأتي اسم "الكروموسوم" من الكلمات اليونانية (chrōma - اللون، اللون، sōma - الجسم)، ويرجع ذلك إلى حقيقة أنه عندما تنقسم الخلايا، فإنها تصبح ملونة بشكل مكثف في وجود الأصباغ الأساسية (على سبيل المثال، الأنيلين).

لقد فكر العديد من العلماء منذ بداية القرن العشرين في السؤال: "كم عدد الكروموسومات الموجودة في الإنسان؟" لذلك، حتى عام 1955، كانت كل "عقول البشرية" مقتنعة بأن عدد الكروموسومات عند الإنسان هو 48، أي. 24 زوجا. وكان السبب هو أن ثيوفيلوس بينتر (عالم من تكساس) أخطأ في إحصائها في الأقسام التحضيرية للخصيتين البشريتين، وذلك بموجب قرار المحكمة (1921). بعد ذلك، توصل علماء آخرون أيضًا إلى هذا الرأي باستخدام طرق حسابية مختلفة. وحتى بعد تطوير طريقة لفصل الكروموسومات، لم يطعن الباحثون في نتيجة بينتر. تم اكتشاف الخطأ من قبل العالمين ألبرت ليفان وجو هين ثيو في عام 1955، حيث قاما بحساب عدد أزواج الكروموسومات لدى الشخص بدقة، وهي 23 (تم استخدام تكنولوجيا أكثر حداثة لحسابها).

تحتوي الخلايا الجسدية والجرثومية على مجموعة كروموسومات مختلفة في الأنواع البيولوجية، وهو ما لا يمكن قوله عن الخصائص المورفولوجية للكروموسومات، والتي تكون ثابتة. تحتوي على مجموعة مضاعفة (ثنائية الصيغة الصبغية)، مقسمة إلى أزواج من الكروموسومات المتطابقة (المتماثلة)، والتي تتشابه في الشكل (البنية) والحجم. جزء واحد دائمًا من أصل الأب، والآخر من أصل الأم. يتم تمثيل الخلايا الجنسية البشرية (الأمشاج) بمجموعة أحادية الصيغة الصبغية (مفردة) من الكروموسومات. عندما يتم تخصيب البويضة، تتحد مجموعات أحادية الصيغة الصبغية من الأمشاج الأنثوية والذكورية في نواة زيجوت واحدة. في هذه الحالة، تتم استعادة الطلب المزدوج. من الممكن أن نقول بدقة عدد الكروموسومات التي يمتلكها الشخص - هناك 46 منها، 22 زوجًا منها عبارة عن كروموسومات جسمية وزوج واحد عبارة عن كروموسومات جنسية (جونوسومات). هناك اختلافات بين الجنسين - المورفولوجية والهيكلية (تكوين الجينات). في الكائن الأنثوي، يحتوي زوج الجونوسومات على اثنين من كروموسومات X (زوج XX)، وفي الكائن الذكري، يحتوي على كروموسوم X واحد وكروموسوم Y (زوج XY).

من الناحية الشكلية، تتغير الكروموسومات أثناء انقسام الخلايا، عندما تتضاعف (باستثناء الخلايا الجرثومية التي لا يحدث فيها ازدواج). ويتكرر هذا عدة مرات، ولكن لم يلاحظ أي تغيير في مجموعة الكروموسومات. تكون الكروموسومات أكثر وضوحًا في إحدى مراحل انقسام الخلايا (الطورية). خلال هذه المرحلة، يتم تمثيل الكروموسومات بتكوينين منقسمين طوليًا (الكروماتيدات الشقيقة)، والتي تضيق وتتحد في منطقة ما يسمى بالانقباض الأولي، أو السنترومير (عنصر إلزامي للكروموسوم). التيلوميرات هي نهايات الكروموسوم. من الناحية الهيكلية، يتم تمثيل الكروموسومات البشرية بواسطة الحمض النووي (الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين)، الذي يشفر الجينات التي تتكون منها. وتحمل الجينات بدورها معلومات حول سمة معينة.

يعتمد التطور الفردي على عدد الكروموسومات الموجودة لدى الشخص. هناك مفاهيم مثل: اختلال الصيغة الصبغية (تغيير في عدد الكروموسومات الفردية) وتعدد الصيغة الصبغية (عدد المجموعات الصبغية أكبر من المجموعة الصبغية الثنائية). يمكن أن يكون الأخير من عدة أنواع: فقدان كروموسوم متماثل (أحادي الصبغي)، أو المظهر (تثلث الصبغي - واحد إضافي، رباعي الصبغي - اثنان إضافيان، وما إلى ذلك). كل هذا نتيجة للطفرات الجينومية والكروموسومية، والتي يمكن أن تؤدي إلى حالات مرضية مثل متلازمة كلاينفلتر، ومتلازمة شيرشيفسكي-تيرنر وغيرها من الأمراض.

وبالتالي، فإن القرن العشرين فقط أعطى إجابات على جميع الأسئلة، والآن يعرف كل سكان كوكب الأرض المتعلمين عدد الكروموسومات التي يمتلكها الشخص. يعتمد جنس الجنين على تركيبة الكروموسومات الـ 23 (XX أو XY)، ويتم تحديد ذلك أثناء الإخصاب واندماج الخلايا التناسلية الأنثوية والذكرية.

بالنظر إلى جسمنا على المستوى الخلوي، فسوف تصادف بالتأكيد وحدته الهيكلية - الكروموسوم. هذا هو المكان الذي يتم فيه احتواء الجينات. من اليونانية، يمكن ترجمة هذا المفهوم حرفيًا على أنه "تلوين الجسم". لماذا هذا الاسم الغريب؟ والحقيقة هي أنه أثناء انقسام الخلايا، يمكن أن تصبح الوحدات الهيكلية ملونة عند التفاعل مع الأصباغ الطبيعية. يعد الكروموسوم وسيلة نقل قيمة للمعلومات. لذلك، عندما يطور الشخص عددًا خاطئًا من الكروموسومات، فهذا يشير إلى عملية مرضية.

في تواصل مع

طبيعي لشخص سليم

وفقا لآخر الإحصائيات 1٪ من الأطفال حديثي الولادة اليوم يولدون مع تشوهات على المستوى الفسيولوجي، عندما يظهر عدد غير كاف من الكروموسومات. لقد أصبحت هذه المشكلة عالمية بالفعل، مما يسبب قلقًا كبيرًا بين الأطباء. الشخص السليم (ذكرا أو أنثى) لديه 46 كروموسوما، أي 23 زوجا. والحقيقة المثيرة للاهتمام هي أنه حتى عام 1996، لم يكن لدى العلماء أي شك في أنه لم يكن هناك 23 زوجا، بل 24 زوجا من الوحدات الهيكلية. وقد ارتكب الخطأ ثيوفيلوس بينتر، وهو عالم معروف في دائرته. تم العثور عليه وتصحيحه من قبل اثنين من الشخصيات البارزة الأخرى - ألبرت ليفان وجو هين تيو.

جميع الكروموسومات لها نفس الخصائص المورفولوجية، ولكن الخلايا الجرثومية والجسدية لها مجموعة مختلفة من الوحدات الهيكلية. ما هو هذا الفرق؟

عندما يحدث انقسام الخلايا (أي أن عددها يبدأ في الضعف)، يتم ملاحظة التغيرات في الكروموسومات على المستوى المورفولوجي. ولكن على الرغم من حدوث مثل هذه العمليات المعقدة في أجسامنا، فإن عدد الكروموسومات في الشخص لا يزال كما هو - 46. ويعتمد تطوره الفكري وصحته العامة على عدد أزواج الكروموسومات التي يجب أن يمتلكها الشخص. ولهذا السبب من المهم جدًا أن ينتبه الأطباء لهذه المشكلة أثناء عملية التخطيط للحمل. في كثير من الأحيان، يوصي طبيب أمراض النساء الأزواج الشباب بالاتصال بأخصائي الوراثة الذي سيقوم بإجراء بعض الدراسات السريرية المهمة.

عند الحمل، يتلقى الشخص إحدى الوحدات في زوج من الأم البيولوجية، والثانية من الأب البيولوجي. لكن جنس الجنين يعتمد على الزوج الثالث والعشرين. عند دراسة النمط النووي البشري، من المهم توضيح أن مجموعة الكروموسومات للأشخاص الأصحاء تتكون من 22 جسميًا، بالإضافة إلى كروموسوم ذكر وأنثى (ما يسمى بالكروموسومات الجنسية). يمكن تحديد النمط النووي للشخص دون أي مشاكل بمجرد دراسة مجموع خصائص هذه الوحدات في خلية واحدة. إذا تم العثور على أي خلل في النمط النووي، فإن الشخص سيواجه مشاكل صحية كبيرة.

يمكن أن يكون هناك العديد من المشاكل على مستوى الجينات. ويتم النظر في كل منهم بشكل منفصل، لأن لديهم صورة سريرية مختلفة. فيما يلي فقط تلك الأمراض التي يمكن للطب الحديث علاجها بنجاح بعد ولادة طفل مريض:

تعتبر هذه القراءات انحرافًا عن القاعدة ويمكن تحديدها أثناء نمو الجنين. إن كان ممكناأن الطفل سيولد بمشاكل خطيرة، وكثيراً ما ينصح الأطباء المرأة الحامل بإجراء عملية الإجهاض. وإلا فإن المرأة تحكم على نفسها بالحياة مع شخص معاق سيحتاج إلى تعليم إضافي.

تشوهات في مجموعات الكروموسومات

في بعض الأحيان لا يفي عدد الأزواج بالمعيار. لا يمكن لأخصائي الوراثة أن يلاحظ وجود مشكلة في التطور داخل الرحم إلا إذا خضعت الأم الحامل للدراسة طوعًا. وإذا اختلفت الكمية فتتميز الأمراض التالية:

1. متلازمة كلاينفلتر.
2. مرض داون.
3. متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر.

لا توجد طرق محافظة لتجديد السلسلة الجينية المفقودة اليوم. وهذا يعني أن مثل هذا التشخيص يعتبر غير قابل للشفاء. إذا تم تشخيص المشكلة أثناء الحمل، فمن الأفضل إنهاءها. خلاف ذلك، يظهر طفل مريض مع تشوهات خارجية محتملة.

مرض داون

تم تشخيص هذا المرض لأول مرة في القرن السابع عشر. في ذلك الوقت، كان تحديد عدد الكروموسومات لدى الشخص السليم مهمة صعبة للغاية. ولذلك، كان عدد الأطفال حديثي الولادة المرضى مخيفا حقا. ومن بين كل 1000 طفل، يولد اثنان مصابان بمتلازمة داون. بعد فترة من المرضتمت دراستها على المستوى الجيني، مما جعل من الممكن تحديد كيفية تغير مجموعة الكروموسوم.

في متلازمة داون، يتم إضافة زوج آخر إلى الزوج الحادي والعشرين. أي أن العدد الإجمالي ليس 46 بل 47 كروموسومًا. يتطور علم الأمراض تلقائيًا، وقد يكون سببه داء السكري، أو كبر سن الوالدين، أو زيادة جرعة الإشعاع، أو وجود أمراض مزمنة معينة.

ظاهريًا، يختلف هذا الطفل عن أقرانه الأصحاء. لديه جبهة ضيقة وواسعة، لسان ضخم، آذان كبيرة، والتخلف العقلي واضح على الفور. كما يتم تشخيص إصابة المريض بمشاكل صحية أخرى تؤثر على العديد من الأجهزة والأعضاء الداخلية.

بشكل عام، يعتمد تسلسل الكروموسومات للجنين بشكل كبير على جينوم أمه. ولهذا السبب، قبل البدء في التخطيط للحمل، من الضروري الخضوع لفحص سريري كامل. وسوف يساعد في تحديد المشاكل الخفية. إذا لم يجد الأطباء موانع، فيمكنك التفكير في تصور الطفل.

متلازمة باتو

مع هذا الاضطراب، لوحظ التثلث الصبغي في الزوج الثالث عشر من الوحدات الهيكلية. وهذا المرض أقل شيوعا بكثير من متلازمة داون. ويحدث ذلك في حالة ربط وحدة هيكلية إضافية أو تعطل بنية الكروموسومات وإعادة توزيعها.

هناك ثلاثة أعراض رئيسية، والتي يتم من خلالها تشخيص هذا المرض:

1. انخفاض حجم العين أو صغر حجم العين.
2. زيادة عدد الأصابع (كثرة الأصابع).
3. الحنك المشقوق والشفة المشقوقة.

مع هذا المرض، يموت حوالي 70٪ من الأطفال بعد الولادة مباشرة (قبل ثلاث سنوات من العمر). غالبًا ما يتم تشخيص إصابة الأطفال المصابين بمتلازمة باتو بعيوب في القلب، بالإضافة إلى عيوب في الدماغ، ومشاكل في العديد من الأعضاء الداخلية.

متلازمة إدواردز

يتميز هذا المرض بوجود ثلاثة كروموسوماتفي الزوج الثامن عشر. يموت معظم الأطفال بعد وقت قصير من الولادة. يولدون بسوء تغذية واضح (لا يمكنهم زيادة الوزن بسبب مشاكل في الجهاز الهضمي). لديهم آذان منخفضة وعيون واسعة. غالبًا ما يتم تشخيص عيوب القلب.

من أجل منع تطور الأمراض، يوصى بأن يخضع جميع الآباء الذين يقررون إنجاب طفل بعد سن 35 عامًا لفحوصات خاصة. هناك أيضًا احتمال أكبر للإصابة بالأمراض لدى أولئك الذين يعاني آباؤهم من مشاكل في الغدة الدرقية.

البيئة السيئة، والحياة في ظل ضغوط مستمرة، وأولوية الحياة المهنية على الأسرة - كل هذا له تأثير سيء على قدرة الشخص على إنجاب ذرية صحية. للأسف، حوالي 1% من الأطفال الذين يولدون بخلل خطير في الكروموسومات يكبرون متخلفين عقليًا أو جسديًا. في 30٪ من الأطفال حديثي الولادة، تؤدي الانحرافات في النمط النووي إلى تكوين عيوب خلقية. مقالتنا مخصصة للقضايا الرئيسية لهذا الموضوع.

الناقل الرئيسي للمعلومات الوراثية

كما هو معروف، الكروموسوم هو بروتين نووي معين (يتكون من مجموعة مستقرة من البروتينات والأحماض النووية) يتم تركيبه داخل نواة الخلية حقيقية النواة (أي تلك الكائنات الحية التي تحتوي خلاياها على نواة). وتتمثل مهمتها الرئيسية في تخزين ونقل وتنفيذ المعلومات الوراثية. يمكن رؤيته تحت المجهر فقط أثناء عمليات مثل الانقسام الاختزالي (تقسيم مجموعة مزدوجة (ثنائية الصبغيات) من جينات الكروموسوم أثناء تكوين الخلايا الجرثومية) والفطار (انقسام الخلايا أثناء تطور الكائن الحي).

كما ذكرنا سابقًا، يتكون الكروموسوم من حمض ديوكسي ريبونوكلييك (DNA) وبروتينات (حوالي 63٪ من كتلته) يتم لف خيطه عليها. أثبتت العديد من الدراسات في مجال علم الوراثة الخلوية (علم الكروموسومات) أن الحمض النووي هو الناقل الرئيسي للوراثة. يحتوي على معلومات يتم تنفيذها لاحقًا في كائن حي جديد. هذا عبارة عن مجموعة معقدة من الجينات المسؤولة عن لون الشعر والعين والطول وعدد الأصابع وما إلى ذلك. يتم تحديد الجينات التي سيتم نقلها إلى الطفل في وقت الحمل.

تكوين مجموعة الكروموسومات لكائن صحي

لدى الشخص الطبيعي 23 زوجًا من الكروموسومات، كل منها مسؤول عن جين معين. هناك 46 في المجموع (23x2) - كم عدد الكروموسومات الموجودة في الشخص السليم. نحصل على كروموسوم واحد من والدنا، والآخر يتم نقله من أمنا. الاستثناء هو 23 زوجا. وهي مسؤولة عن جنس الشخص: تُسمى الأنثى بـ XX، والذكر بـ XY. عندما تكون الكروموسومات في زوج، فهذه مجموعة ثنائية الصبغيات. في الخلايا الجرثومية يتم فصلها (مجموعة أحادية الصيغة الصبغية) قبل أن تتحد فيما بعد أثناء الإخصاب.

مجموعة خصائص الكروموسومات (الكمية والنوعية) التي تم فحصها داخل خلية واحدة يطلق عليها العلماء اسم النمط النووي. الانتهاكات فيها حسب طبيعتها وشدتها تؤدي إلى ظهور أمراض مختلفة.

الانحرافات في النمط النووي

عند تصنيفها، يتم تقسيم جميع تشوهات النمط النووي تقليديًا إلى فئتين: الجينومية والكروموسومية.

مع الطفرات الجينومية، تتم ملاحظة زيادة في عدد مجموعة الكروموسومات بأكملها، أو عدد الكروموسومات في أحد الأزواج. الحالة الأولى تسمى تعدد الصبغيات، والثانية - اختلال الصيغة الصبغية.

تشوهات الكروموسومات هي إعادة ترتيب داخل الكروموسومات وفيما بينها. ودون الدخول في الغابة العلمية يمكن وصفها بما يلي: بعض أقسام الكروموسومات قد لا تكون موجودة أو قد تتضاعف على حساب أخرى؛ قد يتعطل تسلسل الجينات، أو قد يتغير موقعها. يمكن أن تحدث اضطرابات في البنية في كل كروموسوم بشري. حاليًا، يتم وصف التغييرات في كل منها بالتفصيل.

دعونا نلقي نظرة فاحصة على الأمراض الجينومية الأكثر شهرة وانتشارا.

متلازمة داون

تم وصفه مرة أخرى في عام 1866. لكل 700 مولود جديد، كقاعدة عامة، هناك طفل واحد مصاب بمرض مماثل. جوهر الانحراف هو إضافة كروموسوم ثالث إلى الزوج الحادي والعشرين. يحدث هذا عندما تحتوي الخلية التناسلية لأحد الوالدين على 24 كروموسومًا (مع 21 مزدوجًا). وينتهي الأمر بأن يكون لدى الطفل المريض 47 كروموسومًا، وهو عدد الكروموسومات التي يمتلكها شخص داون. يتم تسهيل هذا المرض عن طريق الالتهابات الفيروسية أو الإشعاعات المؤينة التي يعاني منها الآباء، وكذلك مرض السكري.

الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون متخلفون عقليا. تظهر مظاهر المرض حتى في المظهر: لسان كبير جدًا، وآذان كبيرة غير منتظمة الشكل، وطية جلدية على الجفن وجسر أنف عريض، وبقع بيضاء في العينين. يعيش هؤلاء الأشخاص في المتوسط ​​\u200b\u200bأربعين عامًا، لأنهم، من بين أمور أخرى، عرضة للإصابة بأمراض القلب، ومشاكل في الأمعاء والمعدة، والأعضاء التناسلية غير المتطورة (على الرغم من أن النساء قد يكونن قادرات على الإنجاب).

كلما زاد عمر الوالدين، كلما زاد خطر إنجاب طفل مريض. توجد حاليًا تقنيات تتيح التعرف على اضطراب الكروموسومات في مرحلة مبكرة من الحمل. يحتاج الأزواج الأكبر سنًا إلى الخضوع لاختبار مماثل. لن يؤذي الآباء الصغار إذا كان أحدهم مصابًا بمتلازمة داون في عائلته. يتشكل الشكل الفسيفسائي للمرض (النمط النووي لبعض الخلايا تالف) بالفعل في المرحلة الجنينية ولا يعتمد على عمر الوالدين.

متلازمة باتو

هذا الاضطراب هو تثلث الصبغي الثالث عشر. ويحدث بشكل أقل تكرارًا من المتلازمة السابقة التي وصفناها (1 من كل 6000). ويحدث ذلك عند ربط كروموسوم إضافي، وكذلك عندما تتعطل بنية الكروموسومات ويعاد توزيع أجزائها.

يتم تشخيص متلازمة باتو من خلال ثلاثة أعراض: صغر حجم العين (انخفاض حجم العين)، كثرة الأصابع (كثرة الأصابع)، الشفة المشقوقة والحنك.

ويبلغ معدل وفيات الرضع لهذا المرض حوالي 70٪. معظمهم لا يعيشون حتى عمر 3 سنوات. في الأفراد المعرضين لهذه المتلازمة، غالبًا ما يتم ملاحظة عيوب القلب و/أو الدماغ ومشاكل في الأعضاء الداخلية الأخرى (الكلى والطحال وما إلى ذلك).

متلازمة إدواردز

يموت معظم الأطفال الذين لديهم 3 كروموسومات 18 بعد الولادة مباشرة. لقد أعلنوا عن سوء التغذية (مشاكل في الجهاز الهضمي تمنع الطفل من زيادة الوزن). العيون واسعة والأذنان منخفضة. غالبًا ما يتم ملاحظة عيوب القلب.

الاستنتاجات

لمنع ولادة طفل مريض، ينصح بإجراء فحوصات خاصة. الاختبار إلزامي للنساء اللاتي يلدن بعد سن 35 عامًا؛ الآباء الذين تعرض أقاربهم لأمراض مماثلة؛ المرضى الذين يعانون من مشاكل الغدة الدرقية. النساء اللاتي تعرضن للإجهاض.