Chromozomy jsou hlavní strukturní prvky buněčného jádra, které jsou nositeli genů, ve kterých je zakódována dědičná informace. Díky schopnosti reprodukce poskytují chromozomy genetické spojení mezi generacemi.
Morfologie chromozomů souvisí se stupněm jejich spiralizace. Pokud jsou například ve stadiu interfáze (viz mitóza, meióza) chromozomy maximálně rozvinuty, tedy despiralizovány, pak se začátkem dělení chromozomy intenzivně spiralizují a zkracují. Maximální spirály a zkrácení chromozomů je dosaženo ve stádiu metafáze, kdy se tvoří relativně krátké, husté struktury, které jsou intenzivně obarveny bazickými barvivy. Tato fáze je nejvhodnější pro studium morfologických charakteristik chromozomů.
Metafázový chromozom se skládá ze dvou podélných podjednotek - chromatid [odhaluje elementární vlákna ve struktuře chromozomů (tzv. chromonemy neboli chromofibrily) o tloušťce 200 Å, z nichž každá se skládá ze dvou podjednotek].
Velikosti rostlinných a živočišných chromozomů se výrazně liší: od zlomků mikronu až po desítky mikronů. Průměrné délky lidských metafázových chromozomů se pohybují od 1,5 do 10 mikronů.
Chemickým základem struktury chromozomů jsou nukleoproteiny - komplexy (viz) s hlavními proteiny - histony a protaminy.
Rýže. 1. Struktura normálního chromozomu.
A - vzhled; B - vnitřní struktura: 1-primární zúžení; 2 - sekundární zúžení; 3 - satelit; 4 - centromera.
Jednotlivé chromozomy (obr. 1) se odlišují lokalizací primární konstrikce, tedy umístění centromery (při mitóze a meióze se k tomuto místu připojují vřetenové závity, které ji táhnou k pólu). Při ztrátě centromery ztrácejí fragmenty chromozomů schopnost oddělovat se během dělení. Primární zúžení rozděluje chromozomy na 2 ramena. Podle umístění primární konstrikce se chromozomy dělí na metacentrické (obě ramena jsou stejně dlouhá nebo téměř stejně dlouhá), submetacentrické (ramena nestejné délky) a akrocentrické (centromera je posunuta na konec chromozomu). Kromě primárního lze v chromozomech nalézt méně výrazné sekundární konstrikce. Malá koncová část chromozomů, oddělená sekundárním zúžením, se nazývá satelit.
Každý typ organismu se vyznačuje svou specifickou (co do počtu, velikosti a tvaru chromozomů) tzv. chromozomovou sadou. Celá dvojitá nebo diploidní sada chromozomů se označuje jako karyotyp.
Rýže. 2. Normální chromozomová sada ženy (dva X chromozomy v pravém dolním rohu).
Rýže. 3. Normální chromozomová sada muže (v pravém dolním rohu - chromozomy X a Y za sebou).
Zralá vajíčka obsahují jednu nebo haploidní sadu chromozomů (n), která tvoří polovinu diploidní sady (2n), která je vlastní chromozomům všech ostatních buněk těla. V diploidní sadě je každý chromozom reprezentován párem homologů, z nichž jeden je mateřského a druhý otcovského původu. Ve většině případů jsou chromozomy každého páru identické co do velikosti, tvaru a genového složení. Výjimkou jsou pohlavní chromozomy, jejichž přítomnost určuje vývoj těla v mužském nebo ženském směru. Normální sada lidských chromozomů se skládá z 22 párů autozomů a jednoho páru pohlavních chromozomů. U lidí a jiných savců je samice určena přítomností dvou X chromozomů a muž jedním X a jedním Y chromozomem (obr. 2 a 3). V ženských buňkách je jeden z chromozomů X geneticky neaktivní a nachází se v mezifázovém jádru ve formě (viz). Studium lidských chromozomů ve zdraví a nemoci je předmětem lékařské cytogenetiky. Bylo zjištěno, že odchylky v počtu nebo struktuře chromozomů od normy, které se vyskytují v reprodukčních orgánech! buňky nebo v raných stádiích fragmentace oplodněného vajíčka, způsobují poruchy normálního vývoje těla, způsobují v některých případech výskyt některých spontánních potratů, mrtvě narozených dětí, vrozených deformací a vývojových abnormalit po narození (chromozomální onemocnění). Příklady chromozomálních onemocnění zahrnují Downovu chorobu (chromozom G navíc), Klinefelterův syndrom (chromozom X navíc u mužů) a (absence Y nebo jednoho z X chromozomů v karyotypu). V lékařské praxi se chromozomální analýza provádí buď přímo (na buňkách kostní dřeně), nebo po krátkodobé kultivaci buněk mimo tělo (periferní krev, kůže, embryonální tkáň).
Chromozomy (z řeckého chroma - barva a soma - tělo) jsou nitkovité, samoreprodukující se strukturní prvky buněčného jádra, obsahující faktory dědičnosti - geny - v lineárním pořadí. Chromozomy jsou dobře patrné v jádře při dělení somatických buněk (mitóza) a při dělení (zrání) zárodečných buněk – meióza (obr. 1). V obou případech jsou chromozomy intenzivně obarveny bazickými barvivy a jsou viditelné i na nebarvených cytologických preparátech ve fázovém kontrastu. V mezifázovém jádru jsou chromozomy despiralizovány a nejsou viditelné ve světelném mikroskopu, protože jejich příčné rozměry přesahují limity rozlišení světelného mikroskopu. V této době lze pomocí elektronového mikroskopu rozlišit jednotlivé úseky chromozomů ve formě tenkých nití o průměru 100-500 Å. Jednotlivé nedespiralizované úseky chromozomů v mezifázovém jádře jsou viditelné světelným mikroskopem jako intenzivně obarvené (heteropyknotické) oblasti (chromocentra).
Chromozomy nepřetržitě existují v buněčném jádře a procházejí cyklem reverzibilní spirály: mitóza-interfáze-mitóza. Základní vzorce struktury a chování chromozomů při mitóze, meióze a při oplození jsou u všech organismů stejné.
Chromozomální teorie dědičnosti. Chromozomy byly poprvé popsány I. D. Chistyakovem v roce 1874 a E. Strasburgerem v roce 1879. V roce 1901 E. V. Wilson a v roce 1902 W. S. Sutton upozornili na paralelismus v chování chromozomů a mendelovské faktory dědičnosti - geny během - u meiózy a oplodnění a dospěl k závěru, že geny se nacházejí v chromozomech. V letech 1915-1920 Morgan (T.N. Morgan) a jeho spolupracovníci tuto pozici dokázali, lokalizovali několik stovek genů v chromozomech Drosophila a vytvořili genetické mapy chromozomů. Údaje o chromozomech získané v první čtvrtině 20. století tvořily základ chromozomální teorie dědičnosti, podle níž je kontinuita vlastností buněk a organismů v řadě jejich generací zajištěna kontinuitou jejich chromozomů.
Chemické složení a autoreprodukce chromozomů. V důsledku cytochemických a biochemických studií chromozomů ve 30. a 50. letech 20. století bylo zjištěno, že se skládají z konstantních složek [DNA (viz Nukleové kyseliny), bazických proteinů (histonů nebo protaminů), nehistonových proteinů] a variabilní složky (RNA a s ní spojený kyselý protein). Základ chromozomů tvoří deoxyribonukleoproteinová vlákna o průměru asi 200 Å (obr. 2), která lze spojovat do svazků o průměru 500 Å.
Objev Watsona a Cricka (J. D. Watson, F. N. Crick) v roce 1953 struktury molekuly DNA, mechanismu její autoreprodukce (reduplikace) a jaderného kódu DNA a vývoj molekulární genetiky, která vznikla poté, vedly k tzv. představa genů jako částí molekuly DNA. (viz Genetika). Byly odhaleny vzorce autoreprodukce chromozomů [Taylor (J. N. Taylor) et al., 1957], které se ukázaly být podobné vzorům autoreprodukce molekul DNA (semikonzervativní reduplikace).
Sada chromozomů- souhrn všech chromozomů v buňce. Každý biologický druh má charakteristickou a konstantní sadu chromozomů, pevně stanovenou v evoluci tohoto druhu. Existují dva hlavní typy sad chromozomů: jednoduché nebo haploidní (ve zvířecích zárodečných buňkách), označované n, a dvojité nebo diploidní (v somatických buňkách obsahujících páry podobných, homologních chromozomů od matky a otce), označované 2n .
Soubory chromozomů jednotlivých biologických druhů se výrazně liší v počtu chromozomů: od 2 (škrkavka koňská) až po stovky a tisíce (některé výtrusné rostliny a prvoci). Počty diploidních chromozomů některých organismů jsou následující: lidé - 46, gorily - 48, kočky - 60, krysy - 42, ovocné mušky - 8.
Velikost chromozomů se také liší mezi druhy. Délka chromozomů (v metafázi mitózy) se pohybuje od 0,2 mikronů u některých druhů do 50 mikronů u jiných a průměr od 0,2 do 3 mikronů.
Morfologie chromozomů je dobře vyjádřena v metafázi mitózy. Právě metafázové chromozomy se používají k identifikaci chromozomů. U takových chromozomů jsou dobře patrné obě chromatidy, do kterých je podélně rozštěpen každý chromozom a centromera (kinetochor, primární konstrikce) spojující chromatidy (obr. 3). Centromera je viditelná jako zúžená oblast, která neobsahuje chromatin (viz); jsou k němu připojeny závity achromatinového vřeténka, díky nimž centromera určuje pohyb chromozomů k pólům při mitóze a meióze (obr. 4).
Ztráta centromery, například při porušení chromozomu ionizujícím zářením nebo jinými mutageny, vede ke ztrátě schopnosti části chromozomu postrádající centromeru (acentrický fragment) účastnit se mitózy a meiózy a k její ztrátě z jádro. To může způsobit vážné poškození buněk.
Centromera rozděluje tělo chromozomu na dvě ramena. Umístění centromery je přísně konstantní pro každý chromozom a určuje tři typy chromozomů: 1) akrocentrické nebo tyčinkovité chromozomy s jedním dlouhým a druhým velmi krátkým ramenem, připomínajícím hlavu; 2) submetacentrické chromozomy s dlouhými rameny nestejné délky; 3) metacentrické chromozomy s rameny stejné nebo téměř stejné délky (obr. 3, 4, 5 a 7).
Rýže. 4. Schéma struktury chromozomů v metafázi mitózy po podélném rozštěpení centromery: A a A1 - sesterské chromatidy; 1 - dlouhé rameno; 2 - krátké rameno; 3 - sekundární zúžení; 4- centromera; 5 - vřetenová vlákna.
Charakteristickými znaky morfologie určitých chromozomů jsou sekundární zúžení (nemají funkci centromery), dále satelity - malé úseky chromozomů spojené se zbytkem jeho těla tenkou nití (obr. 5). Satelitní vlákna mají schopnost tvořit jadérka. Charakteristickou strukturou v chromozomu (chromomery) je ztluštění nebo těsněji stočené úseky chromozomálního vlákna (chromonemy). Chromomerní vzor je specifický pro každý pár chromozomů.
Rýže. 5. Schéma morfologie chromozomů v anafázi mitózy (chromatida zasahující k pólu). A - vzhled chromozomu; B - vnitřní struktura téhož chromozomu s jeho dvěma základními chromonemy (hemichromatidami): 1 - primární konstrikce s chromomery tvořícími centromeru; 2 - sekundární zúžení; 3 - satelit; 4 - satelitní závit.
Počet chromozomů, jejich velikost a tvar ve stádiu metafáze jsou charakteristické pro každý typ organismu. Kombinace těchto charakteristik sady chromozomů se nazývá karyotyp. Karyotyp může být reprezentován v diagramu zvaném idiogram (viz lidské chromozomy níže).
Pohlavní chromozomy. Geny určující pohlaví jsou lokalizovány ve speciálním páru chromozomů – pohlavních chromozomech (savci, lidé); v ostatních případech je iol určen poměrem počtu pohlavních chromozomů a všech ostatních, nazývaných autozomy (Drosophila). U lidí, stejně jako u jiných savců, je ženské pohlaví určeno dvěma identickými chromozomy, označovanými jako chromozomy X, mužské pohlaví je určeno párem heteromorfních chromozomů: X a Y. V důsledku redukčního dělení (meiózy) během zrání oocytů (viz Oogeneze) u žen všechna vajíčka obsahují jeden X chromozom. U mužů v důsledku redukčního dělení (zrání) spermatocytů obsahuje polovina spermií chromozom X a druhá polovina chromozom Y. Pohlaví dítěte je určeno náhodným oplodněním vajíčka spermií nesoucí chromozom X nebo Y. Výsledkem je ženské (XX) nebo mužské (XY) embryo. V mezifázovém jádru žen je jeden z chromozomů X viditelný jako shluk kompaktního pohlavního chromatinu.
Fungování chromozomů a jaderný metabolismus. Chromozomální DNA je templátem pro syntézu specifických molekul messenger RNA. K této syntéze dochází, když je daná oblast chromozomu despirována. Příklady lokální aktivace chromozomů jsou: tvorba despiralizovaných chromozomových smyček v oocytech ptáků, obojživelníků, ryb (tzv. kartáčky X-lamp) a otoky (vydutí) určitých chromozomových lokusů ve vícevláknových (polytenových) chromozomech slinné žlázy a další sekreční orgány dvoukřídlého hmyzu (obr. 6). Příkladem inaktivace celého chromozomu, tedy jeho vyloučení z metabolismu dané buňky, je vytvoření jednoho z X chromozomů kompaktního těla pohlavního chromatinu.
Rýže. 6. Polytenní chromozomy dvoukřídlého hmyzu Acriscotopus lucidus: A a B - oblast ohraničená tečkovanými čarami, ve stavu intenzivního fungování (puff); B - stejná plocha v nefunkčním stavu. Čísla označují jednotlivé chromozomové lokusy (chromomery).
Rýže. 7. Sada chromozomů v kultuře mužských leukocytů periferní krve (2n=46).
Odhalení mechanismů fungování polytenových chromozomů typu lampbrush a dalších typů chromozomové spiralizace a despiralizace je klíčové pro pochopení reverzibilní diferenciální aktivace genů.
Lidské chromozomy. V roce 1922 T. S. Painter stanovil diploidní počet lidských chromozomů (ve spermatogonii) na 48. V roce 1956 Tio a Levan (N. J. Tjio, A. Levan) použili sadu nových metod pro studium lidských chromozomů: buněčné kultury; studium chromozomů bez histologických řezů na celobuněčných preparátech; kolchicin, který vede k zastavení mitóz ve stádiu metafáze a akumulaci těchto metafází; fytohemaglutinin, který stimuluje vstup buněk do mitózy; ošetření buněk v metafázi hypotonickým fyziologickým roztokem. To vše umožnilo objasnit diploidní počet chromozomů u lidí (ukázalo se 46) a poskytnout popis lidského karyotypu. V roce 1960 v Denveru (USA) vyvinula mezinárodní komise nomenklaturu lidských chromozomů. Podle návrhů komise by měl být termín „karyotyp“ aplikován na systematický soubor chromozomů jedné buňky (obr. 7 a 8). Termín "idiotram" je zachován pro reprezentaci sady chromozomů ve formě diagramu vytvořeného z měření a popisů morfologie chromozomů několika buněk.
Lidské chromozomy jsou číslovány (poněkud sériově) od 1 do 22 v souladu s morfologickými znaky, které umožňují jejich identifikaci. Pohlavní chromozomy nemají čísla a jsou označeny jako X a Y (obr. 8).
Byla objevena souvislost mezi řadou nemocí a vrozených vad ve vývoji člověka se změnami v počtu a struktuře jeho chromozomů. (viz Dědičnost).
Viz také Cytogenetické studie.
Všechny tyto úspěchy vytvořily pevný základ pro rozvoj lidské cytogenetiky.
Rýže. 1. Chromozomy: A - ve stádiu anafáze mitózy v trojlístkových mikrosporocytech; B - ve stádiu metafáze prvního meiotického dělení v pylové matečné buňce Tradescantia. V obou případech je viditelná spirální struktura chromozomů.
Rýže. 2. Elementární chromozomální vlákna o průměru 100 Å (DNA + histon) z interfázních jader lýtkového brzlíku (elektronová mikroskopie): A - vlákna izolovaná z jader; B - tenký řez filmem stejného přípravku.
Rýže. 3. Sada chromozomů Vicia faba (fazole faba) ve stádiu metafáze.
Rýže. 8. Chromozomy jsou stejné jako na Obr. 7, sady, systematizované podle denverské nomenklatury do dvojic homologů (karyotyp).
MOSKVA, 4. července— RIA Novosti, Anna Urmantseva. Kdo má větší genom? Jak víte, někteří tvorové mají složitější strukturu než jiní, a protože je vše zapsáno v DNA, mělo by se to odrazit i v jejím kódu. Ukazuje se, že člověk se svou vyvinutou řečí musí být složitější než malý kulatý červ. Pokud nás však srovnáte s červem co do počtu genů, dostanete zhruba to samé: 20 tisíc genů Caenorhabditis elegans oproti 20-25 tisícům Homo sapiens.
Ještě urážlivější pro „korunu pozemských tvorů“ a „krále přírody“ jsou srovnání s rýží a kukuřicí – 50 tisíc genů ve vztahu k člověku 25.
Možná si však myslíme špatně? Geny jsou „krabičky“, ve kterých jsou zabaleny nukleotidy – „písmena“ genomu. Možná je spočítat? Lidé mají 3,2 miliardy nukleotidových párů. Ale vraní oko japonské (Paris japonica) – nádherná rostlina s bílými květy – má ve svém genomu 150 miliard párů bází. Ukazuje se, že člověk by měl být 50krát jednodušší než nějaká květina.
A plicník protoptera (pluchačník – který má jak žábrové, tak plicní dýchání) se ukazuje být 40krát složitější než člověk. Možná jsou všechny ryby nějak složitější než lidé? Ne. Jedovatá ryba fugu, ze které Japonci připravují pochoutku, má genom osmkrát menší než lidský a 330krát menší než plicník Protoptera.
Zbývá jen spočítat chromozomy – to ale obraz ještě více zamotá. Jak se může člověk rovnat počtem chromozomů jasanu a šimpanz švábovi?
Evoluční biologové a genetici se s těmito paradoxy setkali již dávno. Byli nuceni připustit, že velikost genomu, bez ohledu na to, jak se ji snažíme vypočítat, nápadně nesouvisí se složitostí organizace organismů. Tento paradox se nazýval „záhada hodnoty C“, kde C je množství DNA v buňce (paradox hodnoty C, přesný překlad je „paradox velikosti genomu“). A přesto existují určité korelace mezi druhy a královstvími.
© Ilustrace RIA Novosti. A. Polyanina
© Ilustrace RIA Novosti. A. Polyanina
Je například jasné, že eukaryota (živé organismy, jejichž buňky obsahují jádro) mají v průměru větší genomy než prokaryota (živé organismy, jejichž buňky jádro neobsahují). Obratlovci mají v průměru větší genomy než bezobratlí. Existují však výjimky, které zatím nikdo nedokázal vysvětlit.
Objevily se návrhy, že velikost genomu souvisí s délkou životního cyklu organismu. S použitím rostlin jako příkladu někteří vědci tvrdili, že vytrvalé druhy mají větší genom než letničky, obvykle s několikanásobným rozdílem. A nejmenší genomy patří efemérním rostlinám, které projdou celým cyklem od narození až po smrt během několika týdnů. Tato problematika je v současné době aktivně diskutována ve vědeckých kruzích.
Vysvětluje přední vědecký pracovník Ústavu obecné genetiky. N.I.Vavilova z Ruské akademie věd, profesor Texaské agromechanické univerzity a University of Göttingen Konstantin Krutovsky: "Velikost genomu nesouvisí s délkou životního cyklu organismu! Například existují druhy uvnitř stejný rod, který má stejnou velikost genomu, ale může se lišit v délce života desetkrát, ne-li stokrát. Obecně existuje souvislost mezi velikostí genomu a evolučním pokrokem a složitostí organizace, ale s mnoha výjimkami. Obecně platí, že genom velikost je spojena s ploidií (počet kopií) genomu (a polyploidy se vyskytují v rostlinách i zvířatech) a množstvím vysoce repetitivní DNA (jednoduché a komplexní repetice, transpozony a další mobilní prvky).
Existují i vědci, kteří mají na tuto problematiku jiný pohled.
Obsahující geny. Název „chromozom“ pochází z řeckých slov (chroma – barva, barva a sōma – tělo) a je způsoben tím, že při dělení se buňky intenzivně zbarvují v přítomnosti základních barviv (například anilinu).
Mnoho vědců se od počátku 20. století zamýšlelo nad otázkou: „Kolik chromozomů má člověk? Takže až do roku 1955 byly všechny „mysli lidstva“ přesvědčeny, že počet chromozomů u lidí je 48, tzn. 24 párů. Důvodem bylo, že Theophilus Painter (texaský vědec) je podle soudního rozhodnutí (1921) nesprávně spočítal v přípravných řezech lidských varlat. Následně k tomuto názoru došli i další vědci, používající různé metody výpočtu. I po vyvinutí metody pro separaci chromozomů výzkumníci nezpochybnili Painterův výsledek. Chybu objevili vědci Albert Levan a Jo-Hin Thio v roce 1955, kteří přesně vypočítali, kolik párů chromozomů má člověk, konkrétně 23 (k jejich počítání byla použita modernější technologie).
Somatické a zárodečné buňky obsahují u biologických druhů odlišnou sadu chromozomů, což nelze říci o morfologických charakteristikách chromozomů, které jsou konstantní. mají zdvojenou (diploidní sadu), která se dělí na páry identických (homologních) chromozomů, které jsou si podobné morfologií (strukturou) a velikostí. Jedna část je vždy otcovského původu, druhá mateřského původu. Lidské pohlavní buňky (gamety) jsou reprezentovány haploidní (jedinou) sadou chromozomů. Když je vajíčko oplodněno, haploidní sady ženských a mužských gamet jsou sjednoceny v jednom jádru zygoty. V tomto případě je dvojité vytáčení obnoveno. S přesností lze říci, kolik chromozomů člověk má - je jich 46, z toho 22 párů jsou autozomy a jeden pár jsou pohlavní chromozomy (gonozomy). Pohlaví mají rozdíly – jak morfologické, tak strukturální (složení genů). V ženském organismu obsahuje pár gonozomů dva chromozomy X (pár XX) a v mužském organismu jeden chromozom X a jeden chromozom Y (pár XY).
Morfologicky se chromozomy mění při buněčném dělení, kdy se zdvojují (s výjimkou zárodečných buněk, u kterých k duplikaci nedochází). To se opakuje mnohokrát, ale není pozorována žádná změna v chromozomové sadě. Chromozomy jsou nejnápadnější v jednom ze stádií buněčného dělení (metafáze). Během této fáze jsou chromozomy reprezentovány dvěma podélně rozdělenými formacemi (sesterské chromatidy), které se zužují a spojují v oblasti tzv. primární konstrikce neboli centromery (povinný prvek chromozomu). Telomery jsou konce chromozomu. Strukturálně jsou lidské chromozomy reprezentovány DNA (deoxyribonukleovou kyselinou), která kóduje geny, které je tvoří. Geny zase nesou informaci o konkrétní vlastnosti.
Individuální vývoj bude záviset na tom, kolik chromozomů má člověk. Existují pojmy jako: aneuploidie (změna počtu jednotlivých chromozomů) a polyploidie (počet haploidních sad je větší než diploidní). Ty mohou být několika typů: ztráta homologního chromozomu (monozomie) nebo vzhled (trisomie - jeden navíc, tetrasomie - dva navíc atd.). To vše je důsledkem genomických a chromozomálních mutací, které mohou vést k patologickým stavům, jako je Klinefelterův syndrom, Shereshevsky-Turnerův syndrom a další onemocnění.
Teprve dvacáté století tedy dalo odpovědi na všechny otázky a nyní každý vzdělaný obyvatel planety Země ví, kolik má člověk chromozomů. Pohlaví nenarozeného dítěte závisí na složení 23 párů chromozomů (XX nebo XY), a to se určuje během oplodnění a fúze ženských a mužských reprodukčních buněk.
Vzhledem k našemu tělu na buněčné úrovni určitě narazíte na jeho stavební jednotku – chromozom. Je to místo, kde jsou obsaženy geny. Z řečtiny lze tento pojem doslovně přeložit jako „zabarvení těla“. Proč tak zvláštní jméno? Faktem je, že během buněčného dělení se mohou strukturální jednotky při interakci s přírodními barvivy zbarvit. Chromozom je cenným nositelem informace. Pokud tedy člověk vyvine nesprávný počet chromozomů, znamená to patologický proces.
V kontaktu s
Normální pro zdravého člověka
Podle posledních statistik, 1 % novorozenců se dnes rodí s abnormalitami na fyziologické úrovni, kdy se objeví nedostatečný počet chromozomů. Tento problém se již stává globálním a vyvolává mezi lékaři velké obavy. Zdravý člověk (muž nebo žena) má 46 chromozomů, tedy 23 párů. Zajímavostí je, že až do roku 1996 vědci nepochybovali o tom, že párů strukturních jednotek není 23, ale 24. Chybu udělal v jeho okruhu známý vědec Theophilus Painter. Bylo nalezeno a opraveno dvěma dalšími významnými osobnostmi - Albertem Levanem a Jo-Hin Tyo.
Všechny chromozomy mají stejné morfologické vlastnosti, ale zárodečné a somatické buňky mají odlišný soubor strukturních jednotek. Jaký je tento rozdíl?
Když dojde k dělení buněk (to znamená, že se jejich počet začne zdvojnásobovat), změny v chromozomech jsou pozorovány na morfologické úrovni. Ale navzdory skutečnosti, že se v našem těle vyskytují takové složité procesy, počet chromozomů v člověku zůstává stále stejný - 46. Jeho intelektuální vývoj a celkové zdraví závisí na tom, kolik párů chromozomů by měl člověk mít. Proto je velmi důležité, aby lékaři této problematice věnovali pozornost při procesu plánování těhotenství. Gynekolog často doporučuje, aby mladé páry kontaktovaly genetika, který provede některé důležité klinické studie.
Při početí dostává člověk jednu z jednotek v páru od biologické matky a druhou od biologického otce. Pohlaví nenarozeného miminka ale závisí na 23. páru. Při studiu lidského karyotypu je důležité vysvětlit, že chromozomový soubor zdravých lidí se skládá z 22 autozomů a také z jednoho mužského a jednoho ženského chromozomu (tzv. pohlavní chromozomy). Karyotyp člověka lze bez problémů určit pouhým studiem souhrnu charakteristik těchto jednotek v jedné buňce. Pokud je v karyotypu nalezena jakákoliv abnormalita, člověk bude čelit velkým zdravotním problémům.
Na úrovni genů může být několik problémů. A všechny jsou posuzovány samostatně, protože mají odlišný klinický obraz. Níže jsou uvedeny pouze ty patologie, které moderní medicína dokáže úspěšně léčit po narození nemocného dítěte:
Tyto hodnoty jsou považovány za odchylku od normy a lze je určit během vývoje plodu. Jestli je to možnéže se dítě narodí s vážnými problémy, lékaři často doporučují těhotné ženě potrat. V opačném případě se žena odsoudí k životu s postiženým, který bude potřebovat další vzdělání.
Abnormality v chromozomových sadách
Někdy počet párů neodpovídá standardu. Problém v nitroděložním vývoji může genetik zaznamenat pouze v případě, že nastávající matka dobrovolně podstoupí studii. Pokud je množství narušeno, rozlišují se následující nemoci:
- Klinefelterův syndrom.
- Downova nemoc.
- Shereshevsky-Turnerův syndrom.
Konzervativní metody pro doplnění chybějící genetické řady dnes neexistují. To znamená, že taková diagnóza je považována za nevyléčitelnou. Pokud byl problém diagnostikován v těhotenství, je nejlepší jej ukončit. V opačném případě se objeví nemocné dítě s možnými vnějšími deformacemi.
Downova nemoc
Toto onemocnění bylo poprvé diagnostikováno již v 17. století. Stanovení počtu chromozomů u zdravého člověka bylo tehdy mimořádně problematickým úkolem. Počet nemocných novorozenců byl proto skutečně děsivý. Na každých 1000 dětí se dvě narodily s Downovým syndromem. Po nějaké době nemoc byl studován na genetické úrovni, což umožnilo určit, jak se chromozomová sada mění.
U Downova syndromu se k 21. páru přidává další pár. To znamená, že celkový počet není 46, ale 47 chromozomů. Patologie se vyvíjí spontánně a její příčinou může být diabetes mellitus, vyšší věk rodičů, zvýšená dávka záření nebo přítomnost některých chronických onemocnění.
Navenek se takové dítě liší od zdravých vrstevníků. Má úzké a široké čelo, objemný jazyk, velké uši a hned je patrná jeho mentální retardace. Pacientovi jsou také diagnostikovány další zdravotní problémy, které postihují mnoho vnitřních systémů a orgánů.
Celkově vzato je chromozomální sekvence nenarozeného dítěte vysoce závislá na genomu jeho matky. To je důvod, proč před zahájením plánování těhotenství je nutné podstoupit úplné klinické vyšetření. Pomůže identifikovat skryté problémy. Pokud lékaři nenajdou žádné kontraindikace, můžete přemýšlet o početí dítěte.
Patauův syndrom
U této poruchy je pozorována trizomie ve třináctém páru strukturních jednotek. Toto onemocnění je mnohem méně časté než Downův syndrom. Vzniká, pokud je připojena extra strukturní jednotka nebo je narušena struktura chromozomů a jejich redistribuce.
Existují tři hlavní příznaky, kterým je tato patologie diagnostikována:
- Zmenšená velikost oka nebo mikroftalmie.
- Zvýšený počet prstů (polydaktylie).
- Rozštěp patra a rtu.
S tímto onemocněním asi 70 % kojenců umírá brzy po narození (do tří let věku). U dětí s Patauovým syndromem jsou často diagnostikovány srdeční vady, mozkové vady a problémy s mnoha vnitřními orgány.
Edwardsův syndrom
Tato patologie je charakterizována přítomností tří chromozomů v osmnáctém páru. Většina dětí umírá brzy po narození. Rodí se s výraznou podvýživou (nemohou přibrat kvůli zažívacím potížím). Mají nízko posazené uši a široce posazené oči. Často jsou diagnostikovány srdeční vady.
Aby se zabránilo rozvoji patologie, doporučuje se všem rodičům, kteří se rozhodnou počít dítě po 35 letech, podstoupit speciální vyšetření. Větší pravděpodobnost vzniku onemocnění je také u těch, jejichž rodiče měli problémy se štítnou žlázou.
Špatná ekologie, život v neustálém stresu, priorita kariéry před rodinou - to vše má špatný vliv na schopnost člověka mít zdravé potomstvo. Bohužel asi 1 % dětí narozených s vážnými chromozomovými abnormalitami vyroste mentálně nebo fyzicky retardované. U 30 % novorozenců vedou odchylky v karyotypu ke vzniku vrozených vad. Náš článek je věnován hlavním problémům tohoto tématu.
Hlavní nositel dědičné informace
Jak je známo, chromozom je určitá nukleoproteinová (sestávající ze stabilního komplexu proteinů a nukleových kyselin) struktura uvnitř jádra eukaryotické buňky (tj. těch živých bytostí, jejichž buňky mají jádro). Jeho hlavní funkcí je ukládání, přenos a realizace genetické informace. Pod mikroskopem je viditelná pouze při procesech jako je meióza (dělení dvojité (diploidní) sady chromozomových genů při tvorbě zárodečných buněk) a mykóza (dělení buněk při vývoji organismu).
Jak již bylo zmíněno, chromozom se skládá z deoxyribonukleové kyseliny (DNA) a proteinů (asi 63 % jeho hmoty), na kterých je navinuto jeho vlákno. Četné studie v oblasti cytogenetiky (nauka o chromozomech) prokázaly, že DNA je hlavním nositelem dědičnosti. Obsahuje informace, které se následně implementují do nového organismu. Jedná se o komplex genů zodpovědných za barvu vlasů a očí, výšku, počet prstů atd. Které geny budou předány dítěti, se určí v době početí.
Tvorba chromozomové sady zdravého organismu
Normální člověk má 23 párů chromozomů, z nichž každý je zodpovědný za specifický gen. Je jich celkem 46 (23x2) - kolik chromozomů má zdravý člověk. Jeden chromozom dostáváme od otce, druhý předáváme od matky. Výjimkou je 23 párů. Je zodpovědný za pohlaví osoby: žena je označena jako XX a muž jako XY. Když jsou chromozomy v páru, jedná se o diploidní sadu. V zárodečných buňkách jsou odděleny (haploidní sada), než jsou následně sjednoceny během oplodnění.
Soubor charakteristik chromozomů (kvantitativních i kvalitativních) zkoumaných v rámci jedné buňky vědci nazývají karyotyp. Porušení v něm, v závislosti na povaze a závažnosti, vede k výskytu různých onemocnění.
Odchylky v karyotypu
Při klasifikaci jsou všechny karyotypové abnormality tradičně rozděleny do dvou tříd: genomové a chromozomální.
U genomových mutací je zaznamenán nárůst počtu celé sady chromozomů nebo počtu chromozomů v jednom z párů. První případ se nazývá polyploidie, druhý - aneuploidie.
Chromozomální abnormality jsou přeuspořádání jak uvnitř, tak mezi chromozomy. Aniž bychom šli do vědecké džungle, lze je popsat následovně: některé části chromozomů nemusí být přítomny nebo mohou být zdvojeny na úkor jiných; Sekvence genů může být narušena nebo může být změněno jejich umístění. Poruchy ve struktuře se mohou objevit v každém lidském chromozomu. V současné době jsou podrobně popsány změny u každého z nich.
Podívejme se blíže na nejznámější a nejrozšířenější genomická onemocnění.
Downův syndrom
Byl popsán již v roce 1866. Na 700 novorozenců zpravidla připadá jedno dítě s podobným onemocněním. Podstatou odchylky je, že k 21. páru je přidán třetí chromozom. K tomu dochází, když má reprodukční buňka jednoho z rodičů 24 chromozomů (s dvojitým 21). Nemocné dítě skončí se 47 chromozomy – tolik chromozomů má Downův člověk. Tato patologie je usnadněna virovými infekcemi nebo ionizujícím zářením, kterým trpí rodiče, stejně jako cukrovka.
Děti s Downovým syndromem jsou mentálně retardované. Projevy onemocnění jsou viditelné i na pohled: příliš velký jazyk, velké uši nepravidelného tvaru, kožní řasa na víčku a široký hřbet nosu, bělavé skvrny v očích. Takoví lidé se dožívají v průměru čtyřiceti let, protože jsou mimo jiné náchylní k srdečním chorobám, střevním a žaludečním potížím a nevyvinutým genitáliím (ačkoli ženy mohou být schopné otěhotnět).
Čím jsou rodiče starší, tím vyšší je riziko, že se jim narodí nemocné dítě. V současné době existují technologie, které umožňují rozpoznat chromozomální poruchu již v rané fázi těhotenství. Starší páry musí podstoupit podobný test. Mladým rodičům neublíží, pokud jeden z nich měl v rodině Downův syndrom. Mozaiková forma onemocnění (poškozen karyotyp některých buněk) se tvoří již v embryonálním stadiu a nezávisí na věku rodičů.
Patauův syndrom
Tato porucha je trizomie třináctého chromozomu. Vyskytuje se mnohem méně často než předchozí syndrom, který jsme popsali (1 z 6000). Dochází k němu při připojení nadbytečného chromozomu, stejně jako při narušení struktury chromozomů a redistribuci jejich částí.
Patauův syndrom je diagnostikován třemi příznaky: mikroftalmem (zmenšená velikost oka), polydaktylií (více prstů), rozštěpem rtu a patra.
Kojenecká úmrtnost na toto onemocnění je asi 70 %. Většina z nich se nedožije 3 let. U jedinců náchylných k tomuto syndromu jsou nejčastěji pozorovány srdeční a/nebo mozkové vady a problémy s jinými vnitřními orgány (ledviny, slezina atd.).
Edwardsův syndrom
Většina dětí se 3 osmnáctými chromozomy zemře brzy po narození. Mají výraznou podvýživu (problémy s trávením, které brání dítěti přibírat na váze). Oči jsou široce posazené a uši nízko. Často jsou pozorovány srdeční vady.
závěry
Aby se zabránilo narození nemocného dítěte, je vhodné absolvovat speciální vyšetření. Test je povinný pro ženy rodící po 35. roce věku; rodiče, jejichž příbuzní byli vystaveni podobným nemocem; pacienti s problémy se štítnou žlázou; ženy, které potratily.
